简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：目的通过生物信息学分析方法筛选滑膜肉瘤组织中关键lncRNA、microRNAs和mRNA,阐述其互相作用机制以及关键信号通路。方法通过GeneExpressionOmnibus（GEO）在线数据库检索并下载人滑膜肉瘤转录组数据,并应用基因本体论分析（GeneOntology,GO）、京都基因和基因组百科全书（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG）、竞争性内源RNA（competingendogenousRNAs,ceRNAs）互作网络分析和蛋白互作网络分析（Protein-ProteinInteraction,PPI）对差异表达基因进行深入分析。结果共4个数据集纳入本项研究包括GSE28866,GSE18546,GSE2719和GSE42977,包含21个滑膜肉瘤组织和56个正常对照组织,在这些数据集中共获取了12个差异表达的lncRNA,119个差异表达的miRNA和1637个差异表达的mRNA。构建ceRNA调控网络并展示lncRNA-miRNA-mRNA之间的调控作用,发现6个lncRNA（RP11-123K19.1,RP11-261N11.8,MEG3,FOXD2-AS1,CTD-2228K2.7,LINC00982）和7个miRNA（hsa-miR-142-5p,hsamiR-548c-3p,hsa-miR-1224-5p,hsa-miR-133b,hsa-miR-206,hsa-miR-378-3p,hsa-miR-765）在滑膜肉瘤病变中具有重要作用。KEGG分析示滑膜肉瘤病变与47个信号通路显著相关（P〈0.05）,特别是癌症中转录失调的信号通路（P=5.56×10-8）。PPI互作网络分析展示了154种蛋白质,6种转录因子和10个信号通路之间的相互作用。结论通过对在线数据库进行生物信息学分析,滑膜肉瘤的多个关键分子靶点和信号通路被确认,有助于对滑膜肉瘤病变分子发病机制进行深入研究。

简介：目的骨关节炎（OA）是骨科常见疾病,但其致病基因和相关通路尚不清楚。本研究的主要目的是筛查骨性关节炎发病的核心基因,以揭示其分子发病机制。方法表达谱芯片GSE55235下载自GEO数据库,原始数据经生物信息学分析后得出差异基因。通过DAVID数据库对差异基因进行基因本体论和通路分析。通过STRING数据库对差异基因进行蛋白互作网络分析。结果本研究中,共有10例骨性关节炎滑膜组织和10例健康对照组滑膜组织纳入分析。使用P〈0.05和｜logFC｜〉2作为阈值,我们从表达谱数据芯片GSE55235筛选出差异基因。通过蛋白互作网络分析我们筛选出骨性关节炎OA的核心基因IL-6和VEGFA。结论IL-6和VEGFA基因可能是骨性关节炎的核心基因,这些基因和其相关通路可能是骨性关节炎分子诊断标志物和潜在的药物治疗靶点。

简介：摘要目的对一例疑似Williams综合征患者通过基因芯片进行快速诊断，并探讨基因芯片在临床诊断中的应用。方法采用AffymetrixcytoscanHD芯片对该病例患者进行全基因组范围的基因组不平衡现象进行检测。结果该患者的染色体7q11.23区域上有一段1473.532kbp的杂合性缺失，该缺失是导致Williams综合征的原因。结论基因芯片是一种协助临床诊断WS的有效方法，借助于基因芯片检测技术可以快速的鉴定多种罕见疾病，并根据已知的疾病特征进行相应的干预措施。

简介：【目的】研究赶黄草中肝保护的有效成分。【方法】采用不同的化学分离手段,包括硅胶柱层析以及SephadexLH-20凝胶柱层析等方法,对赶黄草乙酸乙酯部位进行化学分离;同时结合不同的波谱解析手段对分离的化合物进行结构鉴定,采用H2O2诱导的HL-7702细胞进行肝保护有效成分的检测。【结果】从赶黄草乙醇提取物中分离出10个黄酮类化合物,分别为木犀草素(1)、槲皮素(2)、芹菜素(3)、乔松素-7-O-β-D-葡萄糖苷(4)、槲皮苷(5)、槲皮素-3-O-α-L-阿拉伯糖苷(6)、山奈酚-3-O-α-L-呋喃阿拉伯糖苷(7)、山奈酚-3-O-α-L-鼠李糖苷(8)、4-deoxy-phlorizin(9)、2',4',6'-trihydroydihydrochalcone-4'-O-β-Dglucoside(10);其中化合物4、7和10的OD450值分别为0.317±0.017、0.287±0.017、0.412±0.017。【结论】化合物6和8为首次从扯根菜属植物中分得,化合物7、9、10为首次从虎耳草科植物中分得,其中化合物4、7和10具有较强的肝细胞保护作用。

