简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：铜绿假单胞菌为条件致病菌,是医院内感染的主要病原菌之一。多重药耐药铜绿假单胞菌在各地均有爆发和散发报道[1]。患代谢性疾病、血液病和恶性肿瘤的患者,以及术后或某些治疗后的患者易感染本菌。该菌在麦康凯琼脂平板上,可形成5种不同的菌落：（1）典型型;（2）大肠菌样型;（3）粗糙型;

简介：目的通过对秀山县57例儿童残疾的医学鉴定资料进行分析,探讨更有效的出生缺陷干预措施,控制和减少遗传性和先天性疾病的发生,提高人口素质.方法由患儿家属提出书面申请,经居住地地方人民政府及县计生委认同,最后由市病残儿医学鉴定组的专家根据〈国家独生子女病残儿医学鉴定标准〉,经过询问病史、体格检查及相关的辅助检查等,结合遗传病家系调查,综合分析,作出病残诊断,并给予再生育指导.结果（1）本组病例共57例,男女性别比为73∶100,城乡比为1∶2.4;（2）57例病残儿中涉及疾病23种,其中遗传及先天性疾病14种,37例（61.7%）;后天性疾病11种,23例（38.3%）.结论通过加强孕期保健,提高产科质量,提高基层儿科医疗水平,最大限度的减少出生缺陷及病残儿的发生.

简介：目的鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景。方法采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR（PCR-SSP）法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定。结果该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失（RHD615-616delCA）,由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子。该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585。结论使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因。

简介：Livin是新近发现的IAP家族成员之一，在多种肿瘤组织中特异性高表达，而在正常组织中不表达或者低表达，发挥着广泛的抗凋亡作用，在肿瘤的发生发展中起着重要的作用，体内外研究发现降低其表达可以增加肿瘤细胞的凋亡，增加肿瘤细胞对化疗的敏感性。已经逐渐成为肿瘤治疗的新靶点。本文对就Livin的结构、功能及其在诊断治疗中的研究进展作一综述。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病（seronegativespondyloarthropathies，SpAs），主要累及骶髂关节和中轴骨骼，并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直。已知AS有显著的人种和地理差异，且具有显著的家族遗传倾向。双胞胎研究估计，其90％以上的易感性由遗传因素决定。AS临床表现的遗传现象也十分显著，广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表（BASDAI）和Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）对疾病活动评估的调查结果显示分别为51％和76％。

简介：目的观察人脐带间充质干细胞（HUC—MSCs）经低温冻存复苏后的生物学特性，验证其是否仍具有间充质干细胞的基本特征。方法用胶原酶和胰蛋白酶消化脐带，分离诱导获得HUC-MSCs，传代培养，取第3代细胞加入冷冻保护剂（10％DMSO＋40％FBS＋50％DMEM／F12）后将其冻存于一80oc冰箱过夜，再转入液氮气相中保存1个月后复苏。采用倒置显微镜观察复苏后贴壁生长细胞的形态；台盼蓝拒染法比较冻存前后细胞活力；MTT法测定HUC—MSCs的增殖活性，比较冻存前后HUC—MSCs增殖活性的差异；流式细胞仪检测HUC—MSCs经冻存复苏后表面抗原的表达情况；复苏后HUC—MSCs进行成骨诱导分化培养，检验其是否仍具有多向分化潜能。结果HUC—MSCs经低温保存复苏后，细胞仍保持贴壁生长等外形特征，复苏后HUC—MSCs存活率为91．17oA；增殖活性与未冻存细胞比较，差异无统计学意义；细胞表面高表达CDl05、CD73、CD71、CD90、CD29、CD44、CDl3抗原，低表达或不表达CD34、CDl33、CD45、CDl4，HLA—DR、CD86、CD83、CD80、CDla~复苏后HUC—MSCs具有向成骨细胞诱导分化能力，细胞经茜素红、ALP和Von—Kossa’s染色呈阳性反应。结论经冻存复苏后的HUC—MSCs保持了间充质干细胞的基本形态，其表型满足间充质干细胞的基本要求，仍具有向成骨细胞分化的潜能。

