简介：结肠癌转移相关基因1（metastasis．associatedincoloncancer-1，MACC1）是通过对结肠癌的研究新发现并证实的基因，近年来对MACC1与多种恶性肿瘤的相关研究逐渐受到关注，并取得一定成果，本文就此进行综述。

简介：目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况，并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本（葡萄膜黑色素瘤27例，非葡萄膜黑色素瘤18例），采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6％（16／45）。16例突变样本中，Q209突变有12例（75.0％）。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9％（14／27），在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1％（2／18），差异有统计学意义（P=0.005）。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤，尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高，为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。

简介：目的总结关节镜在膝关节单髁置换术中的意义。方法2010年3月至2012年5月，我院为31例膝（33个膝1关节内侧间室骨关节炎患者，行单髁置换中的常规关节镜探查清理。对比其术前查体、影像学检查、术中情况及术后结果，分析关节镜在单髁置换术中的应用价值。结果通过镜检发现所有患者病变主要位于内侧室，内侧室关节面软骨呈现OuterbrigeⅢ～Ⅳ度退变，外侧室关节面软骨正常或退变〈OuterbrigeⅡ度（5个膝关节外侧室关节面软骨退变OuterbrigeⅠ～Ⅱ度）。24个膝关节存在不同程度的内侧半月板损伤及退变，10个膝关节合并OuterbrigeⅠ～Ⅱ度髌股软骨退变，6个膝关节合并外侧半月板损伤及退变，1个膝合并前交叉韧带后外束部分断裂，患者改行全膝置换术。HSS评分：术前平均（67．56±2．929）分，术后平均（90．22±3．816）分，差异有统计学意义（t=24．992，P〈0．05）；膝关节屈曲度：术前平均（103．16±6．802）°，术后平均（114．75±4．765）°，差异有统计学意义（t=11．666，P〈0．05）；负重位膝内翻角：术前平均（12．16±2．102）°，术后平均（8．75±2．015）°，差异有统计学意义（t=17．646，P〈0．05）；屈曲挛缩：术前平均（11．36±1．902）°，术后平均（6．75±2．632）°，差异有统计学意义（t=16．036，P〈0．05）；关节镜探查清理时间平均（9．54±2．019）min。结论（1）尽管关节镜探查延长了手术时间，但在筛选手术适应证方面具有更严谨的作用；f2）对于选择单髁置换合并其它间室病变的患者，关节镜是一种必不可少的治疗手段；f3）对于术前影像学检查及查体提示合并其它间室病变的患者，关节镜探查清理应是单髁置换前的常规步骤。

简介：FOXO家族是重要的转录调节因子，通过调节靶基因的转录，参与细胞代谢、细胞周期／凋亡的调控、肿瘤发生等，成为抗肿瘤治疗研究的新热点。FOX03a是其家族中的重要一员，在多种类型肿瘤中的表达都有所下调或缺失，表明多种机制导致的FOX03a失活可能促进肿瘤的发生。该文就FOX03a在各组织肿瘤中的研究进展进行了综述。

简介：结直肠癌的发病率呈逐年上升、年轻化的趋势。早期患者可获得根治性手术，而约50％的患者就诊时由于局部晚期或远处转移已失去手术治疗的机会，联合化疗是提高疗效、改善患者生存质量的有效治疗手段。FORFIRI方案（CPT-11＋5．FU＋CF）化疗是治疗晚期结肠癌的标准方案之一，但由于肿瘤耐药性及化疗相关的严重不良反应常常导致治疗失败。

简介：目的：构建并制备能够有效表达EB病毒BHRF1基因的重组慢病毒载体,观察BHRF1表达对人胚肺成纤维细胞（KMB17）凋亡的影响。方法：采用RT-PCR法,从B95-8细胞扩增EBVBHRF1基因,克隆至pWPIGW慢病毒载体上,与pVSVG及pSPAX质粒共转染人胚肾293T细胞,包装出重组慢病毒。将纯化后的重组慢病毒直接感染293T和KMB17细胞,荧光显微镜、实时定量RT-PCR、免疫印迹等方法检测BHRF1在细胞中的表达水平。流式细胞仪检测BHRF1表达对凋亡诱导剂或无血清培养诱发KMB17细胞凋亡的影响。结果：重组慢病毒介导BHRF1在293T和KMB17细胞内获得表达,能有效地抑制KMB17细胞的凋亡。结论：成功构建了表达BHRF1基因的重组慢病毒载体。

