简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G>A、3'UTR+17A>G、611A>C和507C>G.109G>A和3'UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G>A和3'UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.
简介:目的了解慢性化脓性中耳炎脓性分泌物的细菌分布及药物敏感性,以指导临床用药。方法取慢性化脓性中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验,取得细菌分离率的排序,致病菌的药物敏感度及耐药率。结果317耳中培养有微生物生长301耳,其中细菌293耳,真菌8耳;无细菌生长16耳。细菌检出率依次为:凝固酶阴性葡萄球菌89耳(占28.1%),金黄色葡萄球菌83耳(占26.2%),铜绿假单胞菌46耳(占14.5%),奇异变形杆菌24耳(占7.6%);敏感药物因菌种而异。结论慢性化脓性中耳炎活动期患耳脓性分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌,金黄色葡萄球菌,铜绿假单胞菌,奇异变形杆菌为主。药敏试验对指导临床用药有指导意义。