简介：时间地点2018年7月27日,北京大学第一医院儿科病例来源北京大学第一医院儿科1病例报告1.1住院病史报告(儿科神经内科魏翠洁)患儿女,3岁2个月,主因“间断呕吐10月余,间断抽搐25d”于2018-4-20入住北京大学第一医院(我院)儿科,至2018-6-28出院。现病史:患儿10月余前(2岁4个月)无明显诱因出现间断呕吐,呕吐物为胃内容物,每天呕吐1~2次,持续2~3d缓解,之后间隔2d至半个月再次呕吐,不伴发热、腹泻、腹痛,不伴意识障碍、头痛、抽搐,病初未予重视及诊治。8个月前出现食欲减退,伴消瘦,无发热、腹泻,就诊于当地医院,头颅MR、腰穿、胃镜等检查未见异常(未见MR片及报告单),间断予以四磨汤口服液、多潘立酮口服液及中药治疗(具体不详),无明显好转。患儿仍间断呕吐,食欲欠佳,饮水量亦较少,体重逐渐减轻,并逐渐出现肢体无力,不喜下地,但仍可独走数步。

简介：目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病（CHD）发病中的可能机制。方法1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;WesternBlot检测组蛋白H3K27乙酰化（H3K27ac）和H3S28磷酸化（H3S28ph）水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[（1.90±0.04）vs（1.09±0.01）,P〈0.05],伴H3S28ph水平明显下调[（0.04±0.01）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];姜黄素组H3K27ac水平（0.04±0.00）较对照组明显下调（P〈0.05）,伴H3S28ph水平上调[（0.97±0.06）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];佛波酯组H3S28ph（1.67±0.00）和H3K27ac水平（1.58±0.03）较对照组上调（P〈0.05）。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性（R2分别为0.993和0.966）。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义（ANOVAP〈0.05）;丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关（R2分别为0.709、0.713和0.651）,与H3S28ph水平呈正相关（R2分别为0.866、0.822和0.766）。姜黄素梯度处理未有显著的相关性（R2〈0.5）。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。

简介：目的提高对高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变（首次报道的新突变）。患儿血清IgD（1084μg·mL^-1）显著高于正常参照值（〈100μg·mL^-1）。MVK酶（23ng·mL^-1）低于正常参照值（50-300ng·mL^-1）。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

简介：目的了解肾病综合征(NS)患儿维生素D营养状况,并分析其影响因素。方法以2012年1月1日至12月31日华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的初诊或复诊NS患儿为NS组,体检儿童为对照组。根据血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平判断维生素D营养状态,≤20ng·mL-1为维生素D缺乏。从NS患儿病史中截取可能影响25(OH)D的因素行维生素D缺乏的单因素分析和Logistic回归分析;同时对25(OH)D的影响因素行多元线性回归分析。结果NS组139例,男103例,女36例,年龄(6.1±3.7)岁;对照组83例,男49例,女34例,年龄(3.1±2.0)岁。①NS组和对照组血清25(OH)D水平分别为(10.3±7.5)和(29.4±9.9)ng·mL-1,差异有统计学意义(P<0.0001)。维生素D缺乏检出率NS组和对照组分别为86.3%和19.3%,差异有统计学意义(P<0.0001)。②单因素分析结果显示,NS病程、24h尿蛋白定量、糖皮质激素累积剂量和使用时间、血清钙在维生素D缺乏和不缺乏NS患儿间差异有统计学意义;Logistic回归分析显示,体重Z评分(OR=0.151,95%CI:0.035~0.649)、NS病程(OR=0.143,95%CI:0.035~0.592)和大量24h蛋白尿(OR=28.177,95%CI:3.295~240.970)与维生素D缺乏相关。③多元线性回归显示,男性、24h尿蛋白定量、血清钙和每公斤体重糖皮质激素累积剂量与血清25(OH)D水平相关(P<0.05)。④27例NS患儿服用阿法骨化醇前和3个月后均行血清25(OH)D水平检测,治疗前和治疗后分别为(7.2±5.0)和(14.9±11.0)ng·mL-1,差异有统计学意义(P=0.001)。结论NS患儿血清25(OH)D低于健康儿童,有部分可能与蛋白尿水平、NS病程和糖皮质激素累积剂量等因素相关,口服阿法骨化醇可提高血清25(OH)D水平。

