简介：巴尔小体是女性体细胞中非活性状态的X染色体,在平衡基因及对性别的决定上具有重要作用。近来研究发现巴尔小体在很多疾病中发生了异常表达,尤其与肿瘤的发生发展存在密切的联系。本文就巴尔小体与疾病关系的研究进展进行综述。

简介：骨肉瘤是骨科临床最常见的一种严重危害人类健康的恶性骨肿瘤，好发于青少年。常伴随截肢、肺转移、死亡等后果，其单纯手术治愈率仅15%～20%[1]。随着新辅助化疗的发展，骨肉瘤患者5年生存率已提高至70%左右[2]。凋亡异常以及耐药性的产生（尤其是多重耐药性）导致肿瘤迅速进展是骨肉瘤治疗失败的主要原因[3-4]。调控细胞凋亡异常，降低骨肉瘤的耐药性，从而提高骨肉瘤治疗效果，是降低骨肉瘤死亡率，改善患者远期预后的重要途径。笔者对近年来有关骨肉瘤凋亡以及耐药机制的研究现状进行综述，试图为探索骨肉瘤凋亡、耐药的发生机理提供新思路。

简介：目的通过对传统游离皮瓣与穿支皮瓣病例的回顾性研究,探讨两种皮瓣、手术风险、成活率及术后功能存在的共性和差异,试图找出预防、解决方法。方法通过对2000年至2010年,1320例游离皮瓣、肌皮瓣及穿支皮瓣病案资料回顾性研究,随机抽取300例,（180例传统皮瓣、120例穿支皮瓣）进行随访研究。随访1.5～5年。从皮瓣选择、设计、切取、移植、供受区的处理以及修复后功能等几个方面进行对比,找寻存在的问题和缺陷,逐项分析原因,并根据临床经验和教训,提出预防、应对的措施和方法。结果300例皮瓣,因故放弃和失败10例,成功率为96.7%,术后皮瓣坏死率为3.3%。术中发生血管危象38例,其中传统皮瓣16例,穿支皮瓣22例,传统皮瓣经对症处理解除危象27例,手术挽救成功1例;穿支皮瓣对症处理解除危象19例,1例失败放弃,2例穿支皮瓣部分坏死。完全失败10例。本组急诊皮瓣手术32例,感染率仅为3.2%。慢性创面268例,感染率为8.58%,慢性创面感染率远高于急诊创面。其它还有：边缘愈合不良及部分坏死、皮瓣与受区匹配问题、供区遗留创面、瘢痕,功能障碍等问题。结论预防和及时处理血管危象是保障皮瓣成活的关健。严格遵守皮瓣切取原则,控制好修饰性切取适应证,注意皮瓣张力是皮瓣手术的技术要求。手术供区正确封闭处理方式,是预防、解决并发症及功能不良的有效方法。

简介：目的比较跖跗关节新鲜损伤与陈旧损伤的手术疗效。方法选取2010年10月至2013年10月,我科收治的22例跖跗关节损伤患者,其中10例为新鲜损伤,并在伤后7天内进行了切开复位内固定治疗,另外12例为陈旧损伤,在伤后4～24周发现漏诊,予切开复位内固定或跖跗关节融合治疗。所有患者平均随访24（12～48）个月。采用AOFAS（americanorthopedicfootandanklesociety）中足评分评价足部功能。结果新鲜损伤组AOFAS评分平均为94.08分,而陈旧损伤组AOFAS评分平均为79.92分,新鲜损伤组在疼痛,活动度,行走距离等评分上显著优于陈旧损伤组（P〈0.05）。造成患者陈旧损伤最主要的原因是初诊时急诊医师的漏诊。结论对新鲜的跖跗关节损伤,只要能获得精确的解剖复位和良好的固定,一般都能获得比陈旧损伤更为满意的效果。但陈旧性跖跗关节损伤,行切开复位内固定术或关节融合术也能明显缓解疼痛,改善功能。

简介：肝癌是全世界常见的一种高发病率和高致死率的消化系统恶性肿瘤，目前手术切除仍是肝癌公认最有效的治疗方式。腹腔镜外科是当代外科微创化理念发展的主要潮流与趋势。自1987年Mouret首次报道腹腔镜胆囊切除术后，腹腔镜外科技术逐步被应用于腹腔、盆腔器官手术。而曾被视为外科手术禁区的腹腔镜肝脏外科，成为最后被攻克的外科领域。

