简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

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简介：摘要低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括骨骼低矿化、钙和磷酸盐代谢障碍、反复发生的骨折、疼痛、活动受限、牙齿过早脱落、生长发育迟缓和癫痫等。针对HPP有不同的治疗尝试，Asfotase alfa是一种骨靶向重组TNSALP，能够显著降低围生期和婴儿HPP患者的发病率和病死率，同时可改善生长发育、运动功能及生活质量。这种酶替代疗法耐受性良好，大多数不良反应为轻中度。现就近年来对该疾病的治疗新进展进行综述。

简介：摘要X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历，总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点，侧重于其临床表现的阶段性、不连续性，以期提高临床医生对该病的系统性认识。

简介：摘要人表皮生长因子受体2（HER2）低表达乳腺癌具有较为独特的生物学行为，与HER2零表达乳腺癌相比，在分子分型与基因表达方面存在显著差异。以T-DXd为代表的新型抗体药物偶联物为HER2低表达乳腺癌患者提供了新的治疗选择，相关临床试验在持续开展中。目前，HER2低表达与乳腺癌患者预后的关系尚存争议。对HER2低表达乳腺癌的深入研究将有助于进一步改善该类乳腺癌患者的临床结局。

简介：摘要目的探讨低磷血症对机械通气患者脱机的影响。方法采用观察性研究方法，收集中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科2018年1月至2020年8月收治的30例伴有低磷血症机械通气患者的临床资料，按照性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和序贯器官衰竭评分（SOFA），采用个案-控制方法，以1∶2的比例选择60例同期非低磷血症机械通气患者作为对照。比较两组患者机械通气时间、自主呼吸试验（SBT）次数、膈肌超声运动指标、脱机结局及住院期间的预后。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算血磷预测机械通气患者脱机成功和住院期间生存的ROC曲线下面积（AUC）及阈值；采用Pearson偏相关分析检验膈肌超声运动指标与血磷的相关性。结果与非低磷血症组比较，低磷血症组患者机械通气时间明显延长〔d：13.0（7.0，22.0）比10.0（5.5，14.0），P<0.05〕，SBT次数明显增加〔例次：3（0，5）比1（1，2），P<0.01〕，脱机成功率明显降低（53.3%比91.7%，P<0.01），住院病死率明显升高（20.0%比1.7%，P<0.01）。ROC曲线分析显示，血磷对机械通气患者脱机成功有预测价值，AUC为0.795，最佳阈值为0.85 mmol/L（敏感度73.2%、特异度84.2%）；血磷对机械通气患者住院生存也有预测价值，AUC为0.782，最佳阈值为0.48 mmol/L（敏感度81.9%、特异度85.7%）。与非低磷血症组比较，低磷血症组患者吸气末膈肌厚度（DTei）、呼气末膈肌厚度（DTee）、膈肌增厚分数（DTF）和膈肌移动度（DE）均明显降低〔DTei（cm）：0.19±0.07比0.27±0.08，DTee（cm）：0.14±0.05比0.19±0.06，DTF：（33.55±16.17）%比（45.04±18.66）%，DE（cm）：1.17±0.49比2.28±0.69，均P<0.01〕。Pearson偏相关分析结果显示，血磷与DTei、DTee、DTF和DE均呈线性相关（r值分别为0.442、0.351、0.293、0.628，均P<0.01）。结论血磷水平与膈肌超声运动指标具有相关性，低磷血症可能会降低膈肌收缩功能，增加机械通气患者通气时间和SBT次数，影响机械通气患者脱机成功率和预后。

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简介：摘要目的分析经会阴超声检查足月单胎低置胎盘孕妇阴道试产分娩结局，探讨低置胎盘孕妇阴道试产的影响因素及产后出血的高危因素。方法收集2013年1月至2020年12月于浙江大学医学院附属妇产科医院住院分娩，经会阴超声检查确诊为低置胎盘并行阴道试产的足月单胎孕妇80例。以胎盘下缘据子宫颈内口距离（IOD）1 cm为界，分为IOD≤1 cm组和1~2 cm组，比较两组孕妇的妊娠结局，同时使用二元logistic回归分析探讨产后出血的相关因素。结果80例低置胎盘孕妇中，IOD≤1 cm组41例，1~2 cm组39例，两组孕妇的中转剖宫产率分别为15%（6/41）和15%（6/39），新生儿出生体重分别为（3 334±360）和（3 460±365）g，产后出血率分别为24%（10/41）和26%（10/39），分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。80例低置胎盘孕妇中，未发生产后出血60例，发生产后出血20例，胎盘人工剥离率分别为2%（1/60）和20%（4/20），新生儿出生体重分别为（3 330±368）和（3 591±284）g，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。二元logistic回归分析显示，胎盘人工剥离是低置胎盘孕妇发生产后出血的危险因素（OR=30.448，P=0.029）。结论IOD≤1 cm与1~2 cm低置胎盘孕妇的阴道试产结局相当，排除禁忌均可尝试阴道试产。阴道试产的主要不良并发症为产后出血，胎盘人工剥离者需做好相应预案。