简介：1岁1个月～1岁3个月宝宝的整体特征1岁1个月～1岁3个月的宝宝能够直立行走，动作不稳定，可是非常好动，在手的抓、摸、拿的淘气中，手指的功能和技巧得到了极好的锻炼。

简介：目的探讨3月龄以下小婴JLTn巢囊肿的诊治经验及方法。方法回顾性分析2010年7月至2016年1月经本院治疗的22例产前诊断的卵巢囊肿病例，诊断年龄为产前28～40周，观察发现侧别、胎龄、手术日龄及囊肿大小与患儿卵巢是否缺失情况，总结诊治过程中的经验和体会。结果22例产前诊断的卵巢囊肿分别于生后4～80d经腹腔镜辅助下行卵巢囊肿切除或剔除手术，其中12例（占54．5％）因卵巢发育不良或扭转而切除。卵巢缺损组患儿囊肿直径大于卵巢正常组患儿，分别为（9．75±4．20）cm、（6．60±1．78）cm，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论卵巢囊肿引起患儿卵巢萎缩及扭转坏死的几率较大，囊肿过大易造成卵巢缺损或发育不良。腹腔镜手术可以有效治疗该病，发现囊肿逐渐增大时应及时手术。

简介：1病例资料例1女，18个月，在外院诊断发现声门下新生物，要求手术。4月龄时出现呼吸困难，喉喘鸣，在外院检查发现声门下有新生物，阻塞1/2的气管直径，导致呼吸困难，

简介：目的探讨维生素D缺乏性佝偻病肺脾气虚证的证侯标准。方法根据前期文献研究结果及专家回馈意见先后制定4轮问卷,共向全国45位专家发送问卷调查。结果问卷回收率在75%以上,大部分专家认定的必备标准有23项。对维生素D缺乏性佝偻病肺脾气虚证证侯评分高度一致。结论肌肉松软、多汗、睡眠不宁、头发稀疏、囟门宽大、纳呆少食、易感冒等23项指标为必备证候标准。

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简介：患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋

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简介：目的分析1型糖尿病（T1DM）患儿血清维生素A和维生素D水平变化及其临床意义。方法2012年2月至2015年1月南阳市中心医院儿科收治住院的T1DM患儿45例,为T1DM组,其中27例合并酮症酸中毒（DKA）。同期选取本院健康体检儿童38例,为对照组。采用酶联免疫吸附法测定血清维生素A和维生素D水平。结果T1DM患儿血清维生素A和维生素D水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单纯T1DM患儿血清维生素A和维生素D与T1DM合并DKA患儿比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论及时、足量补充维生素A和维生素D可能降低或延迟儿童T1DM发病。

简介：患儿，男，2岁，因“发热2d”就诊，患儿发热2d，体温在39℃左右，伴轻咳。入院查体：T38．7℃，P115次／min，神志清，精神可，咽部充血，双肺听诊呼吸音粗，心率115次／min，给予青霉素240万U＋地塞米松2mg静脉滴注（与青霉素混合使用），在静脉滴注约10min后，患儿出现呃逆（膈肌痉挛），无其他不适，更换为生理盐水后，

简介：目的研究孕期营养不良造成的宫内生长受限（intrauterinegrowthretardation，IUGR）大鼠肝脏中组蛋白H3的乙酰化水平，以及组蛋白去乙酰化酶1（histonedeacetyl—ases，HDAC1）的表达变化，探讨两者之间的相互联系。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立大鼠IUGR模型，分离成年雄性子鼠（8周）的肝脏，采用荧光定量RT—PCR技术检测肝脏中HDAC1的mRNA表达，Westernblot方法检测肝细胞核中HDACI的蛋白含量，以及组蛋白H3／K9的乙酰化水平。结果IUGR组HDAC1的mRNA水平仅是对照组的54％（t=2．042，P〈0．05），肝细胞核中的HDAC1蛋白表达同样明显低于对照组（438±47VS1128±110）（t=2．179，P〈0．05）。与之相反，与对照组（10．5±1．2）％相比，IUGR大鼠肝脏中乙酰化的H3／K9占总H3组蛋白的百分比（17．3±1．6）％明显增高（t=3．597，P〈0．01），且核中的HDAC1蛋白水平与H3／K9乙酰化水平明显负相关（r=-0．781，P〈0．01）。结论IUGR大鼠肝细胞核中HDAC1蛋白表达降低，引起组蛋白H3的乙酰化水平增高，染色质的表观遗传学变化可能是肝脏某些基因转录调控变化的分子基础。