简介：关节炎泛指在人体关节及其周围组织中一类非特异炎性疾病，种类较多，病因复杂，目前认为该类疾病与各种炎症促发因子、自身免疫反应、病原微生物感染、代谢紊乱、创伤、退行性病变等多种因素有关。近年来研究多围绕软骨退变、滑膜病变等引起的炎症展开，取得了突破性成果。

简介：盘状半月板由Young[1]在1889年最先描述，是一种半月板的异常形态，因其体部肥大，呈圆盘状，故而得名。盘状半月板又被称为盘状软骨，但笔者认为称之为盘状软骨并不准确，因为腕关节中的三角软骨也呈盘状，椎间盘其本质也是位于椎体间的盘状软骨。盘状半月板多发生于外侧半月板，内侧罕见。据报道，外侧盘状半月板的发生率为0.4%～17%，而内侧盘状半月板的发生率仅为0.06%～0.3%[2]。外侧盘状半月板在黄种人群中发病率较高，日本的发生率约为16.6%[3]，在韩国约为10.9%[4]，但在白种人群中的发生率很低（0.4%～5%）[5]。另外，外侧盘状半月板多双膝同时发生，有研究发现东亚人群中双膝同时发生外侧盘状半月板的几率达79%[6]。由于盘状半月板体部肥厚且活动性差，在膝关节活动时的剪切应力作用下更容易发生撕裂，进而有可能造成软骨损伤。外侧盘状半月板肥厚的体部对外侧关节间室应力传导可能有影响，近年来已经有研究关注盘状半月板对膝关节生物力学负荷的影响，提示其与膝关节骨关节炎（osteo-arthritis，OA）有一定相关性。现就外侧盘状半月板研究进展及其与OA的关系综述如下。

简介：目的：探讨miRNA-221在甲状腺乳头状癌中的表达及与临床病理特征的关系。方法选取甲状腺乳头状癌（30例）、甲状腺良性病变（25例）及正常甲状腺组织（25例）共80例。采用real-timePCR法检测miR-NA-221在甲状腺乳头状癌组织、良性病变组织及正常甲状腺组织样本中的表达，并分析miRNA-221的表达与甲状腺乳头状癌的临床病理特征的相关性。结果miRNA-221在甲状腺乳头状癌组织中的表达明显高于甲状腺良性病变组织和正常甲状腺组织（P〈0.05）；miRNA-221的表达水平与甲状腺乳头状癌组织的病理分级具有明显的相关性（r=0.823，P〈0.05）。结论miRNA-221在甲状腺乳头状癌组织中表达升高，且与甲状腺乳头状癌的组织病理分级相关，miRNA-221在甲状腺乳头状癌的发生发展中有重要作用。

简介：目的：探讨血清鳞状细胞癌相关抗原（SCCAg）、细胞角蛋白19片段（CYFRA21－1）联合检测在鼻咽癌诊断中的价值。方法：收集120例广西医科大学肿瘤医院2011－2014年确诊的鼻咽癌患者血清120例，所有患者均按鼻咽癌08分期标准分期。采用酶联免疫检测法和化学发光法检测SCCAg和CYFRA21－1表达水平。结果：鼻咽癌患者血清SCCAg阳性表达率为15．0％。在T分组中P〉0．05，N分组中P〉0．05，差异均无统计学意义，在M分组中P〈0．05，差异有统计学意义。鼻咽癌患者血清CYFRA21－1阳性表达率为55．8％，在T、N、M分组中均P〈0．05，差异均有统计学意义，CYFRA21－1与鼻咽癌分期有相关性。SC－CAg、CYFRA21－1两者联合检查阳性表达率为66．7％，对两者进行相关性检测，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCCAg作为鼻咽癌的筛查指标阳性率偏低，而对鼻咽癌是否发生远端转移有一定的临床意义。CYFRA21－1与鼻咽癌临床分期关系密切，可作为诊断鼻咽癌筛选的辅助指标，动态监测CYFRA21－1水平有助于鼻咽癌患者的病情监控，可判断是否出现淋巴结及远端转移。两者联合检测可以提高检出阳性率，并对预测鼻咽癌的远处转移更有临床意义。

