简介:摘要:
简介:【摘要】目的 分析耳聋-视网膜色素变性综合征(USH)的基本表型、致病基因及新突变位点。方法 对经诊断确诊的USH患者的资料及样本进行收集,开展全外显子测序操作与回顾分析,然后从中将致病基因、突变位点予以锁定,Sanger测序并对突变位点进行检验。结果 对先证者,从测序数据解读得知,USH2A基因是致病基因,于USH2A基因上,检出c.5459T>C(p.M1820T)杂合错义突变。结论 对USH而言,USH2A基因突变为其致病原因,而其所引起的疾病有临床、遗传异质性特征,且突变不同,所引起的疾病表型也不同。
简介:【摘要】目的:胃肠道是结外非霍奇金淋巴瘤最常发生的部位,原发性胃肠道淋巴瘤的临床表现缺乏特异性,部分以消化系统症状为主,有的则表现为非特异性的胃肠道症状,晚期与癌肿极为相似,因此误诊率极高。研究不同发病部位的原发性胃肠道淋巴瘤的临床特点,提高对该病的认识及诊疗水平。方法:回顾性分析济南市中心医院2013年1月到2016年12月收治的25例原发性胃肠道淋巴瘤患者的临床资料,总结胃肠道淋巴瘤的临床特点。结果:25例患者中男性14例,女性11例,临床症状以腹痛、腹胀、发热、消瘦为主要表现。25例患者皆为非霍奇金淋巴瘤(100%)。B细胞性淋巴瘤22例(88.0%),T细胞性淋巴瘤3例(12.0%)。原发性胃淋巴瘤6例(24.0%),原发性肠道淋巴瘤19例(76.0%),其中结肠14例(28.6%),小肠5例(72.4%)。结论:原发性胃肠道淋巴瘤男性患者居多,以腹痛、腹胀、发热为主要临床表现,病理类型以B细胞性淋巴瘤为主,临床治疗需根据患者病情、身体状况等多种因素综合考虑,为患者制定个体化治疗方案。