简介：目的使用指南研究与评价工具Ⅱ（AGREEⅡ）评价儿童青少年维生素D（VD）临床实践指南（VD指南）,反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库（NGC）、指南国际网络（G-I-N）等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数（ICC）进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示：6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强（平均得分分别为48%、42%和28%）;循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议：各指南基本认同的是0～1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议：美国（ES）指南推荐2000IU·d-1（1～18岁）,维持6周;阳光照射：美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3：不同指南推荐意见不同;25羟维生素D（25OHD）水平：各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女：各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�

简介：目的探讨单剂柴胡、黄芩、炙甘草对柯萨奇病毒B3(CVB3)感染的病毒性心肌炎小鼠的治疗作用.方法用CVB3感染Balb/C小鼠造成病毒性心肌炎模型,分别用生理盐水、柴胡、黄芩、炙甘草灌胃治疗,观察病毒感染后不同时间点的心肌组织病理变化.结果柴胡组小鼠在感染后第5,7,10天心肌病理积分为1.33±0.82,160±0.63和1.87±0.74,明显低于对照组(2.22±1.37,3.27±0.96,2.60±1.06)(P＜0.05或0.01).炙甘草组小鼠在感染后第5,7天心肌病理积分为1.26±0.88和1.80±0.68,明显低于相应对照组(P＜0.05或0.01).黄芩组小鼠在感染第14,21天后心肌病理积分(1.53±0.74,0.80±0.56)与对照组(2.33±0.98,140±083)比较差异有显著性(P＜0.05).结论单剂柴胡、黄芩、炙甘草在不同的时间点对心肌细胞起保护作用.

简介：目的探讨儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）的诊断与治疗。方法总结3例诊断为CSID患儿的临床特点、诊断和治疗结果。结果3例患儿年龄1岁4个月至1岁7个月,单纯母乳喂养期间大便正常,断母乳改奶粉喂养、添加米糊、粥后开始腹泻,粪便为黄色稀水样、稀糊样,每天7-10次。入院查体均有蛋白质-热能营养不良。3例蔗糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为0.1（2.0%）、0.1（2.6%）和0.9（19.1%）mmol·L-1,并出现排黄色稀水样粪便;葡萄糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值（%）分别为1.5（30.6%）、2.3（65.7%）和4.4（107%）mmol·L-1,均未出现腹泻。3例患儿诊断CSID后停用蔗糖和淀粉类食物,1-2d后粪便性状和次数恢复正常。结论临床上疑诊CSID患儿,可根据典型的病史特点（断母乳后出现腹泻）,回避蔗糖和淀粉类饮食后腹泻迅速缓解,蔗糖激发试验阳性可作出临床诊断。

简介：目的探讨经腹高频彩色多普勒超声对3个月以内的婴儿胆道闭锁的诊断价值.方法回顾经手术确诊为胆道闭锁患儿的超声特征,总结各声像特征对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、阳性预测值（positivepredictiveva1ue,PPV）及阴性预测值（negativepredictivevalue,NPV）.结果“三角索带征”对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为48.8％、99.6％、95.2％、91.8％.胆囊形态学异常的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为85.4％、88.6％、56.4％、97.2％.胆囊收缩功能不良的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为87.8％、89.4％、59％、97.7％.肝包膜下血流阳性对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为73.2％、92.4％、62.5％、95.2％.结论经腹高频彩色多普勒超声可较准确地从胆汁淤积性肝病患儿中筛查出胆道闭锁患儿.

简介：经中华医学会批准,中华医学会小儿外科学分会拟定于2008年10月10日至13日在上海市召开第3届全国小儿肿瘤外科学术交流会议暨第3届海峡两岸儿童肿瘤学术研讨会。本届会议由中华医学会小儿外科学分会主办,上海市医学会、上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办。特向全国同仁征集会议论文。

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。