简介：代谢综合征（metabolicsyndrome,MS）是一种以胰岛素抵抗（insulinresistance,IR）为核心病理生理学改变,多种代谢性疾病集结出现的临床症候群,主要包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、非酒精性脂肪肝等组成部分。

简介：目的分析并对比腹腔镜与开腹手术治疗早期子宫内膜癌的临床效果。方法选取绵阳市协和医院2013年1月至2014年8月治疗的早期子宫内膜癌患者共100例为研究对象,在患者知情并同意的情况下将其分为腹腔镜组与开腹组,每组各50例。腹腔镜组采取腹腔镜治疗的方法,开腹组则采取传统开腹手术治疗,观察两组患者出血量情况和手术需要的时间,比较治疗效果的总有效率。结果腹腔镜组的术中出血量、术后病率、术后肛门排气时间、术后并发症、术后住院时间均显著低于开腹组（P〈0.05）,具有统计学意义;而两组的手术时间、盆腔淋巴结切除数目和腹主动脉旁淋巴结切除数目均无显著差异（P〉0.05）。结论腹腔镜治疗早期子宫内膜癌安全性高、创伤小、出血量少、术后恢复快,治疗效果显著,值得在临床推广应用。

简介：目的：探讨结肠癌及健康对照组超声定量分析与IL-17蛋白表达的关系。方法：用彩色多普勒超声仪器检测并记录结肠癌组及健康对照组结肠内阻力指数（RI）。采用酶联免疫吸附（ELISA）方法分别检测结肠癌患者及健康对照组患者外周血IL-17水平。分析阻力指数（RI）与IL-17的相关性。结果：结肠癌患者外周血IL-17水平[（9.1±2.3）ng/ml]明显高于健康对照组[（6.2±1.4）ng/ml];结肠癌组RI（0.54±0.08）低于健康对照组（0.78±0.04）（P〈0.05）。结肠癌组IL-17阳性率与RI负相关。结论：超声影像的部分声像图特征与IL-17有明显关系,可作为诊断结肠癌的预警信号和判断预后的有用指标。

简介：BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切，其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用，从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的作用机制始终存在争议。探讨BRCA1/2基因的结构与功能、常见突变类型和位点及它们在乳腺癌临床风险预测中的作用，可为临床靶向治疗提供指导。

简介：目的探讨一元羧酸转运蛋白4（mono-carboxylatetransporters4,MCT4）在人胃癌组织中的表达及其临床意义。方法收集在中山大学附属第一医院胃肠外科中心手术的胃癌患者标本113例,用免疫组化的方法检测MCT4蛋白的表达。结果MCT4阳性表达定位于肿瘤细胞的细胞膜上,低表达样本55例,高表达样本58例。MCT4蛋白的表达与肿瘤TNM分期密切相关（P=0.021）。经过单因素和多因素分析,MCT4低表达患者的总体预后明显优于MCT4高表达患者（P=0.001）。结论MCT4是胃癌的独立预后因素。

简介：目的：探讨结直肠癌组织中FGF20的表达及其与微血管密度之间的相关性。方法：免疫组织化学染色和WesternBlot方法检测结直肠癌组织及正常肠黏膜组织中FGF20的表达或CD34的表达,分析FGF20在癌组织及正常肠黏膜组织中的表达差异以及与临床病理之间的相关性,探讨FGF20的表达与结直肠癌组织中微血管密度的相关性。结果：免疫组织化学和WesternBlot结果均提示结直肠癌组织中FGF20表达显著高于正常肠黏膜组织（P〈0.01）;癌组织中FGF20的表达与肿瘤浸润（P〈0.05）及淋巴结转移（P〈0.05）密切相关,与分化程度及肝转移无明显相关（P〉0.05）;癌组织中FGF20的表达与癌组织中微血管密度呈显著正相关（P〈0.05）。结论：FGF20在结直肠癌微血管形成中发挥重要作用,进而促进结直肠癌的发生、发展及远处转移,为明确FGF20在结直肠癌微血管形成中的作用以及深入探讨FGF20促进微血管形成的分子机制提供实验依据。

