简介：目的：探索小鼠髁状突形态发育及此过程中RUNX蛋白的表达变化及意义。方法：取胚胎14．5d（E14．5）至出生后7．5d（P7．5）的小鼠下颌骨，制备髁突矢状位切片，苏木素一伊红（HE）染色观察。免疫组化方法检测RUNX蛋白表达分布。结果：E14．5开始，髁突间充质细胞聚集，而后逐渐分化出完整的软骨细胞分层，髁突逐渐由半圆变扁平。免疫组化示RUNXl、2阳性信号主要位于增殖层、前软骨细胞层及部分肥大层细胞，RUNX3阳性信号主要位于前软骨细胞层及肥大层。髁突前后部，RUNXl、2在前软骨细胞层的信号强度较肥大层更高。RUNX整体的表达呈现双峰曲线。结论：髁突前后部成熟较晚，更易发生改建。RUNXl、2协同作用于软骨细胞分化早期，RUNX3调节作用于软骨细胞成熟期。

简介：摘要目的探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因的突变情况，以及伴ASXL2突变患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2010年10月至2021年3月于山西医科大学第二医院就诊的145例初发RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的临床资料，采用Sanger测序检测其基因突变情况。根据有无ASXL2基因突变将患者分为突变组及未突变组，比较两组患者的临床特征、基因突变及预后情况。结果145例RUNX1-RUNX1T1阳性的初发AML患者，检出c-kit突变59例（40.7%）、ASXL2突变30例（20.7%）、N/KRAS突变23例（15.9%）、FLT3突变18例（12.4%）、ASXL1突变17例（11.7%）、TET2突变16例（11.0%）、NPM1突变8例（5.5%）、DNMT3A突变3例（2.1%）。30例ASXL2基因突变患者中共检出18个突变位点，包括5个点突变和13个移码突变，分别分布在第12、13号外显子。30例伴ASXL2突变患者初诊时乳酸脱氢酶（LDH）低于ASXL2未突变患者（Z＝2.34，P＝0.020），凝血酶原时间（PT）高于未突变患者（Z＝1.99，P＝0.047）。30例ASXL2突变患者中，21例（70%）患者同时伴有其他基因突变；ASXL2突变型患者RAS突变的发生率高于未突变患者，差异具有统计学意义[30.0%（9/30）比12.1%（14/115），χ2＝4.41，P＝0.036]。ASXL2突变和未突变患者完全缓解率[86.7%（26/30）比74.8%（86/115）]、复发率[43.3%（13/30）比31.3%（36/115）]比较，差异均无统计学意义（χ2＝0.39，P＝0.534；χ2＝0.54，P＝0.432）。ASXL2突变与未突变患者中位总生存（OS）时间分别为26个月（1~135个月）、30个月（1~120个月），中位无病生存（DFS）时间分别为14个月（0~60个月）、13个月（0~94个月），两组OS、DFS比较差异均无统计学意义（χ2＝0.05，P＝0.822；χ2＝0.34，P＝0.562）。ASXL2基因突变阳性患者的OS、DFS均高于ASXL1基因突变阳性患者，差异均有统计学意义（P＝0.003、P＝0.007）；与c-kit、RAS、FLT3、TET2、NPM1、DNMT3A基因突变阳性患者的OS、DFS比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论伴ASXL2突变的RUNX1-RUNX1T1阳性患者具有低LDH和高PT的临床特点，且常与RAS突变共存，其预后好于ASXL1基因突变阳性患者。

简介：目的：研究携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞的分离、鉴定及意义。方法：收集颅骨锁骨发育不良（cleidocranialdysplasia,CCD）患者,鉴定其致病基因RUNX2的突变位点,通过离体培养CCD患者的未萌牙牙囊细胞,检测其携带的基因突变位点,鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞。结果：全血基因组测序结果发现,患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,该突变型为c.309_310insTG,成功分离培养及鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞,并发现RUNX2基因突变减少了牙囊细胞中此蛋白的表达水平。结论：成功分离培养携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞,为进一步研究RUNX2基因在牙囊及牙齿萌出中的作用提供实验模型。