简介：目的比较Dynesys系统治疗单节段与多节段腰椎退变性疾病的临床疗效。方法回顾分析2008年7月至2011年3月采用Dynesys系统治疗的腰椎退变疾病患者46例。根据患者手术节段分为单节段组（32例）和多节段组（14例）。记录两组患者术前术后Oswestry功能障碍指数（oswestrydisabilityindex，ODI）和疼痛视觉模拟量表（visualanaloguescale，VAS）评分，摄腰椎正侧位和前屈后伸位片，测量手术节段椎间高度、活动度以及近端相邻节段的椎间活动度。结果46例患者平均随访30（24～52）个月，两组患者ODI指数术后3个月：单节段组（20.5±5.7）%，多节段组（21.2±9.8）%；末次随访：单节段组（12.2±4.3）%，多节段组（15.3±6.9）%，均较术前明显改善（P＜0.05）；VAS评分术后3个月：单节段组2.9±1.3，多节段组3.2±1.4；末次随访：单节段组1.4±0.3，多节段组1.6±0.4，均较术前明显改善（P＜0.05）。末次随访时ODI与VAS评分两组间差异无统计学意义（P＞0.05）。两组患者手术节段椎间高度术后3个月单节段组（11.3±2.7）mm，多节段组（11.1±2.0）mm；末次随访单节段组（10.8±3.1）mm，多节段组（10.3±2.2）mm，较术前均有所下降，但差异均无统计学意义（P＞0.05）。手术节段的活动度在术后3个月单节段组（4.3±2.4）°，多节段组（4.6±2.7）°；末次随访单节段组（4.8±2.2）°，多节段组（5.3±2.0）°均显著下降（P＜0.05）。两组近端相邻节段活动度在术后3个月时单节段组（9.1±2.1）°，多节段组（8.5±1.8）°有所增加，但差异无统计学意义（P＞0.05），仅在末次随访时单节段组（10.3±2.7）°较术前显著增加，并且单节段组大于多节段组（9.1±3.0）°（P＜0.05）。结论单节段与多节段Dynesys内固定治疗腰椎退变性疾病均能获得满意的短期临床疗效，并保留部分椎间活动度�

简介：目的探讨X—rayrepaircross—complementinggroup1（XRCC1）RB99Q基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索，收集有关XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌易感性关系的文献，筛选出符合条件的文献，应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验，计算合并OR值及其95％可信区间，并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果国内外共有21篇文献纳入研究（结直肠癌组6229例；对照组10692例）。Meta分析结果显示：XRCC1R399Q基因多态性在整个人群中与结直肠癌无明显的关联性（ORQQvs、RR=1．10，95％CI=0．90～1．35；ORQQ/RQvs.RR=1．02，95％CI=0．90～1．16；ORQQvs.RR/RQ=1．12，95％CI=0．95～1．33）。通过种族的分层分析发现XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群和欧洲人群中无差异。结论XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌间不存在明显的易感性。

简介：目的了解卵巢癌患者在铂类治疗过程中产生获得性耐药相关基因表达动态变化的情况，为临床预后的预测及个体化治疗奠定理论基础。方法采用Benjamini—Hochberg（BH）法对源于TCGA数据库（TheCancerGenomeAtlas）的256例敏感和耐药患者的卵巢癌全基因表达谱数据进行差异表达基因筛选。采用DAVID软件中的KEGG模块对筛选出的差异基因进行通路富集，筛选出P〈0．05的通路，对筛选出的通路所包含的基因采用成组t检验找出差异显著的基因（P〈0．05）。对筛选出的基因采用COREMINE工具进行文本挖掘，找出与多药耐药及肿瘤耐药存在线性相关的基因，将其与患者预后进行分析，确定存在差异显著的基因。采用实时荧光定量PCR法检测所筛选出的基因在裸鼠诱导耐药模型不同给药阶段的表达变化情况。结果BH法共筛选出306个差异表达基因，其中上调基因110个，下调基因196个。DAVID软件的KEGG模块分别筛选出5条上调及4条下调通路，成组t检验筛选出有差异的基因共37个，其中上调基因18个，下调基因19个。COREMINE工具检索出与多药耐药及肿瘤耐药存在线性相关的上调基因为ITPA、IMPDH2、RPS7、PDE5A和PDE4D，下调基因为GNAS、CVFR、BUB3、PRKDC、RBL2、SMC1A、CALR、CCNE2及CHEK1。生存分析结果提示CALR及PRKDC基因的表达与患者生存时间有关，CALR和PRKDC基因高表达组的患者生存时间长于低表达组。qRT-PCR检测发现，CALR和PRKDC基因随顺铂注射次数增多，在SKOV3-GFP及SKOV3／DDPii肿瘤组织中的表达量逐渐降低。结论CALR与PRKDC基因可能与卵巢癌铂类耐药及患者的预后密切相关，且随着耐药的产生，CALR和PRKDC基因的表达量逐渐降低。