简介：目的：探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值（neutrophiltolymphocyteratio，NLR）对晚期胃癌患者预后的预测价值。方法选取72例接受胃癌根治术的晚期胃癌患者作为研究对象，根据血细胞分类计数计算NLR，将53例NLR＜3的患者列为低NLR组；19例NLR≥3的患者列为高NLR组，分析两组患者的临床病理特征和预后。结果高NLR组中浸润深度为T3、T4期患者的比例占89.47%，淋巴结转移中N1、N2、N3的比例占63.16%，远处转移中M1的比例为15.79%；低NLR组中浸润深度为T3、T4期患者的比例占77.36%，淋巴结转移中N1、N2、N3的比例占50.94%，远处转移中M1的比例为7.55%。由此，高NLR组中出现浸润深度、淋巴结转移、远处转移的例数明显高于低NLR组，差异有统计学意义（P＜0.05）；低NLR组和高NLR组的5年生存率（58.49%vs42.11%）及无病生存率（73.58%vs57.89%）差异显著，均具有统计学意义（P＜0.05）。结论高NLR可作为晚期胃癌患者生存率、无病生存率的独立危险因素，并对评估患者的预后具有重要的预测作用。

简介：背景和目的经腹会阴联合直肠癌切除术是T_2或T_3远端直肠癌的标准治疗方法,但这个手术切除范围广泛且毁损性大,因此研究者们一直致力于寻找其他可以替代的治疗方案。本研究是前瞻性观察试验,旨在评估使用高剂量放疗联合同期化疗和后续的观察等待治疗能否作为低位直肠癌的非手术治疗措施。方法本研究的对象为T_2或T_3、N_0~N_1、直肠下6cm的原发性可切除的腺癌患者。患者接受为期6周的放化疗治疗,具体方案为60Gy分30次照射肿瘤,50G分30次照射淋巴结区域,另外增加5Gy作为直肠腔内近距离放疗,放疗的同时口服300mg/m^2剂量的替加氟。在治疗开始前、治疗过程中（第2、4、6周）及6周治疗结束后均进行内镜及肿瘤穿刺检查。我们把肿瘤临床完全缓解、肿瘤穿刺部位阴性、6周治疗结束后CT及MRI提示无淋巴结或远处转移的患者分配到观察等待组,把其他所有患者分配到标准手术组。观察等待组的患者使用内镜及选择性部位穿刺密切随访,若发现局部复发则给予手术切除。本研究的主要终点是分配到观察组1年后的局部肿瘤复发率。本研究已在ClinicalTrials.gov注册,试验号为NCT00952926,研究对象入组已结束,但针对次要终点的随访仍在继续。结果本研究自2009年10月20日至2013年12月23日共纳入55名患者。患者从荷兰3个手术中心招募,继而统一在一个三级肿瘤中心（VejleHospital,Vejle,Denmark）接受治疗。55名患者中有51名符合纳入标准,其中40名患者为临床完全缓解并分配到观察等待组。观察等待组患者出现局部复发的中位随访时间为23.9个月（IQR：15.3~31.0）。1年的局部复发率为15.5%（95%CI：3.3~26.3）。治疗过程中最常见的急性3级不良反应是腹泻,51名患者中有4名（8%）患者出现腹泻。观察等待组患者的括约肌功能是极好的,1年内25名患者中有18名,2年内16名患者中

简介：目的检测幽门螺杆菌感染（Hp）与HIF-2α、ABCG-2蛋白在胃癌组织中的表达,探讨Hp感染在胃癌发生、发展中的干细胞机制及对化疗抵抗的分子机制。方法采用快速尿素酶试验和免疫组化SP法联合检测60例胃癌组织和45例慢性胃炎组织的Hp感染情况,免疫组化SP法检测胃癌组织中HIF-2α、ABCG-2蛋白的表达情况。结果胃癌组织中Hp的阳性表达率为67.3%（37/55）,明显高于慢性胃炎组织的45.2%（19/42）,差异有统计学意义（P=0.029）。Hp感染与胃癌的浸润深度和淋巴结转移有关（P〈0.05）,而与性别、年龄、组织分化程度及远处转移无关（P〉0.05）。HIF-2α蛋白在Hp阳性胃癌组织与Hp阴性胃癌组织中的阳性表达率分别为81.1%和50.0%,且HIF-2α蛋白表达与Hp感染之间呈正相关（r=0.321,P=0.017）。ABCG-2蛋白在Hp阳性胃癌组织与Hp阴性胃癌组织中的阳性表达率分别为86.5%和55.6%,且ABCG-2蛋白表达与Hp感染之间呈正相关（r=0.342,P=0.011）。在37例Hp阳性胃癌组织中,HIF-2α与ABCG-2表达呈正相关（r=0.604,P〈0.0001）。结论Hp可能通过激活HIF-2α-ABCG-2通路来促进胃癌组织中HIF-2α和ABCG-2的表达,诱导胃癌细胞的干细胞化及化疗抵抗。