简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia, CCD)患儿RUNX2基因进行变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患儿及其父母外周血，提取基因组DNA，应用全外显子测序对患儿进行检测，并用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果全外显子测序检测到患儿RUNX2基因发生了c.460G>T(p.Val154Phe)错义变异(GRCh37/hg19)，该变异位于Runt结构域，高度保守(PM1)，在正常人群数据库频率为0(PM2)，多种计算机软件预测有害(PP3)，与患者临床表型高度相符(PP4)。该变异为未报道过的新变异；Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异，因此患儿的变异为新发变异(PS2)，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，RUNX2基因c.460G>T变异判定为致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论RUNX2基因c.460G>T(p.Val154Phe)变异可能为患儿的致病原因，新变异的检出扩展了RUNX2基因变异谱。

简介：摘要RUNX1基因突变在骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓细胞白血病(AML)等多种血液肿瘤中发生率较高，并且提示患者预后不良。近年研究结果显示，RUNX1突变在髓系肿瘤的发生、发展中起重要作用，是其第Ⅱ类致病基因。笔者通过RUNX1蛋白结构与功能、不同髓系肿瘤中RUNX1突变的发生情况、RUNX1突变的致病机制、伴RUNX1突变的不同髓系肿瘤患者的临床特点及治疗策略等方面，对RUNX1突变在髓系肿瘤中的临床及相关分子学研究的新进展进行阐述。

简介：目的：观察远端缺失同源盒5（distal-lesshomeobox5，DLX5）、核心结合蛋白因子2（runt—relatedtranscriptionfactor-2．RUNX2）、成骨细胞特异性转录因子Osterix（OSX）和牙本质涎蛋白（dentinsialoprotein，DSP）在出生后sD大鼠下颌第一磨牙不同发育阶段的表达情况，探讨其在sD大鼠出生后下颌第一磨牙发育矿化的作用机制。方法：采用免疫组化法分析出生后1、7、14、28dSD大鼠下颌第一磨牙中DLX5、RUNX2、OSX、DSP的表达分布。结果：DLX5在出生后1、7、14d中均有表达，表达量呈现出上升趋势，但是在28d时不表达；RUNX2在出生后1、7、14、28d均表达，表达量在7d时呈现最低；OSX在出生后1、7、14、28d均有表达，表达量在14d时呈现最低；DSP在出生后1、7、14、28d均有表达，表达量呈上升趋势。结论：DLX5、RUNX2、OSX、DSP在大鼠出生后各阶段的表达量不同，具有时空特异性，表明DLX5、RUNX2、OSX、DSP可能对出生后sD大鼠下颌第一磨牙发育及矿化具有一定的调控作用。

简介：目的研究银屑病患者外周血T细胞主控基因RUNX1及其靶基因SLC9A3R1、人类白细胞抗原（HLA）-C及磷酸激酶（PKC）-βⅠ的mRNA表达,进一步了解RUNX1及其下游基因与银屑病外周血T细胞活性异常的关系。方法取20例银屑病患者及20名健康对照外周血,分离、培养、扩增外周血T细胞并鉴定纯度;提取纯化mRNA并反转录合成cDNA,实时荧光定量聚合酶链反应（RFQ-PCR）检测RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠ在mRNA水平表达。结果银屑病患者外周血T细胞RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA表达水平均高于健康对照组,银屑病组RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA与对照组的表达水平比值分别为1.8071、2.2494、2.0744及2.3784。结论RUNX1及其靶基因表达水平的增高可能引起外周血T细胞的活化,并参与银屑病的发病。

简介：摘要目的探讨宫颈癌C33a细胞和Hela细胞中转录因子RUNX2对促凋亡基因BimRNA表达的影响。方法C33a细胞和Hela细胞均分为对照组和过表达RUNX2组，构建RUNX2质粒并转染细胞，实时荧光定量PCR检测细胞RUNX2和Bim的表达情况。结果与对照组相比，宫颈癌C33a细胞过表达组RUNX2mRNA上升了41.2%（P＜0.05），而BimmRNA下降了31.83%（P＜0.05）；宫颈癌Hela细胞过表达组RUNX2mRNA较对照组上升了61.72%（P＜0.05），BimmRNA下降了40.01%（P＜0.05），说明成功过表达RUNX2基因，过表达的RUNX2抑制了Bim的mRNA表达。结论宫颈癌细胞中RUNX2能够抑制Bim的表达，可能藉此途径抑制细胞凋亡促进肿瘤进展。