简介：目的：探讨毒物代谢酶NAT1、NAT2基因多态性与广东地区汉族人群喉癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,检测233例广东地区汉族喉癌和102例健康对照组外周血中NAT1（NAT1＊4,NAT1＊11,NAT1＊10,NAT1＊3）、NAT2（WT、M1、M2和M3）基因多态性。结合病历资料分析NAT1、NAT2多态基因与喉癌临床病理特征之间的关系。结果：喉癌患者携带NAT2快基因表型（18.88%）频率小于正常对照组（45.1%）（OR=2.53,P=0.00）。NAT2慢基因表型与重度吸烟在喉癌致病过程中有协同作用（P=0.013,OR=3.42）。NAT2基因表型与喉癌的临床病理特征无关。喉癌与对照组中NAT1多态基因频率无显著性差别。结论：NAT2快基因表型与喉癌的易感性关联,易感性与吸烟发生协同作用。NAT2基因多态性不影响喉癌的发展过程及预后。NAT1基因多态性可能与喉癌的遗传易感性无关。

简介：目的探讨死亡相关蛋白激酶（DAPK）基因启动子区域甲基化对非小细胞肺癌（NSCLC）细胞株中表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）敏感性的影响。方法采用不同浓度吉非替尼作用2株EGFR外显子19缺失突变型（H1650、PC9）和2株EGFR野生型（A549、H520）NSCLC细胞。5-氮杂-2’-脱氧胞苷（5-aza-CdR）去甲基化处理，用CCK-8法检测细胞增殖率，流式细胞技术检测细胞凋亡率，荧光定量PCR法检测DAPKmRNA表达情况，甲基化特异性PCR（MSP）法检测DAPK启动子区甲基化状态。结果吉非替尼对4种细胞株均存在不同程度的增殖抑制作用，呈浓度依赖性。5-aza-CdR去甲基化后，H1650细胞及H520细胞对吉非替尼的敏感性较前增（P〈0.05）;流式细胞仪检测显示，H1650、H520细胞凋亡率上升较明显（P〈0.05）。未经5-aza-CdR处理的细胞株中，吉非替尼敏感型的PC9、A549细胞株存在DAPKmRNA高表达，其基因启动子处于非甲基化状态;吉非替尼耐药型的H1650、H520细胞株DAPKmRNA表达水平较低，DAPK启动子处于高甲基化状态。5-aza-CdR去除H1650及H520细胞的DAPK基因启动子区甲基化后，DAPK基因表达及对吉非替尼的敏感性较前显著升高（P〈0.05）而吉非替尼敏感的PC9及A549细胞株经5-aza-CdR处理后未见明显改变（P〉0.05）。结论抑癌基因DAPK启动子区域的高甲基化能够下调DAPK基因的表达，从而降低NSCLC对吉非替尼的敏感性。对DAPK基因进行甲基化状态检测，可能为临床上预测吉非替尼疗效提供新的手段。

简介：目的：探讨细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法：通过计算机检索和手工检索,收集有关细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果：13篇文献纳入本研究,共计有2496例头颈部肿瘤患者和2463例对照人群。Meta分析合并结果显示与细胞周期素D1G870A基因AA基因型比较,携带GG基因型和携带GG或GA基因型个体头颈部肿瘤发生风险的OR值分别为0.88和0.89（OR=0.88,95%CI：0.59-1.32;OR=0.89,95%CI：0.67-1.19）。通过种族的分层分析,没有发现细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性在亚洲人群和欧洲人群中有差异。结论：细胞周期素D1G870A基因多态性可能与头颈部肿瘤易感性间不存在明显相关性,但纳入研究的数量及每个研究的样本量均较少,需加大样本量进一步研究。

