简介：TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。

简介：目的：探讨语调听觉法对听障儿童听觉能力与语言能力发展的效果。方法对1例语调异常的听障儿童实施针对性训练，从单字调、双字调、三音字调组合等方面对比分析个案干预前后的康复效果分析。结果个案从研究初期语调异常到训练6个月后单字调正确率到91%，双字调达到90％，三字调达到83%，句子正确率达到75%。结论语调听觉法强调情境教学，在实际教学过程中偏重语音超语段特质的辨识与模仿，训练时同时注重听说练习，该方法是语音矫正简便且有效的方法之一。

简介：目的评估语前聋人工耳蜗植入患者的听觉言语康复效果，分析康复效果的相关影响因素。方法采用听觉行为分级标准（categoriesofauditoryperformance，CAP）和言语可懂度分级标准（speechintelligibilityrating，SIR），对50例语前聋人工耳蜗植入患者术后1年的听觉能力和言语能力进行分级评估；分析CAP和SIR结果与植入年龄、性别、侧别、术前助听时间、术后配戴方式、耳蜗是否畸形、康复模式、性格、康复时间等9个因素的关系。结果植入年龄、术前助听时间、康复模式、性格、耳蜗畸形、康复时间对CAP有显著影响；植入年龄、术前助听时间、康复模式、康复时间、性格对SIR有显著影响；性别、术后配戴方式、侧别对CAP和SIR均无显著影响。结论术前及早进行听力补偿及康复训练，有利于术后听觉言语能力的提高；家庭参与及教养方式对患儿康复效果有很大影响。