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27 个结果
  • 简介:【摘要】:1例80岁男性,因“发现血糖升高7+月”入院,既往肺鳞癌术,应用注射信迪利单抗7月后出现烦渴、多饮、多尿伴体重下降,随机血糖27.8mmol/L,HbA1c8.0%,尿酮体阴性,予胰岛素强化治疗后再次因血糖控制不佳诊断为“糖尿病酮症酸中毒”,入院诊断为PD-1抑制剂相关1型糖尿病,予胰岛素强化降糖治疗。对于接受PD-1抑制剂治疗的患者可能出现1型糖尿甚至糖尿病酮症酸中毒,临床医师需要提高对该病的认识。

  • 标签: PD-1抑制剂 1型糖尿病
  • 简介:[摘要]套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)是起源于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤,常见细胞遗传学t(11;14)(q13;q32)异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志;患者以老年男性为主,结外侵犯常见,兼具侵袭性淋巴瘤的侵袭性和惰性淋巴瘤的不可治愈性特点。临床侵袭性较高,预后差。

  • 标签: []套细胞淋巴瘤 细胞遗传学 利妥昔单抗 伊布替尼
  • 简介:【摘要】目的 分析耳聋-视网膜色素变性综合征(USH)的基本表型、致病基因及新突变位点。方法 对经诊断确诊的USH患者的资料及样本进行收集,开展全外显子测序操作与回顾分析,然后从中将致病基因、突变位点予以锁定,Sanger测序并对突变位点进行检验。结果 对先证者,从测序数据解读得知,USH2A基因是致病基因,于USH2A基因上,检出c.5459T>C(p.M1820T)杂合错义突变。结论 对USH而言,USH2A基因突变为其致病原因,而其所引起的疾病有临床、遗传异质性特征,且突变不同,所引起的疾病表型也不同。

  • 标签: 耳聋-视网膜色素变性综合征 表型 致病基因 新突变位点
  • 简介:【摘要】目的:胃肠道是结外非霍奇金淋巴瘤最常发生的部位,原发性胃肠道淋巴瘤的临床表现缺乏特异性,部分以消化系统症状为主,有的则表现为非特异性的胃肠道症状,晚期与癌肿极为相似,因此误诊率极高。研究不同发病部位的原发性胃肠道淋巴瘤的临床特点,提高对该病的认识及诊疗水平。方法:回顾性分析济南市中心医院2013年1月到2016年12月收治的25例原发性胃肠道淋巴瘤患者的临床资料,总结胃肠道淋巴瘤的临床特点。结果:25例患者中男性14例,女性11例,临床症状以腹痛、腹胀、发热、消瘦为主要表现。25例患者皆为非霍奇金淋巴瘤(100%)。B细胞性淋巴瘤22例(88.0%),T细胞性淋巴瘤3例(12.0%)。原发性胃淋巴瘤6例(24.0%),原发性肠道淋巴瘤19例(76.0%),其中结肠14例(28.6%),小肠5例(72.4%)。结论:原发性胃肠道淋巴瘤男性患者居多,以腹痛、腹胀、发热为主要临床表现,病理类型以B细胞性淋巴瘤为主,临床治疗需根据患者病情、身体状况等多种因素综合考虑,为患者制定个体化治疗方案。

  • 标签: 胃肠道淋巴瘤 消化系统 预后