简介：摘要肝内异位脾种植缺乏典型的临床特征及影像学表现，在临床工作中容易误诊为肿瘤性病变。本例患者女性，58岁，体检发现肝左叶结节5 d入院。曾因脾破裂行手术切除。影像学检查提示肝癌可能性大，经手术后病理证实为肝内异位脾种植。

简介：摘要鼻尖缺损对容貌影响明显，重建较为困难。2021年2月徐州仁慈医院诊治1例人咬伤后鼻尖软组织缺损病例，男，44岁，采用颞浅动静脉为血管蒂的耳前游离皮瓣重建鼻尖，以面动静脉终末支为受区血管，应用超级显微外科技术吻合血管蒂。术后给予预防感染、抗凝、解痉治疗。皮瓣顺利成活，3个月后随访，切口瘢痕不明显，再造鼻尖外观满意。

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简介：摘要9岁女童因转氨酶升高4年就诊，患儿表现为转氨酶升高、呕吐、偶有皮肤瘙痒、碱性磷酸酶（ALP）和谷氨酰转移酶（GGT）升高、抗线粒体抗体M2（AMA-M2）阳性，肝脏活检显示汇管区小叶间胆管结构消失，肝细胞胆管化，汇管区门静脉结构消失或欠清，确诊为原发性胆汁性胆管炎。给予熊去氧胆酸口服治疗，随访3个月患儿皮肤瘙痒好转，肝脏酶学指标未进行性升高。

简介：摘要患儿 女，7岁，因“发热、呼吸困难1 d”收入复旦大学附属儿科医院新型冠状病毒重症监护病房，未吸氧下经皮血氧饱和度0.9，呼吸35~45 次/min，影像学两肺散在淡斑片、条片状渗出影，确诊为新型冠状病毒肺炎（重型）。经高流量氧疗和抗感染治疗后病情进行性加重，入院第6天气管插管机械通气，转为危重型，配合纤维支气管镜冲洗、高频胸壁振荡、机械咳嗽辅助设备等气道廓清治疗，患儿病情逐渐好转，有创机械通气治疗第7天后拔除气管插管，入院24 d后病情好转出院。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗，但血甘油三酯正常，女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性，以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点，通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征，随访2年余，控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

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简介：摘要患儿男性，12岁，因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤；双眼前段检查未见明显异常，双眼玻璃体浓缩凝集；眼底见视盘边界清楚，色淡白，视网膜呈豹纹状，见特征性的色素上皮层萎缩，透见脉络膜，黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。

简介：摘要患者男性，35岁，因自觉双眼视物模糊2周就诊。双眼视力0.8，眼底检查可见双眼后极部多发黄白色斑点状病灶；相干光层析成像术检查结果显示黄斑区神经上皮层间多囊样积液及神经上皮层下积液，椭圆体带增厚、反射增强；眼底自发荧光显示病变部位为高自发荧光；荧光素眼底血管造影结果未见病变区域荧光素渗漏。结合病史、眼部多模式检查及全身检查情况，诊断为急性渗出性多形性卵黄样黄斑病变。患者未给予特殊治疗，1周后复查病灶部分有融合、扩大，黄斑区水肿情况较前加重。

简介：摘要患儿 女，1岁2月龄，因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科，生后有畏光、睁眼困难，行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤，确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓（WAGR）综合征。多学科会诊确定诊疗方案，儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断，肿瘤外科行微创手术，血液肿瘤科给予化疗，并继续康复干预和定期随访。该病较罕见，染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断，多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。

简介：摘要患儿 男，11岁，因“急性髂骨骨髓炎”于2020年1月入住山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科，手术后出现呼吸困难急转入小儿重症医学科，因体循环高压行超声心动图检查发现肺动脉高压，进一步行心脏大血管CT造影（CTA）发现右下肺动脉栓塞，给予积极抗感染，依诺肝素皮下注射及口服利伐沙班序贯抗凝治疗，1个月后复查CTA示肺栓塞消失，随访1年患儿恢复良好。儿童急性骨髓炎合并肺栓塞临床特征不典型，临床上极易误诊，临床医师亟需提高对该病的认知和诊疗水平。

简介：摘要抗γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）脑炎患儿1例，男，2岁，急性起病，主要表现为快速进展的难治性癫痫、癫痫持续状态、不自主运动及认知功能障碍，脑脊液常规生化正常，头颅磁共振成像提示弥漫性脑萎缩样改变，血清及脑脊液抗GABAAR抗体阳性，不伴肿瘤，抗癫痫药物对癫痫发作控制效果不佳，免疫治疗有效，但遗留严重神经系统功能障碍。提示对不明原因急性起病的儿童难治性癫痫、癫痫持续状态患者，需重视自身免疫性脑炎的筛查。

简介：摘要巴西诺卡菌广泛存在于土壤中，是一种机会致病菌，主要引起慢性化脓性感染，可引起皮肤、呼吸系统、神经系统感染，其中呼吸系统感染较为罕见，主要引起肺诺卡菌病，常以咳嗽、咳脓痰、发热为主要临床表现。本文报道1例巴西诺卡菌感染导致气管脓肿病例，旨在提高对该疾病的认识。

简介：摘要抗γ干扰素（IFN-γ）自身抗体免疫缺陷综合征是一种罕见疾病，患者后天（通常是成人期）产生抗IFN-γ自身抗体，抑制了体内的IFN-γ，引起严重的Thl细胞免疫反应缺陷，出现严重或播散性的机会性感染。本文报道1例抗IFN-γ自身抗体阳性家系，首诊患者以多发淋巴结肿大、抗IFN-γ自身抗体阳性、STAT1-PI10升高、播散性马尔尼菲篮状菌和诺卡菌感染为主要特征，患者儿子、女儿的抗IFN-γ自身抗体均为阳性，确诊后给予利妥昔单抗治疗，病情明显改善，未再使用抗生素治疗。

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简介：摘要1例主诉为左眼睑肿物1年余的患者就诊眼科。1年前患者于外院进行左鼻窦肿物切除术，术后组织病理学为嗜酸细胞癌。本次就诊影像学检查发现左眼睑及内眦区占位性病变，累及鼻泪管及眶内。患者在全身麻醉下行左眼眶肿物切除术，术后组织病理学诊断为嗜酸细胞癌。

简介：摘要1例主诉为左眼被铁矿石崩伤后视力下降11个月患者就诊眼科。伤眼角膜菲薄膨隆，大量铁锈样物质沉积。眼眶CT示眼球内异物。玻璃体切除术中见锯齿缘附近金属薄片，玻璃体棕褐色混浊，视盘颜色白，眼底血管闭塞，周边视网膜萎缩变性，确诊为左眼铁质沉着症。

简介：摘要报道1例肺动脉肉瘤合并原发结肠腺癌的老年男性患者资料，患者主要表现为活动后气促和双下肢浮肿，于外院诊断慢性血栓栓塞性肺高压，但抗凝治疗症状缓解不明显，最终通过EBUS-TBNA和肠镜活检确诊为肺动脉肉瘤及结肠腺癌。通过对本例资料及相关文献进行汇总分析，以期提高对此类患者的认识。

简介：摘要碳酸钡中毒在临床病例中多为误服所致，自杀服毒病例较为少见。2020年11月，天津市职业病防治院收治1例因轻生服毒后出现严重的低钾血症并发心律失常患者，在救治过程中采取及时有效的补钾和对症、解毒治疗至关重要，同时密切观察生命体征变化，在发生恶性心律失常时采取快速准确的抢救措施是确保抢救成功的关键。本文对患者的临床资料进行回顾性分析，为临床类似病例提供诊治参考。