简介：摘要目的了解长春市妇产医院2013—2017年梅毒产妇分娩低出生体重儿的情况及影响因素，为减少梅毒感染产妇分娩低体重儿及改善母婴预后提供理论依据。方法选择长春市妇产医院产科2013—2017年收治的271例梅毒产妇作为研究对象，采用二元非条件Logistic回归模型探讨梅毒产妇分娩低出生体重儿的影响因素。结果住院梅毒产妇低出生体重儿的发生率为14.76%(40/271)，各年度发生率差异无统计学意义(χ2=6.74，P=0.150)。Logistic回归模型分析显示，胎膜早破(OR=4.021，95%CI：1.387~11.658)、梅毒快速血浆反应素环状卡片试验抗体(RPR)滴度>1∶8 (OR=5.940，95%CI：2.311~15.269)、载脂蛋白A1<1.2 g/L(OR=1.230，95%CI：1.109~1.398)、C-反应蛋白>10 mg/L (OR=1.046，95%CI：1.020~1.072)、单核细胞比率>0.08% (OR=1.646，95%CI：1.535~1.950)是梅毒产妇的危险因素。结论梅毒产妇分娩低出生体重儿存在多种危险因素。孕期梅毒筛查、及时规范的抗梅毒治疗降低RPR滴度和预防胎膜早破的发生对降低低出生体重儿发生率具有重要意义。

简介：摘要目的检索、评价和总结成年重度烧伤患者术后低体温复温的最佳证据。方法以"severe burn/major burn/severe degree burn"、"hypothermia/warming intervention/hypothermia/temperature/body temperature change"、"postoperative/perioperative/peri-operative/post-operative"为检索词检索《Cochrane Library》《Joanna Briggs Institute Evidence-Based Health Care Center Database》《PubMed》《Ovid-Medline》《BMJ Best Practice》《Web of Science》等外文数据库；以"手术/术后/术中"、"低温/低体温"、"烧伤"为检索词检索《中国期刊全文数据库》《万方数据库》《维普数据库》等中文数据库，检索各数据库自建库起至2018年4月公开发表的关于成年重度烧伤患者术后低体温复温的所有证据，包括系统评价、指南、专家共识、证据总结及与证据密切相关的原始研究。筛选文献并评价文献质量，从中提取证据并进行评价分级，总结最佳证据。结果最终共纳入8篇文献，包括1篇系统评价、3篇指南、1篇专家共识、3篇证据总结。最终总结出包括体温监测部位、体温监测频率、体表加温、体内加温、复温启动、多种方法复温、设备、人员培训共8个方面的最佳证据。结论本研究遵循循证护理学方法，检索文献并评价，汇总证据分析和评价，获得成年重度烧伤患者术后低体温复温的最佳证据，为临床实施复温工作提供有力参考。

简介：摘要硒是生物体内一种必需的微量元素，缺硒会抑制细胞分化和细胞周期的进程、诱导细胞凋亡以及增强某些病毒的毒力。此外，硒缺乏是克山病的重要病因学说，也是心血管病的危险因素。基于体外细胞实验的低硒研究应用广泛，然而，其低硒条件的构建尚无明确统一的方法。故文中对体外低硒条件构建方法及其应用的研究进展进行综述，以期为后续相关研究提供借鉴。

简介：摘要近来益生菌越来越多的应用于低出生体重儿中，本文从低出生体重儿肠道菌群特点、促进生长发育、防治相关疾病、经济安全性、护理对策5个方面对益生菌应用于低出生体重儿的安全有效性进行综述。

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简介：摘要航空运输问世以来，天气因素就是制约航空安全的重要因素之一，它对飞行的影响贯穿了航班运行的所有阶段，是安全飞行的大敌之一。本文以郑州新郑机场为例，浅析低能见天气对航空器运行的影响，探讨管制员在低能见天气下的管制措施。

简介：

简介：摘要1例50岁男性患者因慢性乙型肝炎接受阿德福韦酯（10 mg/d）治疗。7年后患者出现全身多处骨痛，逐渐加重，活动受限。经X线、CT和磁共振检查发现左侧第8肋、右侧第7肋中段陈旧性骨折，右股骨颈骨折。实验室检查发现血肌酐111 μmol/L，血磷0.41 mmol/L，碱性磷酸酶216 U/L。骨密度检查示第1~4腰椎、股骨颈和全髋骨骨质疏松。诊断为阿德福韦酯导致的低磷性骨软化症，停用阿德福韦酯，改用恩替卡韦，同时给予口服补磷。2个月后复查，患者症状改善；6个月后，患者骨痛基本消失，碱性磷酸酶、血肌酐和血磷均恢复正常。