简介：目的对从同一患者血液和静脉插管中分离的两株抗酸阳性细菌B0793、V1948进行菌种鉴定。方法广谱PCR扩增细菌的16S核糖体核糖核酸（16SrRNA）基因与核糖核酸（RNA）聚合酶β亚单位（rpoB）基因,测序其核苷酸序列并与相关菌种进行同源性比对及系统发育分析,以传统的表型实验对基因鉴定的结果进行验证,并参考CLSIM24-A的方法和解释标准进行分离株抗菌药物的药物敏感性试验。结果该2株细菌均为血平板上生长缓慢的革兰染色着色较淡的抗酸阳性杆菌,但2株细菌的菌落形态差别较大,B793在血平板培养4d形成直径1cm、米黄色、圆形、突起、不溶血、易乳化的光滑型菌落,V948则为直径约2cm、米黄色、豆腐渣样、边缘不规则的粗糙型菌落。16SrRNA基因和rpoB基因序列与富西亚分枝杆菌（mycobacteriumphocaicum）的同源性均在99%以上,其半定量触酶、68℃触酶试验、5%NaCl耐受试验与脲酶试验阴性,亦符合富亚分枝杆菌的特征。结论该2株抗酸阳性细菌在分类学上属于富西亚分枝杆菌,其光滑型/粗糙型菌落变异为国际上首次发现。

简介：目的了解合浦县妇幼保健院泌尿生殖道解脲支原体（Uu）和人型支原体（Mh）感染及对12种抗菌药物的耐药性,为临床治疗支原体感染用药提供参考依据,有效控制支原体的感染。方法采用珠海浪峰生物技术有限公司生产的支原体培养、鉴定药敏一体化的试剂盒,对4015例疑诊患者进行Uu和Mh检测。结果从4015例标本中检测出支原体阳性标本1982例,男210例（10.59%）,女1772例（89.41%）,其中单纯Uu感染1451例（36.14%）,单纯Mh感染45例（1.12%）,Uu和Mh混合感染486例（12.00%）。单纯Uu感染对甲砜霉素、交沙霉素、罗红霉素的耐药率较低依次为7.19%、14.78%、15.12%;单纯Mh感染对甲砜霉素、克拉霉素、强力霉素的耐药率依次为8.00%、14.00%、18.00%;而Uu和Mh混合感染者耐药情况十分严重,其中红霉素和环丙沙星耐药率最高,分别为90.69%和84.21%。结论支原体感染及耐药性呈上升趋势,要加强支原体药敏检测,根据药敏试验结果合理使用抗菌药物,提高疗效,有效控制支原体的感染,达到防止耐药菌株增加,彻底治愈之目的。

简介：目的克隆人HMGBlA—box的cDNA，构建高效稳定的大肠杆菌（E．coli）表达菌株并对其诱导表达纯化．同时探讨其对间充质干细胞（Mesenchymalstemcells，MSC）的促分化作用。方法根据优选合成的HMGBl基因序列设计引物，PCR扩增目的基因片段，插入克隆载体pGEM—T并进行序列测定。重组克隆载体经BamHI和xhoI酶切．琼脂糖凝胶电泳分离目的基冈，插入含His标签的表达载体pET24a。将构建的质粒转染BL21大肠杆菌，经IPTG诱导后．SDS—PAGE观察表达量。HIS—link层析柱纯化重组人HMGBlA—box．蛋白印迹鉴定重组蛋白。将重组蛋白加入hBMSC培养体系中培养一周后，碱性磷酸酶染色检测其促MSC成骨分化作用。结果经RT—PCR扩增得到了261bD的DNA片段，经测序分析．与GenBank中报道的已知序列完全一致，构建了含融合蛋白的重组表达质粒。经诱导后细菌高表达A—boX，表达量为总蛋白的45％。经层析柱纯化后，蛋白印迹证实目的蛋白为高纯度的A—box。将A—box加入MSC培养体系中培养后，细胞活性无明显改变．但细胞碱性磷酸酶表达明显增高。结论成功构建了重组人HMGBlA—Box的表达载体．纯化的重组蛋白能有效促进MSC向成骨细胞分化。

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

简介：目的探讨重组ANGPTL-1基因转染人皮肤成纤维细胞的可行性，以及转染转染后对细胞增殖速率和I、Ⅲ型胶原合成的影响。方法体外重组ANGFPTL-1基因．借助真核表达载体系统．转入体外培养的人皮肤成纤维细胞．流式细胞仪检测基因表达及细胞转染效率；RT—PCR比较转染前后ANGPTL-1mRNA及I、Ⅲ型胶原mRNA的表达。结果基因转染后，（63±7．1）％的被转染细胞表达目的基因：转染组ANGPTL-1mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组明显增高（P〈0．01，n=5）：转染组I、Ⅲ型胶原mRNA相对表达量较未转染组和转染空载体组均明显增高（P〈0．01．n=5）。结论人皮肤成纤维细胞可作为ANGPTL-1转染的靶细胞，ANGPTL-1基因可能是促进I、Ⅲ型胶原合成的重要基因之一．

