简介:目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。
简介:目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型(daltonbiohybridcapture3,DH3)检测高危型人乳状瘤病毒(humanpapilomavirus,HPV)在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术(HC2)检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者(≥意义不明确的非典型鳞状细胞)行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例(12.12%)。DH3法检出HPV阳性者39例(14.77%),其中HPV16/18阳性患者14例(35.90%)。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%(249/264);15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%(249/256)。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率(71.43%,10/14;21.42%,3/14)显著高于HC2HPV阳性检出率(31.25%,10/32;9.38%,3/32)(P〈0.05)。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。
简介:目的:探讨小儿微创经皮肾镜碎石术手术护理。方法:选取2008年1月至2011年4月我院成功实施的12例小儿MPCNL护理情况进行分析.结果;在小儿微创经皮肾镜碎石术手术中做好温室的准备,体位更换时做好防护,各种管道及导线妥善固定.结论:在小儿微创经皮肾镜碎石术中应当做好忠儿的保暖工作,参与手术护士了解手术步骤,积极配合手术医生,做好术中各项操作。
简介:目的保乳手术已广泛应用于早期乳腺癌的治疗,但在切除足够的范围后如不进行修复,常可出现局部凹陷畸形,影响美感。采用背阔肌微肌瓣转移的方法进行乳房整形,修复缺损。方法2003年7月至2006年4月,32例新诊断为T1~2N0~1M0期原发性乳腺癌患者,在局部扩大切除、冰冻病理切片证实边缘无癌残留、腋淋巴结清扫后,行背阔肌带蒂微肌瓣转移修补缺损,美容效果按Harris标准进行评价。结果术后无明显并发症,第5~8天拔出引流管,住院时间为10~14d。评价效果:12例为优秀,16例良好,6例尚可,无外形差的病例。结论带蒂的背阔肌微肌瓣转移乳房整形对外上、近外下和内上象限的缺损效果满意。可耐受放疗,不影响乳腺癌的综合治疗。
简介:目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)负荷量指导宫颈上皮内瘤变(cervicalintraepithelialneoplasia,GIN)I的治疗。方法回顾2007~2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30~49岁患者,将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组,观察组给予观察,微波组应用微波破坏治疗,切除组应用转化区大环状切除术(1argeloopexcisionofthetransformationzone,LLETZ)切除宫颈移行带,于治疗后6个月、12个月复查,将HPV负荷量≥100.00设为高负荷组,HPV负荷量10.00—99.99设为中负荷组,HPV负荷量1.00—9.99设为低负荷组。结果治疗后1年,切除组清除HPV感染率达到100.0%,HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55.6%、0%,HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70.0%、22.2%,HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90.9%、30.8%。结论对于病理诊断为CINI的患者,HPV负荷量≥100.00、持续HPV感染、已生育,出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。
简介:目的:探讨颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的治疗效果。方法:选取进行颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的102例患者为研究对象,将其按照手术方式的不同分为对照组(实行颈椎前后路联合术)34例和实验组1(实行单纯前路减压钛网植骨融合内回。定术)34例、实验组2(实行后路减压融合侧块螺钉固定术)34例,比较三组患者神经功能优良率,评估各组患者术前术后的神经功能。结果:实验组的术后神经功能优良率均低于对照组,有统计学意义(P〈0.05),而两实验组间无统计学差异(P〉O.05);术后随访1~3个月,三组患者术后1个月、3个月JOA评分均较术前有所改善,有统计学意义(P〈O.05),且对照组较两实验组显著(均P〈0.05)。结论:颈椎前后路联合术治疗脊髓型颈椎病效果较好。
简介:目的探讨妇女感染HIV(humanimmunodeficiencyvirus,HIV)与人乳头瘤状病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染的相关性,为HIV/AIDS(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS)妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT(thinprepcytologictest,TCT)及HPV(humanpapillomavirus,HPV)检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例(90.56%,48/53),58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例(46.55%,27/58),两组TCT异常概率差异有统计学意义(P〈0.05);53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例(26.41%,14/53);58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例(17.24%,10/58),两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义(P〈0.05)。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。
简介:目的探讨超声检查BI-RADS3级的乳腺不可扪及病变(nonpalpablebreastlesion,NPBL)微创活组织检查(活检)的临床价值。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月在本院接受微创活检、超声BI—RADS3级的542例NPBL病例的临床、影像及病理资料,采用卡方检验比较即时活检组(首次超声诊断后3个月之内活检)与随访活检组(随访6个月后活检)发现恶性病变的概率以及两组恶性肿瘤情况的差异。结果全组542例病例,病理确诊恶性病变5例,总体恶性率为0.92%(5/542);50—59岁患者的恶性率为9.68%(3/31),明显高于其他年龄组(20~29岁组0,30~39岁组0.40%,40—49岁组0.57%,60~71岁组0)。即时活检组中恶性病变4例,恶性率为0.91%(4/435);随访活检组中恶性病变1例,恶性率为0.93%(1/107),两者差异无统计学意义(P〉O.05),且两组发现的恶性肿瘤的病灶大小,TNM分期相似。结论超声检查BI—RADS3级的NPBL恶性率低,随访活检是安全的。但对于年龄50岁及以上,超声评估为BI—RADS3级的患者需提高警惕,建议积极进行活检。