简介：目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.

简介：肿瘤的一个重要特性就是肿瘤细胞的无限增殖,这一特性可以通过基因变异实现端粒长度的维持,从而解除细胞周期的限制来实现[1-2]。对黑色素瘤的研究表明,体细胞端粒长度的维持主要有两种机制：端粒酶依赖性机制（85%）和端粒酶非依赖性机制（15%）[3],后者依靠ATRX和DAXX变异介导的端粒替代延长机制（ALT）实现端粒的延长;

简介：目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与复发脑梗死之间的关系.方法应用PCR技术和琼脂糖电泳对58例初发脑梗死患者、64例复发脑梗死患者进行了API-1基因启动子4G/5G多态性的检测和分析,并与50例非脑血管疾病对照比较.结果两组脑梗死患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组分别比较均有统计学差异(P＜0.05),但复发脑梗死组患者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型频率和等位基因频率与初发脑梗死组比较无统计学差异(P＞0.05).结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性是中国人群脑梗死发病的遗传学危险因素,但可能与复发脑梗死无关.

简介：目的研究粤西汉族人群谷胱甘肽过氧化物酶（GPX-3）基因启动子区-723C／T基因多态性的分布及其与脑梗死的关系。方法检测佛广东医学院附属医院神经科自2007年2月至2008年2月收治的粤西地区汉族脑梗死患者102例（病例组）和同期粤西地区汉族健康体检者101例（对照组）的GPX-3基因启动子区-723C／T基因多态性，比较2组的一般资料、卒中危险因素及-723C／T基因多态性的分布特点，多元Logistic回归分析影响脑梗死发生的危险因素，并对筛选出的危险因素进行分层分析。结果与对照组比较，病例组高血压、糖尿病病史比例，血糖水平，-723C／TCC基因型频率及C等位基因频率均较高，差异有统计学意义（P〈0．05）；多元Logistic回归分析显示-723C／T基因型、高血压病史、糖尿病史是脑梗死发生的独立危险因素：与没有任何危险因素亦不携带风险基因型者比较，有危险因素又携带CC基因型者脑梗死发病风险明显增加．差异有统计学意义（P〈0．05）。结论中国粤西地区汉族人群GPX-3基因启动子区-723C／T位点存在多态性，C等位基因是脑梗死的危险因素，CC基因型为脑梗死的易感基因型，也是独立危险因素。