简介：目的探讨原发性和转移性小肝癌超声造影的血流动力学差异。方法回顾性分析经病理及临床证实的210个原发性小肝癌和93个转移性小肝癌的超声造影表现,比较两组小肝癌在动脉期、门脉期和延迟期增强表现的异同。结果（1）303个小肝癌病灶,超声造影表现为动脉期快速增强、门脉期或延迟期消退,转移性小肝癌增强达峰时间和开始消退呈低回声时间明显早于原发性小肝癌（P〈0.05）。（2）超声造影动脉期显示,95.7%（201/210）的原发性和2.3%（2/93）的转移性小肝癌呈高回声（P〈0.05）,门脉期及延迟期显示原发性和转移性小肝癌的血流动力学变化差异无统计学意义（P〉0.05）。（3）在超声造影动脉期增强形态上,原发性小肝癌和转移性小肝癌分别有93.4%（196/210）和35.5%（33/93）的病灶呈整体均匀性增强（P〈0.05）;转移性小肝癌中,54.8%（51/93）的病灶周边呈环状或不规则状增强,明显高于原发性小肝癌的5.2%（11/210）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论转移性和原发性小肝癌在超声造影动脉期均呈快速增强,但在增强方式和开始消退呈低回声的时间上均存在一定差异。超声造影为原发性与转移性小肝癌的诊断与鉴别诊断提供了重要的影像学依据。

简介：目的探讨基质金属蛋白酶－2（matrixmetalloproteinase－2，MMP－2）和金属蛋白酶组织抑制剂一2（tissueinhibitorofmetalloproteinase－2，TIMP-2）基因多态性与胃癌发生风险的关系。方法本研究为病例对照研究，纳入252例连续性的胃癌患者作为病例组．254例健康者作为对照组。采用变性高效液相色谱法，在部分变性条件下检测所有基因型，用Shesis软件对各基因进行单倍型分析。免疫组化半定量分析方法测定胃癌组织中MMP－2和TIMP－2的表达水平。结果病例组MMP-2—1306C／T基因CC、CT、TF分布的频率分别为80．2％（202／252）、19．0％（48／252）、0．8％（2／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．2％（71／254）、3．9％（10／254），两者差异有统计学意义（χ2=11．46，P=0．003）；携带C等位基因（CC＋CT）的患者发生胃癌的风险是携带TT基因型的1．845倍（OR=1．845，95％CI：1．231—2．767）。病例组TIMP－2—303G／A基因GG、AG、AA分布的频率分别为57．1％（144／252）、38．9％（98／252）、4．0％（10／252），对照组分别为52．0％（132／254）、35．0％（89／254）、13．0％（33／254），两者差异有统计学意义（χ2=13．25，P=0．001）；携带G等位基因（GG＋GA）的患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的1．232倍（OR=1．232，95％CI：0．868～1．750）。病例组TIMP-2—418G／C基因GG、GC、CC分布的频率分别为56．7％（143／252）、34．1％（86／252）、9．1％（23／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．3％（72／254）、3．5％（9／254），两者差异有统计学意义（χ2=6．587，P=0．037）；携带G等位基因（GG＋GC）的患者发生胃癌的风险是携带cc基因型的0．666倍（OR=0．666，95％CI：0．463～0．959）。TIMP-2—303G／A在未突破浆膜层组GG、AG、AA基因型分布与突破浆膜层组中基因型分布差异有统计学