简介：目的应用红细胞血型基因分型技术辅助鉴定1例引起交叉配血不合的抗体。方法采用血清学方法鉴定ABO和Rh血型、红细胞血型抗体鉴定及交叉配血,采用基因分型方法鉴定Kidd血型。结果该患者血清中抗体为抗Jkb抗体,效价为4,Kidd血型为Jk(a+b-)型。结论通过红细胞血型基因型检测,该患者交叉配血不相合是由抗Jkb抗体引起。

简介：摘要目的探索ADRB2基因、IL13基因IL13Rα1基因在哮喘致病过程中的作用。方法采用病例对照研究，纳入哮喘组儿童101人，无哮喘及其他过敏性疾病对照组117人，采集全部研究对象外周血，提取DNA后，利用SNaPshot技术对ADRB2基因的rs1042713及IL13基因的rs20541、rs1800925和IL13Rα1基因rs2495636等4个位点进行基因分型。结果哮喘组儿童体内的ADRB2-rs1042713基因型AA及等位基因A的频率分布均高于对照组，两者比较其差异具有统计学意义（分别为P=0.028及0.008）。ADRB2基因的rs1042713、IL13基因的rs20541和rs1800925、IL13Rα1基因rs2495636等4个SNP位点的交互作用促进了哮喘疾病的发生，其发病危险性分别是对照组的1.55、1.75、1.45、1.57、1.42及1.46倍（P值均<0.001）。结论ADRB2-rs1042713位点变异增加了哮喘发病的危险性。ADRB2-rs1042713与IL13基因常见的2个基因位点（rs20541、rs1800925）和IL13Rα1基因rs2495636位点有交互作用，表明基因-基因的交互作用显著促进了哮喘的发病。

简介：胰腺癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤,其特点是发现不及时、恶性程度高、发展迅速且预后极差、五年生存率不到6%.手术是主治疗方式,然而目前胰腺癌治愈性切除率仅5%,且术后并发症多.根据对基因序列的研究,已经确定不同的癌前病变与特定的基因突变相关,不同的基因表型区分了肿瘤的组织学类型.本文对胰腺癌相关基因的研究现状进行综述,以期对疾病的早期诊断及分子靶向治疗提供借鉴.

简介：摘要目的探讨CT、MRI在弥漫性轴索损伤法医学鉴定中应用价值。方法将94例弥漫性轴索损伤患者纳入研究，通过CI、MRI进行检测，分析两种检测方法在法医学鉴定中的应用价值。结果联合检查的敏感性、特异性均高于CT、MRI诊断，误诊率、漏诊率低于CT、MRI诊断，P＜0.05。结论CT联合MRI检查在弥漫性轴索损伤法医学鉴定中具有较高的应用价值，是重要的参考依据之一，值得推广应用。

简介：摘要目的比较临床血液检验中不同细菌鉴定方法结果与药敏结果的符合率。方法选择我院2016年5月至2017年5月收治的发热合并全身感染住院96例，随机分为观察组和对照组两组，每组48例，对照组采用常规药敏试验进行细菌鉴定，观察组采用直接药敏试验进行细菌鉴定，比较两组细菌鉴定结果与药敏结果的符合率。结果两组G-球菌及G+球菌的中度敏感、敏感及耐药符合率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论临床血液检验中直接药敏试验进行细菌鉴定，可以显著提高鉴定结果与药敏结果的符合率，在临床血液细菌检验中有良好的检验结果，值得临床大力推广及应用。

简介：摘要目的比较临床血液检验中不同细菌鉴定方法结果与药敏结果的符合率。方法选择我院2017年1月至2017年10月收治的发热合并全身感染住院128例，随机分为观察组和对照组两组，每组64例，对照组采用常规药敏试验进行细菌鉴定，观察组采用直接药敏试验进行细菌鉴定，比较两组细菌鉴定结果与药敏结果的符合率。结果两组G-球菌及G+球菌的中度敏感、敏感及耐药符合率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论临床血液检验中直接药敏试验进行细菌鉴定，可以显著提高鉴定结果与药敏结果的符合率，在临床血液细菌检验中有良好的检验结果，值得临床大力推广及应用。

简介：摘要目的观察分型哈尔滨市丙型肝炎患者的丙型肝炎病毒（HCV）基因分型情况。方法选择我院2012年9月-2017年8月收治的158例丙型肝炎患者的血清样本作为研究对象，使用反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）扩增，PCR产物纯化后进行测序分析，测序结果与参考序列共同构建系统进化树，得到病毒的基因型并进行分析。结果本组158例丙肝患者血清标本中，成功扩增core片段139例，扩增成功率为87.97%。在139例片段中，HCV1a型8例，占5.76%；HCVlb型67例，占48.20%；HCV2a型42例，占30.22%；HCV3a型11例，占7.91%；HCV3b型5例，占3.60%；HCV6a型6例，占4.32%。结论哈尔滨市HCV基因型主要以1b型为主，其次为2a型，与中国其他地区HCV基因型的分布比较一致。

