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  • 简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

  • 标签: TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋 TMC1
  • 简介:鼻中隔偏曲不仅影响偏曲侧鼻腔的通气功能,还能影响对侧鼻腔的生理功能和鼻窦的正常引流,最终引起一系列的症状。鼻中隔偏曲的患病率,既往的报道差别较大(16%~79%),这种差别可能与鼻中隔偏曲的判断标准和调查对象(如人种、年龄、性别等)不同有关。尤其是人种问题,欧洲人的头颅前后径较长,鼻梁高,气道空间较长;而亚洲人的头颅前后径较短,鼻腔较小。

  • 标签: 鼻中隔矫正手术 鼻中隔偏曲 减张 通气功能 生理功能 判断标准
  • 简介:摘要交感神经系统激活是高血压的重要机制,息心率(RHR)增快是交感神经系统激活的标志。高血压伴RHR增快时要注意控制患者的RHR。美托洛尔缓释片是高血压伴RHR患者的首要选择,既能在降压的同时控制RHR,又能减少心血管事件。

  • 标签: 高血压静息心率肾上腺素&beta 受体阻滞剂交感神经系统
  • 简介:摘要目的探讨鼻内镜下三线减鼻中隔矫正术的手术方法及优点。方法105例鼻中隔偏曲患者均经鼻内镜下三线减鼻中隔偏曲矫正术,伴鼻窦炎鼻息肉及下鼻甲病变者同期手术。结果一期治愈率为94.2%,好转率为5%,术后鼻中隔穿孔1例。结论鼻内镜下三线减鼻中隔偏曲矫正术视野清晰,手术易操作,切除骨及软骨组织少,矫正彻底,并发症少,其临床价值得肯定。

  • 标签: 鼻内镜 鼻中隔 三线减张
  • 简介:目的观察鼻内镜下导管法咽鼓管吹及鼓室给药治疗非化脓性中耳炎的疗效。方法30例由咽鼓管功能不良引起的、以鼓膜内陷为主要表现的慢性分泌性中耳炎患者,在鼻内镜引导下行导管法咽鼓管吹,并经导管吹人泼尼松龙和玻璃酸钠混合液体2ml,隔日1次,共7~lO次,检查咽鼓管功能及鼓膜形态,检测听力.评估耳鸣及耳闭塞感变化。结果30例咽鼓管功能明显改善或恢复正常,鼓膜内陷不同程度缓解,无粘连发生。纯音听阈(0.5,1.0,2.0,4.0kHz平均听阈)下降10-30dB28例,无变化2例;耳鸣消失19例,减轻7例,无效4例:耳闭塞感消失26例,明显减轻4例。结论鼻内镜下导管法咽鼓管吹及鼓室给药治疗由咽鼓管功能不良引起的、以鼓膜内陷为主要表现的慢性分泌性中耳炎,能改善听力,缓解耳鸣及耳闭塞感症状。其操作简单,患者痛苦小,易于接受。

  • 标签: 中耳炎 非化脓性 导管吹张法 鼻内镜 鼓室给药 泼尼松龙