简介：摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者，并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性，以反复四肢麻木、抽搐为主要表现，生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退，后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后，患者症状明显缓解。随访患者症状无再发，血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传，因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍，进而引起系列临床表现，经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。

简介：摘要目的对比急性创伤性下颈段脊髓损伤患者手术治疗与保守治疗的临床疗效。方法回顾性队列研究。纳入2014年1月—2020年4月云浮市人民医院骨外科急性创伤性下颈段脊髓损伤患者60例，其中男48例、女12例，年龄35~77岁。根据治疗方式不同将患者分为2组，接受手术治疗的30例为手术组、保守治疗30例为保守组。保守组30例给予颈托固定、心电监护、甘露醇脱水减压、激素冲击疗法、保护胃黏膜、加强营养指导等方法治疗，手术组根据患者脊髓损伤具体情况选择前入路、后入路或前后联合入路手术治疗。2组患者治疗前后依据美国脊柱损伤协会（ASIA）脊柱神经功能评级标准评估神经功能，采用日本骨科协会（JOA）评分标准评定脊柱功能，采用JOA评分改善率评估患者临床疗效。观察2组患者治疗前、治疗后1年神经功能、脊柱功能和临床疗效，并进行组内、组间比较。结果2组患者性别、年龄、入院时脊柱神经功能分级和JOA脊柱功能各项评分等基线资料比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）。保守组均完成静脉用药3周、颈托固定2个月的保守治疗，手术组患者均顺利完成椎管减压、植骨融合内固定手术。患者出院后均获随访12~16个月。治疗后1年，2组患者 ASIA脊柱神经功能评级均较治疗前有所改善，JOA脊柱功能各项评分均高于治疗前；手术组患者脊柱神经功能评级优于保守组，JOA脊柱功能各项评分均高于保守组：差异均有统计学意义（P值均<0.01）。手术组患者治疗后1年临床疗效的总优良率为90.0%（27/30），高于保守组的46.7%（14/30），差异有统计学意义（Z=3.81，P<0.001）。结论急性创伤性下颈段脊髓损伤患者的手术治疗在改善神经功能、脊柱功能方面优于保守治疗，临床疗效显著，可优先考虑手术治疗。

简介：摘要目的探讨经皮螺钉内固定微创手术治疗踝关节骨折的效果及其对患者生活质量评分(QOL)的影响。方法根据纳入排除标准，选取120例2015年1月至2019年10月在云浮市人民医院治疗踝关节骨折的患者。纳入标准：确诊为新鲜闭合性踝关节骨折；临床资料完整；非Pilon或粉碎性骨折。排除标准：对本研究所涉术式存在禁忌证；下胫腓关节分离；压缩性、粉碎性骨折；心脑血管病变者，重要器官功能异常及恶性肿瘤；精神功能障碍。应用信封法分组为对照组(60例)和研究组(60例)两组，两组患者均实施手术治疗，对照组使用传统切开复位内固定术治疗，研究组使用经皮螺钉内固定微创手术进行治疗。对比两组患者生活质量(QOL)评分、两组临床指标状况、两组患者预后状况以及对比两组患者踝关节功能恢复状况。计量资料采用t检验，计数资料使用卡方检验。结果研究组患者在社会功能(t＝16.332)、心理功能(t＝15.663)、情感智能(t＝17.452)、认知功能(t＝17.998)、躯体功能(t＝18.552)、总体健康(t＝17.552)、疼痛(t＝19.695)、生理功能(t＝20.998)方面的生活质量评分均比对照组高(均为P<0.05)；研究组患者手术操作耗时(t＝16.332)、骨折愈合时间(t＝17.928)、住院时间(t＝15.489)均比对照组短，且研究组患者术中出血量更少(t＝18.032)(均为P<0.05)；研究组手术切口感染、骨折不愈合、内固定外露、愈合后踝关节疼痛的总发生率为8.3%，对照组为28.3%，对比发现研究组的发生率更低(χ2＝7.002，P<0.05)；研究组患者踝关节功能术后的优良率比对照组更高(χ2＝7.009，P<0.05)。结论经皮螺钉内固定微创手术治疗踝关节骨折，踝关节功能恢复良好，可提升患者QOL评分，促进骨折愈合，减少住院时间，提升预后效果，临床感染率低，有临床推广价值。