简介：　　38例先天性梅毒患儿确诊后均应用青霉素治疗,即使未治或未规则治疗所出生之梅毒患儿均无临床表现,38例患儿母亲RPR及TPHA均阳性

简介：

简介：患者女,22岁。左大腿褐色斑片伴毛发增多22年。皮损组织病理示:真皮深层可见大量纵横交错的肿瘤组织,增生细胞大多呈梭形,平行排列,胞浆嗜伊红染色;部分细胞大小不完全一致,未见核分裂像,肿瘤组织内可见散在的淋巴细胞及组织细胞浸润,中央可见较多散在毛囊。免疫组化染色示平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性。诊断:先天性平滑肌错构瘤。

简介：摘要先天性巨结肠又称先天性肠无神经节细胞症，是导致儿童便秘及低位不完全肠梗阻的常见外科疾病，发病率为1/2000~50001。大部分患儿可以通过一期巨结肠根治术获得痊愈，随着微创医学的发展和腹腔镜技术的深入应用，经典直肠内拖出手术得到进一步改善，促成了如经肛门巨结肠根治术，或腹腔镜辅助经肛门巨结肠根治术等的应用［2］。本文对腹腔镜辅助下先天性巨结肠根治术患儿围手术期护理做一综述，为提高护理质量提供参考。

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要目的探讨先天性腭裂患儿围手术期的护理措施。方法分析127例先天性唇腭裂患儿修复术的临床资料和术前术后护理方法。结果127例唇腭裂畸形均一次修复成功。结论术前完善入院评评估,心理护理及科普宣教和医患沟通,术后密切观察病情,加强伤口和口腔护理,重视食饮和出院指导是保证患儿手术成功的关键。

简介：摘要目的分析先天性胆道闭锁围手术期护理方法。方法对60例先天性胆道闭锁患儿进行围手术期护理，采取术前充分的准备、改善患儿营养状况、给予家长心理疏导，术后密切观察患儿情况，保持引流管通畅等措施，提供最佳的护理。结果经过积极的治疗和有效的护理，60例患儿术后均有胆汁排出，皮肤、巩膜黄疸症状明显改善，临床症状消失，治愈出院。结论经过医护医护人员细心的照顾，有效地改善了患儿的病情，减轻了患儿的痛苦，促进了患儿的康复。

简介：　　先天性高肩胛症是少见的肩胛骨先天性畸形,　　19例畸形均表现为患侧肩胛骨向内上方偏移、旋转,螺旋CT三维重建先天性高位肩胛症

简介：摘要 ：目的 探讨术前护理干预对先天性心脏病介入治疗术后患者并发症的影响 .方法 对 2018年 1月～ 2019年 6月的 40例行先天性心脏病介入治疗患者随机分为两组．对照组 (20例 )采用常规术前准备方法；实验组 (20例 ) 常规术前准备的基础上，于患者禁食水 2 h后给予静脉输入 5％葡萄糖氯化钠溶液，同时术前 2h应用抗生素，术后分别统计两组患者发热及血管并发症发生率，进行比较。结果 实验组术后发热及穿刺血管并发症发生率分别 20%和 5％ (1例 )，对照组 45%和 15％ (3例 )， P<0． 05。结论 科学的术前补液抗感染能够有效预防血容量不足及感染，维持血管的充盈度，增强患者的舒适感，提高先天性心脏病介入治疗术穿刺成功率，降低血管及发热并发症的发生率。

简介：8例被误诊为支气管扩张,18例被长期误诊为肺结核毁损肺,2.1.2　支气管肺囊肿病程长

简介：摘要小儿先天性巨结肠根治术的围手术期护理，包括围手术期的准备及护理，术中配合，术后护理。认为术前充分的心理护理及物品准备，术中操作熟练，配合协调，不仅可缩短手术时间，减轻医生的劳动强度，以利于手术的顺利进行，还可提高患者的生活质量。

简介：患者1,女性,23岁,因“发现左下肢肿块7年,左膝皮肤破溃10个月”于2017年10月9日入院。患者7年前曾因先天性动静脉瘘在我科行手术治疗,术后肿块消失,本次入院诊断为左下肢先天性动静脉畸形。MR示左侧大腿中下段前外侧皮肤、肌肉组织广泛的“血管瘤”样改变,伴静脉提前显影(图1A)。