简介：目的探讨趋化因子受体-2（CCR2）基因的单核苷酸多态性（SNP）位点V64I（CCR2-V64I）与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变（CIN）的相关性。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP）、琼脂糖凝胶电泳及基因测序联合检测分析方法，对40例原发性宫颈癌、45例CIN和60例同期健康体检者进行基因多态性的检测。结果基因测序与琼脂糖凝胶电泳对CCR2．V64I的检测结果一致。CCR2-V64IG／G、G／A和A／A基因型频率在宫颈癌中分别为27．5％、12．5％和60．0％，在CIN中分别为53．3％、24．4％和22．2％，而在对照组中分别为38．3％、31．7％和42．9％，宫颈癌组与对照组的基因型分布差异有统计学意义（P〈0．01），但CIN组与对照组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。携带A等位基因可以增加宫颈癌的发病风险（OR：2．32，95％CI：1．29-4．17），但并不增加CIN的发病风险（OR=0．62，95％CI：0．35-1．09）。结论宫颈癌及C1N中均存在CCR2-V64I基因多态性，但其与CIN无关，而与宫颈癌患病风险有关，表明CCR2-V64I基因多态性在宫颈癌的发生、发展中可能具有重要意义。

简介：目的研究乙肝病毒／黄曲霉毒素B1双暴露相关性肝细胞性肝癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）染色体遗传学畸变的特点。方法将32例手术切除经病理证实为HCC的癌组织，按照乙肝病毒与黄曲霉毒素的暴露情况分为4个亚组：A组为HBV（＋）／AFB，（＋）10例；B组为HBV（＋）／AFB1（-）10例；C组为HBV（-）／AFB1（＋）6例；D组为HBV（-）／AFB1（-）6例。应用微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）检测分析其22对染色体DNA拷贝数的变化。结果32例HCC样本中，共发现573个染色体畸变区段（chromosomalaberrations，CNAs）。其中1q、4p、5p、6p、7p、8q、10p、17q、20p、20q和X主要表现为扩增区段；1p、2q、4q、8p、9p、10q、11q、13q、14q、16p、16q、17p、19p、19q、21q、22q和Y主要表现为缺失区段。同时，共检测出25个染色体发生高频畸变的区段（recurrentlyalteredregions，RARs），其中lq21．1-q44、5p13．2-p15．3、6p12．1-p25．2、7q11．2-q35、8q11．2-q24．3、17q12-q25．2、18q12．3-q22．3和x为高频率扩增区段，而lp31．1-p36．2、2q23．2-q37．2、4q12-q35．2、6q14．1-q26、8p12-p23．2、9p21．1-p24．2、10q21.3-q26．2、13q12．1-q21．1、14q21．3-q32．2、16p12．1-p13．2、16q12．1-q24．1、17p12-p1313、19p13．1-p13．3、19q13．2-q13．4、21q21．3-q22．2、22q11．2-q13．2和Y染色体为高频缺失区段。8p12-p23．2缺失的发生率在进展期HCC（TNM分期为Ⅲ～Ⅳ期）中明显高于早期HCC（TNM分期为I～Ⅱ期）（仁0．038）。4q12-q35．2、13q12．1-q21．1的缺失及7q21．1-q35的扩增发生率在A组中最高。Cox模型分析结果示：在单因素分析中AFP水平、肿瘤大小、TNM分期、BCLC分期、侵袭与转移的发生、8p12-p23．2的缺失以及19p13．1-p13．3的缺失等为影响患者无瘤生存时间的危险因素（P〈0．05）.而在多因素分析中AFP水平、TNM分期以及8p12-p23．2的缺失等为影响患者无瘤生�

简介：2012年10月4日，胶质瘤研究相关领域的专家召开了一个小型专题会议，通过温习目前对于低级别胶质瘤的分子基因机制的认识．为进一步研究包括新药物的研发明确方向。会议主要有3个部分内容：IDH1突变的神经病理学、少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤中的CIC、ATRX和FUBP1突变以及IDH1突变在治疗中的作用。会议由来自世界各地的顶级专家对包括低级别胶质瘤研究、突变的IDH1生物学及其在低级别胶质瘤研究和治疗中的应用前景作了10个议题的报告。会议结论：最近在低级别胶质瘤中发现的反复出现的基因突变增加了对于与低级别胶质瘤相关的生物学活性分子机制的理解．理解这些基因改变在脑肿瘤发生发展中的作用不但有助于患者个体化治疗方案的制订．更有助于发展新的治疗方法．将这种目前致命性的恶性肿瘤转变为慢性甚至是可以治愈的疾病。本文综合本次会议报告内容．重点介绍目前对低级别胶质瘤发展中潜在的分子基因机制的理解．以及这些机制作为靶点在诊断、治疗和复发中的运用。