简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：蛋白磷酸化信号通过影响蛋白的构象变化而调控细胞周期、细胞增殖和分化等许多细胞内过程。脯氨酰顺反异构酶Pin1（proteininteractionwithNIMA1）特异性识别并催化蛋白分子中磷酸化丝氨酸/苏氨酸-脯氨酸（pSer/Thr-Pro）的构象变化,进而控制蛋白分子与底物的作用、蛋白分子之间的相互作用以及影响底物稳定性等。作为蛋白分子的“时间控制器”,Pin1参与多个肿瘤发生通路。在细胞表型方面,Pin1高表达可抑制肿瘤细胞凋亡,促进肿瘤细胞生长、侵袭和转移,促进肿瘤血管生成,引起治疗药物耐受,以及促进肿瘤干细胞自我更新;在分子机制方面,Pin1可促进癌基因转录,提高其蛋白活性,抑制其降解,还可降低抑癌基因的表达或活性。此外,Pin1基因敲除小鼠的正常乳腺干细胞以及孕期乳腺上皮细胞的增殖都受到抑制。在临床研究中,Pin1的表达水平也与乳腺癌的发生及预后密切相关。因此,Pin1作为治疗乳腺癌的新靶标具有良好的应用前景。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：循环肿瘤细胞（CTCs）是恶性肿瘤患者外周血循环中的肿瘤细胞,来源于原发肿瘤或从转移性病灶脱落入血。外周血CTCs检测已成为一种高度可行且可重复的非侵入性新型诊断方法。CTCs的血源性传播在乳腺癌转移、进展中起到重要的作用。CTCs检测既能评估临床干预措施的疗效及患者的预后,又可作为分析患者肿瘤生物学特征的实时样本,及时发现肿瘤的生物学变化。临床医师可根据CTCs检测结果及时调整患者的治疗方案,从而实现个体化治疗。目前,在基因和分子生物学水平对CTCs的研究已广泛开展,有望为转移性乳腺癌的治疗提供新的靶点。本文主要介绍CTCs检测在转移性乳腺癌治疗及预后评估中的应用进展。

简介：目的观察改良中药热奄包法对寒凝血瘀型原发性痛经患者的干预疗效。方法选择2015年3月至2016年2月在四川省人民医院中医妇科诊断为寒凝血瘀型原发性痛经患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组各50例,对照组给予中药热奄包,观察组实施改良中药热奄包法。两组均干预3个月经周期,干预前后采用视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）表和痛经症状量表（menstrualsymptomscale,COX）进行评分,同时观察比较两组患者干预后的不良反应发生情况。结果干预后两组患者VAS评分和COX评分均显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）,且观察组评分下降更为明显（P〈0.05）;干预中两组患者均未出现明显不良反应和并发症。结论改良中药热奄包法干预寒凝血瘀型原发性痛经疗效确切,优于中药热奄包法,可作为原发性痛经的优选干预方案。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨乳腺象限或大区段切除术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣即刻乳房成形的疗效及可行性。方法回顾性分析2014年2月至2015年11月安徽省肿瘤医院乳腺外科收治的96例行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者临床资料，其中43例术中即刻应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形（乳房成形组），37例未行侧胸壁脂肪筋膜瓣乳房成形（非乳房成形组），16例行皮下腺体切除术即刻假体植入重建乳房（假体重建组）。比较3组患者的手术相关特征、并发症及美容效果。偏态分布的数据用M（P2.5-P75）表示，组间比较采用多个独立样本的非参数检验（Kruskal-Wallis检验），组间多重比较采用Nemenyi检验。结果乳房成形组患者手术时间比假体重建组短[70．0（60．0～80．0）min比96．0（90．5—101．5）min，x^2=-4．338，P〈0．017]。并且，乳房成形组患者的住院时间与非乳房成形组相似[11．0（10．0—14．0）d比11．0（9．5～12．0）d，x^2=1．080，P〉0．017]。乳房成形组患者术后住院时间明显比假体重建组短[8．0（7．0～10．0）d比10．0（8．3—11．0）d，x^2=2．644，P〈0．017]，其引流管留置时间也无明显增加（x^2=3．176，P=0．204）。术后随访3—24个月（中位随访13个月），乳房成形组、非乳房成形组、假体重建组各感染5、3、0例，差异无统计学意义（x^2=1．640，P=0．486）。乳腺成形组患者术后总体满意度评分为9．2（9．0～9．5）分，优于非乳房成形组的8．5（7．3～8．7）分（x^2=7．388，P〈0．017）。结论对于需要行乳腺象限或大区段切除术的乳腺良性疾病患者，术中应用侧胸壁脂肪筋膜瓣修复乳房外形具有技术可行、美容效果好的优点，宜于临床推广应用。