简介：摘要目的探讨对小儿先天性肌性斜颈患儿行超声诊断的价值。方法应用二维超声及彩色多普勒超声技术对34例患儿患侧胸锁乳突肌进行连续性扫查，观察其内部回声、包块形态及大小、血流情况等，测量其厚度，并与健侧对比观察。结果依据声像图特点分为肿块型25例及弥漫增厚型9例。结论超声检查是小儿先天性肌性斜颈诊断与鉴别诊断的较好方法，值得应用。

简介：【摘要】 目的： 探析先天性髋关节脱位大龄儿童术后进行早期康复护理的效果。 方法： 本次研究对象为我院在 2018 年 1 月到 2018 年 12 月期间收治的 189 例先天性髋关节脱位切开复位患儿，所有患儿均进行手术治疗，同时术后均进行早期康复护理，护理工作结束后观察患儿并发症的发生情况。 结果： 189 例患儿中出现 8 例肌肉萎缩， 5 例关节僵硬，并发症发生率为 6.88% 。 结论： 在对先天性髋关节脱位大龄儿童术后护理时，采用早期康复护理的效果更好，能够减少并发症发生，提高了患儿生活的质量，有较高应用价值。

简介：摘要目的探讨先天性甲减（甲状腺功能减退症）患儿体格发育的影响因素。方法将2014年1月至2016年1月收治的74例先天性甲减患儿，按照用药起始年龄进行分组，用药起始年龄2~5个月为A组（35例），起始年龄小于2个月的为B组（39例），所有患儿均在3岁时进行随访，观察并对比两组患儿生长发育的相关数据、初次服药剂量及甲状腺功能指标差异。结果B组患儿随访时体质量、平均身高、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）指标明显高于A组，血清促甲状腺素水平明显低于A组，且患儿平均骨龄和其初次服药剂量、FT3、FT4指标呈正相关，数据差异有统计学意义（P<0.05）。结论甲状腺功能减退会影响患儿的体格发育，且患儿初次服药量、体内FT3、FT4水平会直接影响患儿的体格发育水平。

简介：

简介：本院8110例胎儿超声心动图检出胎儿CHD17例,其余17例超声诊断为胎儿先天性心脏病（CHD）,本组17例胎儿CHD诊断时间13例在24周

简介：【摘要】目的 研究分析对先天性缺牙患者应用口腔修复治疗的临床疗效。方法 选取我院 2014年 11月 ~2016年 11月接收的 44例先天性口腔缺牙患者为主要的研究实验对象，对所有患者的基本资料进行回顾性分析和研究，并比较两组患者的临床治疗效果、治疗满意度以及治疗前后口腔功能评分。结果 统计分析研究， 44例患者中，有 2例无效， 9例有效， 33例显效，总有效率为 95.45%（ 42/44）， 患者治疗满意度为（97.73%），同时，治疗前患者口腔功能评分较低，经过治疗后，患者无论是语言功能评分，还是咀嚼功能评分均得到有效改善，且要高于治疗前，差异有统计学意义（ P<0.05）。结论 对先天性缺牙患者，积极应用口腔修复治疗，可以帮助患者改善口腔功能，且能够改善患者口腔外观，有利于患者提高生活自信心和生活质量，有着积极的临床疗效，值得推广应用。

简介：摘要：先天性心脏病会严重影响新生儿的生存质量和生命安全，还会带给家庭沉重的生活压力和经济负担，同时社会上也会承受一定的压力。产前超声筛查能够诊断胎儿是否患有先天性心脏病，以便于临床上及时采取科学的干预措施，降低先天性心脏病对新生儿、家庭和社会的影响。基于此，笔者针对产前超声筛查胎儿先天性心脏病进行简要分析。

简介：摘要目的对先天性骨髓衰竭性疾病的诊治进行分析。方法检测患者外周血中的染色体畸变和DKC1，TERC，TERT，NOP10，NHP2，TINF2，C16orf57，TCAB1突变基因。结果病例1染色体畸变率增加和病例2特异基因突变（TINF2）确诊。结论提高临床对先天性骨髓衰竭性疾病的认识，有利于该疾病的早期诊断。