简介：宁夏医科大学总医院医学实验中心ISO15189质量管理体系,从2010年12月21日起正式运行,该质量体系目前运行近一年,现就医学实验室认可在临床基因扩增检验领域的实践进行探讨。1人员动员和文件学习基于ISO15189认可的几个要点即分析前、中、后,质量控制和审核，为了更好地熟悉和掌握质量管理体系的相关要求，定期培训、自学、参观是非常有效的途径，并在科室营造全员关注、积极参与的认可氛围，特别要强调团队精神。本中心组织基因扩增实验室全体工作人员对相关的认可准则及其在临床基因扩增检验领域的应用指南进行全面认真的学习，从本室的实际情况出发，对专业领域展开有针对性的讨论和交流。

简介：1、蛋白名称都按照国际文献常用的拼写法，使读者一看就懂。名称中的英文字母一般较多地采用英文大写正体字母拼写，例如BCL-2蛋白，不要写成bcl-2或Bcl-2蛋白；又例如TfR2蛋白（转铁蛋白受体2），按国际文献的惯例，其名称拼写中兼有大小写字母。

简介：目的分析早期结直肠癌组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化与患者临床病理特征的关系,评价其在结直肠癌发生发展中的作用。方法用甲基化特异性PCR技术分析107例早期结直肠癌患者肿瘤组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化状态。结果本组结直肠癌组织标本中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化阳性率为58.9%（63/107）。右半结肠组肿瘤组织中BNIP3基因甲基化明显高于左半结肠组（P〈0.001）;低分化组明显高于高中分化组（P=0.002）。BNIP3基因甲基化在患者性别、年龄、肿瘤大小和分期等分组间无明显差异。结论早期结直肠癌组织中存在BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化。BNIP3基因高甲基化与早期结直肠癌部位和分化程度密切相关。

简介：本研究探讨人脐带间充质干细胞（UC-MSC）在体外培养的衰老过程中细胞生物学特征及衰老相关基因的变化特点。体外分离培养UC-MSC,取第3代（对照组）和第15代（衰老组）细胞进行形态学观察、增殖检测、流式表型测定和人类全基因组表达谱芯片分析,并选取重要基因进行定量逆转录多聚酶链反应验证。结果显示,与对照组相比,衰老组细胞形态变大,增殖速度减慢,但CD44和CD105等细胞表型阳性率无变化;衰老细胞组的核糖体小亚基组成相关基因显著上调,上调的信号通路主要涉及类固醇合成、半乳糖代谢、自身免疫病和退行性疾病;下调明显的是细胞骨架,DNA、mRNA结构的结合以及蛋白质功能等相关基因,与细胞黏附功能和细胞增殖周期等相关。结论：第15代的UC-MSC出现细胞代谢与增殖功能下降,从而导致细胞衰老。

简介：目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed（1950～2011）、EMbase（1990～2011）、CNKI、CBM、VIP和WanFangData,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5.1.4和Stata11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4919例前列腺癌患者,5210例健康对照。Meta分析结果显示：①前列腺癌组与对照组中基因型AAvs.GG[OR=0.92,95%CI（0.71,1.20）,P=0.55]、GAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.37）,P=0.33）、AAvs.GG＋GA[OR=0.91,95%CI（0.70,1.18）,P=0.47）、GA＋AAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.36）,P=0.33）、等位基因Avs.G[OR=1.07,95%CI（0.91,1.26）,P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性（P〉0.05）。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。

简介：本研究探讨氯吡格雷对体外培养人脐静脉内皮细胞（EA.hy926）基因表达谱的影响及作用的分子机制。将10μmol/L氯吡格雷与人脐静脉内皮细胞株共培养48h,运用AffymetrixU133plus2.0全基因组表达芯片检测氯吡格雷对人脐静脉内皮细胞基因表达谱的影响,应用分子注释系统MAS3.0软件进行聚类分析,实时定量RT-PCR验证基因表达谱结果。结果表明：氯吡格雷作用内皮细胞48h后,基因芯片分析筛选出差异表达大于1.5倍的基因508个,其中上调基因139个,下调基因369个,包括蛋白结合、转录因子活性、锌离子结合、DNA依赖的转录的调节、转录、RNA剪接等相关基因,RT-PCR验证结果与基因芯片结果一致。结论：氯吡格雷在基因水平通过多条通路调节内皮功能。