简介：目的探讨加温CO2气腹在宫外孕腹腔镜手术患者中的应用效果。方法选取2013年8月至2015年12月宫外孕且择期于武汉市第一医院行妇科腹腔镜手术的患者100例,随机分为加温CO2气腹组和不加温气腹组,每组各50例,加温组患者在手术中使用WOLF加温气腹机,CO_2加温至37℃,不加温组患者常规处理,不使用加温CO_2。比较两组患者手术时间、肛门排气时间、住院时间、血气指标变化、手术前后体温变化以及寒战发生情况。结果加温组患者住院时间明显短于不加温组,加温组手术开始后各个时间点的体温以及手术结束时的体温均明显高于相应时间不加温组的体温,加温组患者中有6例（12.00%）发生寒战,而不加温组患者中有41例（82.00%）术后发生寒战,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在宫外孕腹腔镜手术中应用加温CO_2建立气腹,能够降低寒战发生率,有效维持手术患者围手术期的正常体温。

简介：目的探讨基质金属蛋白酶-1（matrixmetalloproteinase-1,MMP-1）及组织基质金属蛋白酶抑制物（tissueinhibitorofmetalloproteinase,TIMP-1）表达在盆腔器官脱垂中的意义。方法收集因盆腔器官脱垂行盆底重建手术的患者60例为脱垂组,同期因妇科良性肿瘤行子宫全切术且既往无盆腔器官脱垂或手术史的患者35例为非脱垂组,采用实时定量PCR法检测MMP-1mRNA及TIMP-1mRNA在两组阴道前壁中表达。结果脱垂组患者阴道前壁组织中的MMP-1mRNA表达量（0.03±0.01）显著高于非脱垂组（0.02±0.00）,差异有统计学意义（P〈0.05）。非脱垂组TIMP-1mRNA表达量（0.54±0.07）高于脱垂组（0.42±0.06）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论阴道前壁MMP-1mRNA表达增加与MMP-1/TIMP-1比例失调可能是导致盆腔器官脱垂的原因之一。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的探讨老年子宫内膜癌患者RECK、TFF2、ERβ的表达及其对疾病的预后作用。方法收集40例老年子宫内膜癌患者的术后标本（癌症组）与20例正常子宫内膜组织标本（对照组）,通过免疫组化检测RECK、TFF2、ERβ的蛋白表达。结果癌症组RECK、TFF2、ERβ的阳性表达率分别为42.5%、47.5%和40.0%,均显著低于对照组（75.0%、80.0%和80.0%）（P〈0.05）癌症组组织中RECK、TFF2阳性表达与临床病理分期、组织学分级、淋巴结转移和肿瘤复发密切相关（P〈0.05）;ERβ的表达与组织学分级和淋巴结转移密切相关（P〈0.05）,而与临床分期及肿瘤复发无相关性。结论RECK、TFF2和ERβ在老年子宫内膜癌患者中表达各异,与老年子宫内膜癌的发生、发展密切相关,RECK和TFF2对老年子宫内膜癌预后评估具有参考意义。

简介：目的检测血管生成素样蛋白（angiopoietin-likeprotein,Angptl）3和Angptl4在浸润性乳腺癌组织中的表达及其临床意义,为乳腺癌的治疗及预后提供有价值的生物学指标。方法用随机数字表法收集苏北人民医院2007—2009年手术切除浸润性乳腺癌标本70例,乳腺纤维腺瘤标本30例,采用免疫组织化学SP法,检测肿瘤标本中Angptl3和Angptl4的表达。采用χ^2检验分析两种蛋白在乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中是否具有表达差异性,χ^2检验和Fisher确切概率法分析两种蛋白与乳腺癌临床病理特征之间的关系,Spearman相关分析法分析Angptl3和Angptl4两种蛋白在浸润性乳腺癌中表达的相关性,并采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险模型进行浸润性乳腺癌患者的生存分析。结果Angptl3在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别为75.7%（53/70）和46.7%（14/30）（χ^2=8.014,P=0.005）,Angptl4在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别是68.6%（48/70）和36.7%（11/30）（χ^2=8.837,P=0.003）,差异均有统计学意义。Angptl3的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期、ER表达的患者中差异有统计学意义（χ^2=6.000、5.598、9.714、8.753,P〈0.050）。在70例浸润性乳腺癌中,Angptl4的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期的患者中差异有统计学意义（χ^2=8.762、6.526、5.701,P〈0.050）。Angptl3和Angptl4表达呈正相关（P=0.005,r=0.334）。Kaplan-Meier分析结果表明,Angptl3和Angptl4阴性表达的患者总生存期均优于阳性表达的患者（χ-2=9.376、7.628,P=0.002、0.006）。Cox多因素生存分析结果表明,年龄、组织学分级、肿瘤直径、ER、PR是影响预后的独立危险因素（OR=6.379、0.033、66.678、0.014、0.094,P均〈0.050,95%CI：1.380-29.482、0.002-0.598、5.433-818.294、0.001-0.183、0.012-0.724）,Angptl3和Angptl4蛋白表达不是影响浸润性乳腺癌患者�

