简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:摘要目的比较阴式子宫切除术与经腹子宫切除术的临床应用效果。方法选取2013年2月~2014年2月我院收治的120例子宫切除患者作为本次研究的对象,以患者选择术式的不同分为两组,观察组60例使用阴式子宫切除术,对照组60例使用经腹子宫切除术,对两组患者手术时间、术中出血量、住院时间以及术后并发症发生情况进行对比评估。结果观察组患者手术时间为(59.2±3.1)min、术中出血量为(98.2±16.8)ml、住院时间为(7.2±0.06)d,对照组患者手术时间为(78.6±8.9)min、术中出血量为(154.8±34.2)ml、住院时间为(13.8±1.2)d;观察组患者手术时间、术中出血量及住院时间均低于对照组,两组数据存在显著差异(P<0.05),有统计学意义。观察组患者术后并发症发生率为8.33%,对照组患者术后并发症发生率为40.00%,观察组患者术后并发症发生率明显低于对照组,两组数据存在显著差异(P<0.05),有统计学意义。结论对于子宫切除患者,使用阴式子宫切除术效果显著优于经腹子宫切除术;阴式子宫切除术能够使患者手术时间得到有效缩短,降低术中出血量及术后并发症发生率;因此,值得在临床中推广及使用。
简介:目的探讨观察经鼻持续气道正压通气治疗新生儿肺炎合并I型呼吸衰竭的疗效并作比较分析。方法将40例新生儿肺炎合并I型呼吸衰竭患儿纳入本次研究并分为两组。对照组采用头罩吸氧治疗,研究组应用经鼻持续气道正压通气治疗。结果治疗前两组的PaO2、呼吸频率、pH均无明显差异(P〉0.05),经治疗后,两组的pH均无明显差异(P〉0.05),研究组PaO2高于对照组(P〈0.05),而呼吸频率明显低于对照组(P〈0.05);研究组治疗总有效率高于对照组(P〈0.05);研究组的预后情况明显优于对照组(P〈0.05)。结论应用经鼻持续气道正压通气治疗新生儿肺炎合并I型呼吸衰竭患儿效果满意。
简介:摘要目的与常规开胸食管癌切除术对比,探讨经左胸小切口配合管状胃食管癌切除术临床价值。方法收取2010年3月至2013年3月在我院进行治疗的68例胸段食管癌患者为研究对象,将其随机分为观察组(左胸小切口术组)36和对照组(常规手术组)32,将其分别采用经左胸小切口配合管状胃食管癌切除术和常规开胸食管癌切除术进行治疗。结果对两组患者手术情况进行比较发现,观察组切口长度、开胸失血量、术后胸腔引流量、心肺并发症、切缘残留情况及住院时间明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组手术时间及吻合口瘘的发生率比较,差异无统计学意义。结论采用经左胸小切口配合管状胃对食管癌进行治疗,具有切口小、创伤小、术后并发症少、患者生活质量提高,达到了食管癌手术治疗的目的,值得临床推广应用。
简介:目的分析听神经病谱系障碍(Auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD)患者噪声下言语识别能力。方法利用普通话版噪声下听力测试(MandarinHearingInNoiseTest,MHINT),分别测试30例ANSD患者,16例感音神经性听力损失(sensorineuralhearingloss,SNHL)患者和12例听力正常者在安静情况下和信噪比分别为15,10,5,0dB的噪声条件下的言语识别能力。结果ANSD组在噪声条件下的言语识别率显著低于SNHL组和听力正常组(P〈0.05);ANSD组在安静条件下与信噪比为15dB条件下的言语识别率差异无统计学意义(P〉0.05),然而与信噪比为10、5和0dB条件下言语识别率差异均具有统计学意义(P〈0.05)。安静情况下及噪声条件下,SNHL组和ANSD组言语识别能力与其听力损失程度均呈显著负相关(P〈0.01)。结论ANSD患者的言语识别能力较SNHL患者显著降低,大多数ANSD患者安静条件下言语识别尚可,但噪声情况下言语识别能力显著下降;噪声条件下言语测试对ANSD的诊断具有潜在的重要作用。
简介:目的探讨韦格纳肉芽肿病(Wegenergranulomatosis,WG)的眼部表现及其与鼻部的关系。方法收集2005年6月至2009年9月解放军总医院收治的有眼部表现的19例WG患者,回顾分析其眼部临床表现、实验室指标和确诊途径。结果在WG患者中,眼部受累的表现多样,且常伴发鼻部和鼻窦的改变。19例患者中,10例(52.6%)有眼眶受累的表现并同时伴有鼻窦的改变;有2例(10.5%)为慢性泪囊炎,1例(5.3%)为鼻泪管狭窄。17例(89.5%)通过对不同部位的病变组织进行活检得到证实,其中鼻粘膜活检有12例(63.2%);19例患者均行影像学检查,16例(84.2%)患者符合WG影像学的表现,其中14例(73.7%)单纯或合并有鼻窦的表现。所有患者的ANCA结果阳性。结论WG是一种严重的临床疾病.需要得到早期的诊断和正确的治疗,该病常伴发鼻部和异窦的改变,可考虑将鼻粘膜的活检、鼻窦的影像学检查和ANCA检查作为该病的常规检查手段之一。
简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:摘要目的探讨346例丘脑底核电刺激治疗帕金森病的围手术期护理重点。方法2005年12月~2013年10月利用DBS术治疗帕金森患者346例PD患者植入427侧DBS装置。通过手术前对患者进行生活护理,心理护理。手术中严格执行timeout、无菌技术,做好物品的清点及体位的防护,严密观察患者生命体征;因手术在局麻下进行,患者处于清醒状态,手术中应经常呼唤病人与并其交谈了解心理需要,做好心理护理,及时与患者沟通告知患者手术进展,手术进行中手术间应播放舒缓音乐,缓解患者紧张心理,使患者能很好的配合治疗。术后严密观察患者的病情变化、加强切口护理、并发症护理及康复指导,同时告知患者及家属使用神经刺激器的注意事项和电池的保养。结果通过手术前、中、后优质、全面的围手术期护理,无一例患者发生伤口感染及压疮。患者取得满意疗效和手术经历,对于保证患者安全、促进康复有重要意义。本组患者经过丘脑底核电刺激术治疗后,术后震颤、僵直、行动迟缓症状得到了明显改善,同时生活质量也得到了明显提高。结论通过细致、完善的围手术期护理,取得满意效果。