简介：目的了解新疆地区哈、维、汉族SCN5A基因的多态性，分析这些民族的遗传特点。方法随机收集哈、维、汉族先心病患者各100例作为研究对象，同时分别从哈、维、汉三个民族健康人群中随机选取100例作为对照组。采用PCR扩增技术和DNA直接测序方法检测SCN5A基因的12号外显子序列；设计SCN5A基因H558R多态位点的引物序列，然后采用PCR扩增技术和直接测序验证结果。结果多态位点H558R的最少等位基因频率任对照组中的分布特征为：哈族23．2％，维族22．5％，汉族22．2％，实验结果与日本、荚国及国人先前的研究结果不尽相同；任病例组和对照组中，多态位点H558R的等位基因分布频率具有统计学意义（P〈005）。结论A1673G-H558R在不同种族人群中的分布有明显差异；A1673G—H558R在新疆地区人群先心病发病中存在多态性。

简介：目的：探讨供体移植物CD4＋CD25＋CDl27-调节性T细胞（_rreg细胞）表达水平对儿童异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后急性移植物抗宿主病（aGVHD）的影响。方法：采用流式细胞术检测供体淋巴细胞中CD4＋CD25＋CDl27-Treg细胞比例，回顾性分析83例allo—HSCT患儿移植物Treg细胞与移植后aGVHD．其中50例恶性疾病．33例良性疾病。结果：83例患儿allo．HSCT均获造血重建，其中51例发生O～Ⅰ度aGVHD，32例发生Ⅱ-Ⅳ度aGVHD。发生0～Ⅰ度aGVHD与Ⅱ-Ⅳ度aGVHD患儿移植物Treg细胞比例有统计学差异（3．0％-＋0．8％比2．5％±1．O％，P=0．030）。中位随访时间286（69～496）d，50例恶性疾病患儿中8例复发，复发与非复发患儿移植物Treg细胞无显著差异（3．2％±0．8％比2．8％±0．8％，P=0．549）。结论：高水平供体移植物Treg细胞有助于降低儿童all0．HSCT后aGVHD发生率，且未增加移植后复发风险；移植物Treg细胞表达量对预测aGVHD有一定意义。