简介：目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。

简介：摘要家族性腺瘤样肠息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）是一种遗传性肿瘤综合征，其发生与APC基因突变密切相关。APC突变基因最初应发生在生殖细胞或受精卵发育的早期阶段，携带者的全身每个细胞，也包括生殖细胞都含有异常的APC基因，构成了疾病向下一代遗传的基础。随着科技的进步，我们对APC基因与FAP的研究日渐深入，这里我们回顾了关于APC基因与FAP相关性的研究进展。

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简介：【目的】内皮祖细胞（endothelialprogenitorcells,EPCs）参与血管内皮修复及血管新生,EPCs分化受多种转录因子调控网络的影响,本实验旨在研究新型C2H2锌指蛋白基因ZFP580对EPCs分化作用的影响。【方法】密度梯度离心法,分离培养大鼠骨髓源性EPCs,免疫荧光染色鉴定EPCs;腺病毒转染过表达ZFP580的EPCs,QPCR及Westernblotting检测ZFP580对EPCs分化的影响。【结果】细胞培养至7d时,Dil-acLDL/FITC-UEA-I双阳性细胞约占87.39%±2.98%。证实所培养细胞为EPCs。腺病毒转染技术获得过表达ZFP580的EPCs,ZFP580基因过表达促进成熟内皮表型CD31和vWF的表达。【结论】ZFP580基因过表达促进EPCs向成熟血管内皮细胞分化,提示ZFP580基因在EPCs分化过程中起重要的调控作用。

简介：目的探讨影响冠状动脉介入术（PCI）预后的危险因素，以及冠状动脉介入术患者基因多态性与其血小板聚集率和临床预后的关联性。方法选冠状动脉介入术患者362例，进行冠状动脉介入术后测血小板聚集率（PAR），通过受试者工作曲线预测术后主要心血管事件（MACE）发生的最佳PAR值。将所有受试者分成HPPR组（PAR≥44．5％）和对照组（PAR〈44．5％），使用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）测CYP2C19基因681（G／A）位点的基因型和等位基因，分析患者CYP2C19（681G／A）基因型、等位基因及患者MACE。结果HPPR组患者CYP2C19（681AA）基因型（GC：x2=35．46，GA：x2=11．78，AA：x2=14．41；P〈0．05）高于对照组，其携带681A等位基因频率亦高于对照组（G：x2=29．32，A：x2=25．05；P〈0．05），差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示，携带CYP2C19（681A）基因、HPPR均是ACS患者PCI治疗后MACE发生的独立预测因子。结论ACS患者CYP2C19基因68（G／A）位点单核苷酸多态性与PCI治疗后HPPR存在相关性。ACS患者CYP2C19基因突变导致患者对抗血小板治疗的低反应性，并增加患者PCI治疗后血栓事件和MACE发生的风险。

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简介：目的探讨microRNA（miRNA）-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochranelibrary、中国知网、维普、万方及中国生物医学文献（CBD）等数据库中2016年3月1日之前关于miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性的相关研究。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,采用Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95%CI,并进行发表偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入9篇文献,包括3992例患者和5699例对照。Meta分析结果显示,miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌易感性无明显相关性。按种族进行亚组分析结果显示,rs116149131基因多态性在杂合子模型中显著增加高加索人种胃癌患病风险（CTvs.TT：OR=1.93,95%CI：1.35-2.75,P〈0.05）;而在亚洲人种中未发现该位点多态性与胃癌易感性有关。根据对照组人群的来源进行亚组分析结果显示,在以医院和以人群为基础的研究中均未发现有与胃癌易感性相关的等位基因或者基因型。在T〈C亚组中,显性基因模型（CT＋CCvs.TT：OR=1.40,95%CI：1.10-1.77,P=0.005）、纯合子模型（CCvs.TT：OR=1.59,95%CI：1.22-2.06,P=0.001）和杂合子模型（CTvs.TT：OR=1.33,95%CI：1.04-1.70,P=0.025）中发现rs116149131基因多态性与胃癌患病风险存在关联性;在等位基因模型和隐性基因模型中并未发现关联性。在T〉C组未发现rs116149131多态性与胃癌患病风险存在关联性。结论miRNA-196a2rs116149131基因多态性与胃癌患病风险无关联性,但存在种族差异。

简介：目的：探讨在中老年人群中脂联素基因多态性与脑白质病变（WML）之间的关系。方法纳入2012年6月—2013年1月第三军医大学大坪医院神经内科811例中老年（≥50岁）住院患者的临床资料、血液学指标等进行横断面研究。根据头颅MRI检查结果及Fazekas评分标准诊断WML并分组：诊断为WML者419例纳入观察组,非WML者392例纳入对照组。采用连接酶链反应对患者基因进行分型。应用多因素logistic回归分析脂联素基因多态性与WML关系。结果与对照组比,观察组平均年龄更大,冠心病、既往卒中史、高血压和糖尿病的比例更高,血浆TC、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和载脂蛋白A-Ⅰ浓度较低,空腹血糖浓度较高（P值均〈0.05）。rs7649121的AA、AT、TT基因型、等位基因A、T频率在两组间的分布差异有统计学意义（P〈0.01）。调整了年龄、性别、既往卒中史、冠心病、高血压、糖尿病和HDL-C后,相对AA基因型,AT基因型和TT基因型仍是WML的独立危险因素；在显性模型中,AT/TT基因型患WML的风险是AA基因型的1.73倍。结论在中国中老年人群中首次发现,脂联素基因的rs7649121位点与WML有关,T等位基因是WML发生的易感基因。