简介：作为人体的物理屏障,肠道微生物分泌的细菌酶改变多种药物的口服利用度。机体内代谢产物均是基因表达的终产物,肠道内微生物代谢产物基因组模型的成功构建为深入研究微生物群落如何参与调节药物代谢奠定了一定的理论基础。确定由细菌酶催化代谢的药物、对其基因表达与调控进行研究,将为临床合理用药提供理论基础。通过14个基因组筛选及酶型分布比例证实肠道微生物在基因水平上支持细胞行使正常功能;而基于代谢组学和基因组学的结合确定将抑制次生代谢产物氧化三甲胺过量产生作为治疗靶标,为细菌酶改善心血管病程进展及新药的研究提供新框架;基于基因组图谱分析,发现人类及微生物基因组均有成为研究新药作用靶点的无限潜力。

简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

简介：

简介：摘要目的探究胃癌外周血p53基因定量表达及与患者预后的关系。方法选取2017年1月～2018年1月在我院接受治疗的100例胃癌患者作为观察组（其中胃癌转移和未转移各50例），并选择同期前来我院体检的50例健康正常人作为对照组，对所有患者抽取外周血并利用荧光定量PCR（RTFQPCR）技术进行p53基因定量检测和比较。结果观察组中P53检测阳性率为34.00%，显著高于对照组的0.00%，差异具有统计学意义（P<0.05）。观察组50例胃癌转移患者的P53检测阳性率为62.00%，显著高于未转移的0.00%，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论胃癌外周血p53基因定量表达对胃癌的检测、有无转移以及预后均有较高的诊断价值。

简介：摘要目的观察细菌鉴定联合药敏试验对产后盆腔炎患者抗生素合理使用的影响。方法选取我院2016年1月—2017年11月产后盆腔炎患者52例，均采集阴道分泌物并行药敏试验，统计病原菌分离结果、药敏结果。结果52例标本中，有42例分离出病原菌，总分离率为80.77%，其中革兰阴性菌占69.05%（29/42）；革兰阴性菌对第1、2代头孢及氟喹诺酮类药品耐药性均较高，而对头孢克肟、美罗培南耐药性较低。结论盆腔炎主要致病菌为革兰阴性菌，且对氟喹诺酮类抗菌药品耐药性较高，而对头孢克肟、美罗培南耐药性较低，故临床应依据药敏试验结果对产后盆腔炎患者合理使用抗菌药品，极力避免或减少耐药发生。

简介：目的,分析外耳道胆脂瘤的临床特征和航空医学鉴定,以加强对该病的认识,规范航空医学鉴定程序,提高航空医学鉴定水平。方法通过回顾性分析民航招飞学员外耳道胆脂瘤的临床资料并进行文献复习,总结外耳道胆脂瘤的临床特征、诊断、治疗及航空医学鉴定,并提出实用性建议。结果,患者于2012年因外耳道胆脂瘤行手术治疗,术后外耳道扩大,外耳道后上壁部分骨质缺损,术耳语频听阈均值为41.25dB,250、500、1000Hz三频率听力均超标。结论,外耳道胆脂瘤的诊断并不复杂,航空医学鉴定需要根据病史、体格检查、听力损失情况、有无合并疾病等区别评定。

简介：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renalcellcarcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusion)简称Xp11.2易位性肾癌,是一种罕见的肾细胞癌(renalcellcarcinoma,RCC),在Xp11.2染色体不同位点上发生易位,导致TFE3基因的融合。

简介：背景：沉默信息调节因子1（sirtuintype1,Sirt1）基因与骨关节炎有密切联系,但其具体作用机制尚不明确。目的：探讨Sirt1基因对软骨细胞胞外基质的影响及其具体的表现形式。方法：体外分离并培养小鼠的膝关节软骨细胞,通过甲苯胺蓝染色和Ⅱ型胶原免疫荧光染色等方法鉴定软骨细胞。根据实验设计加入不同的作用物质而将实验分为3组：空白对照组,EX-527组（Sirt1基因的抑制剂,终浓度为1mmol/L）和白藜芦醇组（Sirt1基因的激动剂,终浓度为100μmol/L）。RT-PCR检测Sirt1基因,软骨细胞外基质特异性合成基因Sox9、II型胶原蛋白和聚蛋白多糖及软骨细胞外基质特异性降解基因MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达水平。结果：免疫荧光染色检测显示,Ⅱ型胶原染色阳性细胞数占90%以上,表明培养细胞为软骨细胞。与空白对照组比较,白藜芦醇组中Sirt1基因mRNA表达明显上调,Sox9、聚蛋白多糖和Ⅱ型胶原的mRNA表达显著增加,MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达显著减少（P〈0.05）;EX-527组中Sirt1基因mRNA表达明显下降,Sox9、聚蛋白多糖和Ⅱ型胶原的mRNA表达显著减少,MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达显著增加（P〈0.05）。结论：Sirt1基因能够对软骨细胞胞外基质产生影响,且Sirt1的表达可以促进软骨细胞胞外基质的合成并且减缓软骨细胞胞外基质的降解。