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简介：摘要低生育率成为我国经济社会发展需要考虑的人口基本特征。生育健康并非孤立存在，而受到人们婚育观念和行为的影响。低生育率下人们婚育观念和行为已发生了深刻复杂的变化，必将引发生育健康领域的新问题。本研究从人口学视角分析年轻一代婚育观念和行为变化特征，并分析这些特征带来的生育健康领域的一系列新挑战，突出表现在，已婚和未婚人群避孕服务需求更为多元和迫切，人工流产形势更加严峻；剖宫产率上升，分娩镇痛需求更为强烈；出生缺陷防治难度增加，产后抑郁风险增加；不孕不育率不断上升，辅助生殖需求不断扩容。鉴于这些新挑战，本文针对当前和未来一个时期的生育健康的卫生政策制定、卫生服务和医学技术发展提出了宏观思路。

简介：摘要妊娠低甲状腺素(T4)血症是妊娠妇女常见的亚临床甲状腺功能障碍。流行病调查结果表明，妊娠低T4血症后代自闭症风险显著升高，但相关机制尚不清楚。来自人群和动物的研究表明，甲状腺激素缺乏可能导致脑发育不可逆转的损害，这可能是导致自闭症患者发病的机制之一。本综述探讨妊娠低T4血症与后代自闭症发生是否相关的临床证据及其促进自闭症的发生发展的潜在机制，同时强调妊娠甲状腺疾病的早期诊断和治疗对于预防后代神经发育异常的重要性。

简介：摘要目的探讨低镁血症对重症脓毒症患者预后的影响。方法采用回顾性研究方法，分析中国科学技术大学附属第一医院重症医学科2016年1月1日至2020年12月21日收治的207例脓毒症患者的临床资料，包括性别、年龄及确诊脓毒症24 h内的实验室指标〔降钙素原（PCT）、C-反应蛋白（CRP）、血乳酸（Lac）、pH值和血镁、血钙、血氯、血磷水平〕；记录患者急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（SOFA）及28 d预后；并根据预后分为存活组和死亡组，比较两组临床资料和实验室指标的差异。采用Pearson相关性检验进行临床指标间的相关性分析；采用多因素Logistic回归分析筛选影响预后的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算ROC曲线下面积（AUC），评估潜在预后指标。结果207例脓毒症患者中，28 d存活102例，死亡105例，28 d病死率为50.72%。两组性别、年龄、CRP、pH值、血氯和血磷水平差异均无统计学意义；死亡组血镁、血钙水平均明显低于存活组〔血镁（mmol/L）：0.68±0.14比0.80±0.12，血钙（mmol/L）：1.93±0.21比2.01±0.20，均P<0.01〕，而PCT、Lac、APACHEⅡ评分和SOFA评分均明显高于存活组〔PCT（mg/L）：8.32（1.64，55.01）比3.55（0.97，12.31），Lac（mmol/L）：2.90（1.70，4.30）比2.10（1.03，3.89），APACHEⅡ评分（分）：21.24±6.40比17.42±7.02，SOFA评分（分）：9.14±3.55比6.91±3.31，均P<0.01〕。207例患者中，血镁正常（血镁水平为0.75~1.25 mmol/L）96例，低镁血症（血镁水平<0.75 mmol/L）111例；低镁血症组患者28 d病死率明显高于正常血镁组〔61.26%（68/111）比38.54%（37/96），P<0.01〕。Pearson相关性分析显示，脓毒症患者血镁水平与PCT呈显著负相关（r＝-0.173，P<0.05），与APACHEⅡ评分呈显著正相关（r＝0.159，P<0.05）；与CRP、SOFA评分无相关性（r值分别为-0.029、0.091，均P>0.05）。Logistic回归分析显示，血镁、APACHEⅡ评分及SOFA评分是脓毒症患者28 d死亡的独立危险因素〔血镁：优势比（OR）<0.001，95%可信区间（95%CI）为0.000~0.002，P<0.001；APACHEⅡ评分：OR＝1.092，95%CI为1.022~1.168，P＝0.010；SOFA评分：OR＝1.168，95%CI为1.026~1.330，P＝0.019〕。ROC曲线分析显示，血镁和APACHEⅡ评分对重症脓毒症患者28 d死亡均有一定预测价值〔AUC及95%CI分别为0.723（0.655~0.791）、0.680（0.607~0.754）〕。当血镁的阈值为0.64 mmol/L时，敏感度为41.0%，特异度为93.1%；当APACHEⅡ评分的阈值为16.50分时，敏感度为78.1%，特异度为55.9%，提示血镁的特异度高于APACHEⅡ评分。结论重症脓毒症患者合并低镁血症时预后较差；血镁水平可作为判断重症脓毒症患者预后的指标。