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简介：摘要：女贞子系木犀科女贞属植物，化学成分主要含萜类、黄酮类、挥发油、脂肪酸和多糖等；药理作用具有抗氧化、抗肿瘤、抗炎、抗病毒、抗骨质疏松以及免疫调节、降血糖血脂等活性。本文对近年来有关女贞子化学成分和药理作用的研究进展进行归纳总结，以期为女贞子提取物开发利用提供相关参考。

简介：【摘要】：人表皮生长因子受体家族已经成为非小细胞肺癌重要治疗靶点，经典的致敏EGFR突变，如外显子19缺失和外显子21 L858R点突变，对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)反应良好。然而，在5-12% EGFR突变的NSCLC中观察到EGFR外显子20插入突变，并且对TKIs靶向治疗具有耐药性，且预后较差。这与EGFR ex20ins突变变体在分子水平上的异质性有关，发现该突变促进了活性激酶构象，但不增加对EGFR TKI的亲和力。因此，这一人群的预后下降。因此，对于EGFR突变的NSCLC患者，化疗仍然是最合适的策略。最近，新的治疗策略在这一领域被报道，包括在这篇文章中，我们对EGFR外显子20插入突变NSCLC的治疗进展进行了全面综述。

简介：【摘要】目的：探讨新冠病毒鼻咽拭子采样核酸检测的护理要点。方法：将我院2021年1月-2022年1月100例新冠病毒鼻咽拭子采样核酸检测者，双盲随机法分二组。对照组给予常规护理，实验组实施舒适护理。比较两组护理前后焦虑SAS评分和抑郁SDS评分、满意度、依从性。结果：实验组焦虑SAS评分和抑郁SDS评分低于对照组，满意度高于对照组，依从性高于对照组，P＜0.05。结论：新冠病毒鼻咽拭子采样核酸检测者实施舒适护理效果确切。

简介：【摘要】目的：探究分析舒适护理在核酸口咽拭子标本采集中的效果。方法：选取于2021年1月至2022年1月，至我院接受核酸口咽拭子标本采集的受检者共120例，作为本次研究对象。按照电脑盲选的方式，将120例受检者随机分为对照组与观察组。对照组采用常规护理模式进行干预；观察组采用舒适护理模式进行干预。对比分析对照组与观察组的护理满意度。结果：经护理干预后，观察组在护理满意度方面明显优于对照组，其中（P＜0.05），差异具有统计学意义。结论：对接受酸口咽拭子标本采集的受检者采用舒适护理模式进行干预，能够有效提升患者的护理满意度，在实际应用中具有优良的效果，值得推广与应用。

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简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要目的探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法2019年12月至2021年6月，通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿，年龄4个月~14岁，其中女5例，男1例；3例健康儿童，年龄3~13岁，其中女2例，男1例。对研究对象进行全外显子测序，应用生物信息学方法筛选致病基因，同时采集对应患儿一级亲属静脉血，对基因突变所在区域进行一代测序。结果共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点，患儿1发现亲联蛋白2(JPH2)基因c.2011-3C>G突变，受检者为纯合突变(GG)，受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白(TTN)基因c.G49415A突变，受检者为纯合突变(AA)，受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现TTN基因c.G23033A突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(GA)，其母为野生型(GG)。患儿5发现TTN基因c.16975_16978del突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T)，其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。结论本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点，丰富了DCM疾病基因谱，为精准医疗的实施提供了靶点。

简介：摘要： 目的：探究在核酸口咽拭子标本采集中将舒适护理方法进行应用对标本采集质量控制的影响效果。方法： 在我院展开研究，时间为 2021 年 7 月——2021 年 10 月期间，均为我院非发热患者核酸采样点接受核酸口咽拭子标本采集的人员，共有 5648 例，对人员进行管理护理，将选取的 5648 例患者分为两组，给予不同干预，对比分析不同护理方法对患者的影响效果。结果： 与对照组儿童进行 比较，实验组儿童家属的满意度更高，采集失败率更低，各项数据均与对照组形成显著差异，表示为 P＜0.05，实验组效果更好。 结论：将舒适护理方法应用在核酸口咽拭子标本采集工作中， 其效 果显著，有利于提高标本采集成功率，促进患者满意度。