简介：目的探讨吲哚菁绿联合亚甲蓝在乳腺癌前哨淋巴结活组织检查（SLNB）中的应用价值。方法根据纳入、排除标准,选取2015年5-12月在第三军医大学西南医院乳腺外科住院行术前检查提示腋窝淋巴结阴性的104例乳腺癌患者进行前瞻性研究。按照随机数字表法将患者分成2组（每组均为52例）,分别采用吲哚菁绿联合亚甲蓝（试验组）或者核素联合亚甲蓝（对照组）作为淋巴示踪剂对患者进行SLNB,术中根据冰冻检查结果决定是否行腋窝淋巴结清扫。比较两种方法在乳腺癌SLNB中检出率的差别。偏态分布的计量资料用M（P25-P75）表示。两组患者间前哨淋巴结（SLN）和转移性SLN检出率及检出数目的比较,采用χ-2检验、Fisher确切概率检验或非参数检验。结果试验组52例患者中,皮肤淋巴管荧光显影者49例（94.2%,49/52）,SLN荧光显影者52例（100%,52/52）,SLN检出率为100%（52/52）,而对照组的检出率为96.2%（50/52）。试验组转移性SLN检出率为32.7%（17/52）,明显高于对照组的15.4%（8/52）（χ-2=4.27,P=0.039）。试验组共检出SLN190枚,中位数为3（2-4）枚,对照组共检出SLN158枚,中位数为2（1-4）枚,两组患者SLN检出数目相似（Z=-1.58,P=0.113）。试验组共检出转移性SLN26枚,中位数为0（0-1）枚,而对照组共检出转移性SLN9枚,中位数为0（0-0）枚,两组相比,差异有统计学意义（Z=-2.15,P=0.032）。结论在乳腺癌SLNB术中应用吲哚菁绿联合亚甲蓝法示踪,其SLN检出率与核素联合亚甲蓝双标法相当,且能提高转移性SLN的检出率,并可协助术者精准定位SLN的位置,降低手术难度,具有较高的临床应用价值。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：目的探讨HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者中的表达水平及与血管生成的相关性。方法选取苏州市第七人民医院子宫内膜异位症患者39例,另选取同期住院的子宫肌瘤患者37例作为对照组,检测前者的异位内膜及其在位内膜、后者的正常内膜中HIF-1α与VEGF蛋白表达,计算微血管密度（MVD）。结果HIF-1α、VEGF蛋白及MVD在异位内膜中的表达强度均明显高于其余两组,且在在位内膜中的表达强度均高于正常内膜,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HIF-1α与VEGF在子宫异位内膜中的表达呈正相关（r=0.730,P〈0.05）;HIF-1α与MVD的表达水平呈正相关（r=0.701,0.683,P〈0.05）。结论HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者增生期内膜组织中的表达呈正相关,均可促进子宫内膜异位症血管的生成。

简介：目的探讨S100钙结合蛋白A12（S100A12）在早产孕妇外周血、脐血及胎膜组织中的表达及其与亚临床绒毛膜羊膜炎（subclinicalchorioamnionitis,HCA）的关系。方法选择早产临产孕妇46例,根据产后胎膜病理结果是否合并亚临床绒毛膜羊膜炎,分为感染组（n=21）与未感染组（n=25）。采用ELISA法检测两组孕妇外周血、脐血中S100A12水平;逆转录RT-PCR法检测胎膜组织中S100A12mRNA表达水平。结果感染组孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12水平[（173.30±18.92）、（105.71±8.72）、（1.38±0.37）]与未感染组[（138.26±11.02）、（88.26±7.00）、（1.07±0.15）]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;感染组孕妇外周血中S100A12水平与脐血及胎膜组织中S100A12水平均呈正相关（r=0.861,0.883;P〈0.05）;感染组新生儿感染发病率（86%,18/21）高于未感染组（56%,14/25）（P〈0.05）。结论孕妇外周血、脐血、胎膜组织中S100A12表达水平升高,可能与合并亚临床绒毛膜羊膜炎及新生儿感染有关。