简介：摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

简介：目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白（ALOX5AP）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群阿司匹林抵抗（AR）的相关性。方法纳入450例持续服用阿司匹林（100mg,≥7d）的缺血性心脑血管病中的高危患者,血栓弹力图检测花生四烯酸途径的血小板聚集率,依据诊断标准分为AR组110例,阿司匹林敏感（AS）组340例。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析SG13S32、SG13S89和SG13S114单核苷酸多态性。应用Haploview软件构建单倍型,并进行分析。结果AR组与AS组SG13S114T/A突变A等位基因频率分布（40.5%vs31.3%,P=0.01）和AA/TA基因型及TT基因型比较,差异有统计学意义（35.5%vs46.2%,P=0.03）。而2组SG13S89、SG13S32基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。logistic回归分析显示,携带SG13S114AA/TA基因型的人群发生AR的风险是携带TT基因型的3.241倍（95%CI：1.552~6.767,P=0.002）。单倍型分析显示,TG是1种危险单倍型,携带TG单倍型的人群AR发生风险是不携带TG单倍型人群的1.490倍（95%CI：1.088~2.040,P=0.014）,AG是1种保护单倍型,可以减少AR发生的风险（OR=0.691,95%CI：0.502~0.952,P=0.029）。结论ALOX5APrs10507391与汉族人群AR相关;危险单倍型TG可增加AR发生风险。

简介：摘要葡萄球菌肠毒素是导致葡萄球菌食物中毒的主要原因。本文中对491来源临床、动物、食品及环境用具金黄色葡萄球菌菌株，通过PCR方法检测18种不同的编码肠毒素及类肠毒素的基因(sea、seb、sec、sed、see、seg、seh、sei、selj、selk、sell、selm、seln、selo、selp、selq、ser及selu)。结果表明基因sea、seg、selo、selm、selq、seb、selk、sell检出率相对较高，经典肠毒素基因sea、seb、sec、sed、see及egc基因簇seg、sei、selm、seln、selo和selu的基因分别占所有基因数的25.55%和45.48%。出现三种不同的重要基因簇，即egc基因簇，sea-sek-seq基因簇，及sed-sej-ser基因簇。经典肠毒素基因主要存在于人源及食源性菌株中，egc基因簇基因多数存在于动物株性菌株中。动物株性菌株是新型肠毒素或类肠毒素主要来源，成为新的食品安全隐患。

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简介：前列腺癌作为欧美国家男性常见的恶性肿瘤，具有明显的遗传倾向。目前研究显示，DNA修复基因（如BRCA2）的突变与前列腺癌疾病进展和癌症相关致死率密切相关。然而，针对未发现家族易感性的局灶性前列腺癌患者，因DNA修复基因突变的水平极低，难以进行常规检测。而对于转移性前列腺癌患者，目前关于其DNA修复基因突变的频率鲜有报道。

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简介：复旦大学生物医学研究院蓝斐教授实验室与施扬教授、石雨江教授实验室合作，经5年多努力，发现癌细胞中遗传物质载体染色质中的增强子一旦失控，就会过度强化附近癌基因的活性，导致细胞异常、甚至癌变。更重要的是，研究团队在组蛋白上找到了调控基因活性、抑制癌变的“开关”。该成果为未来个体化治疗癌症提供了新的药物靶点和治疗思路。近日，《细胞》杂志刊登了这一重要成果的论文。

简介：[目的]探讨临床护理路径在脑卒中恢复期假性延髓性麻痹病人中的应用效果。[方法]将60例病人随机分为对照组和观察组,对照组采用现行治疗护理模式,观察组采用临床护理路径模式治疗护理,在病人入院、出院时分别对两组病人进行吞咽及语言功能评分。[结果]观察组病人吞咽、语言功能改善明显高于对照组（P〈0.05）。[结论]在脑卒中恢复期假性延髓性麻痹病人中实施临床护理路径模式,可以缩短病人住院日,提高临床疗效。

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简介：摘要目的研究分析针对性运动康复训练对脑梗死后上肢精细功能恢复的作用。方法此次研究对象是选取2014年1月-2015年6月入住我院接受治疗的有上肢功能障碍的脑梗死患者100例，将其临床资料进行回顾性分析，并按照随机数字表法分为观察组和对照组，各50例。对照组给予常规康复训练，观察组在对照组的基础上给予针对性运动康复的康复训练，两组疗程均为8周。上肢运动功能评价采用FMA评分与STEF评分，手部精细功能评价采用Carr-Shepherd评分，日常生活能力评价采用改良Barthel指数评分，生活质量评价采用SF-36评分，观察时间节点为治疗前和治疗后。结果治疗前两组的FMA评分、STEF评分、Carr-Shepherd评分、改良Barthel指数评分及SF-36评分比较差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后两组FMA评分、STEF评分、Carr-Shepherd评分、改良Barthel指数评分及SF-36评分均较治疗前明显改善，观察组改善情况明显优于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论针对性运动康复训练，可有效改善脑梗死患者的上肢精细功能，提高患者的日常生活能力，改善生活质量。