简介：【摘要】目的：研究音乐干预对急性阑尾炎患儿急诊手术术前焦虑与依从性的影响。

简介：摘要：目的：本研究通过对ABCA3外显子10进行基因测序和分析，初步探讨ABCA3 exon10区域上是否有基因变异或多态性位点分布，探讨其与新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）发病的相关性,从基因水平探讨NRDS的发病机制。方法：收集于2017年9月-2021年3月在海淀妇幼保健院新生儿重症监护病房住院的NRDS患儿26例作为病例组，同时间段、同群体中26例非NRDS新生儿作为对照组。分别提取两组基因组DNA，PCR扩增ABCA3 exon10，并将扩增产物进行直接测序，分析两组ABCA3 exon10 是否有变异或多态性位点存在。结果：在ABCA3 exon10 rs13332514（F353F）位点存在单个碱基点突变C>T，密码子由TTC变为TTT，第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点点突变，其中NRDS组共有16例，变异率为30.2%，非NRDS组共有7例，变异率为13.2%，NRDS组显著高于非NRDS组（X2＝4.498，P＝0.034），差异具有统计学意义；结论： ABCA3外显子10区域上rs13332514 (F353F)位点存在单个碱基点突变C>T，该位点变异可能与新生儿发生NRDS有相关性，等位基因T可能是增加新生儿发生NRDS的易感因素之一。

简介：摘要目的探究2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案在肺结核治疗、预后方面的应用效果。方法选取我院2012年6月-2014年6月期间收治的肺结核患者90例，根据患者年龄随机分成三组，即青年组、中年组及老年组，分别为30例，三组患者均给予2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案，观察比较三组患者的痰转阴率、病灶吸收率及不良反应发生率。结果青年组和中年组患者的痰菌转阴率及空洞吸收率明显高于老年组（P＜0.05），但青年组和中年组比较无统计学意义(P＞0．05)；老年组患者的不良反应发生率明显高于青年组和中年组（P＜0.05），但青年组和中年组比较无统计学意义(P＞0．05)。结论对肺结核患者应用2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案治疗效果显著，安全性也较高，但对于老年患者应注意观察。

简介：背景：研究发现,去除坐骨神经会导致骨折愈合过程中新生编织骨机械硬度不足,而目前对有关失神经因素在牵张成骨过程中作用的相关报道较少。目的：构建新西兰大白兔胫骨牵张成骨模型,观察失坐骨神经对牵张成骨过程中新骨形成的影响及Runx2表达的变化。方法：成年新西兰雄性白兔24只建立兔胫骨牵张成骨延长模型,并随机分为切除坐骨神经组和保留左坐骨神经组。完成牵张6周后,用X射线、骨密度及三维CT重建技术检测已延长的胫骨,组织学分析新骨形成情况。结果与结论：影像学、组织学检查显示所有实验动物的牵张裂隙中均可发现有新骨生成,Runx2均有不同程度的表达。但与保留左坐骨神经组相比,切除坐骨神经组牵张裂隙中新生骨量较少、矿化程度低,并且Runx2表达量较低。提示失神经支配抑制牵张成骨中新骨的生成及Runx2的表达,神经支配可能在牵张成骨的新骨生成过程中起重要作用。

简介：目的对2HRZE/4H3R3和2H3R3Z3E3／4H3R3治疗初治涂阳肺结核病患者社会效果评价，为结核病的社会控制提供依据。方法应用中国卫生部结核病控制项目2HRZE/4H3R3方案，治疗初治涂阳肺结核病人的监测资料和2003年对《中国结核病控制规划(2001—2010)))阶段评估，抽查“世界银行贷款+中国结核病控制项目”2H3R3Z3E3/4H3R3方案治疗初治涂阳肺结核病人治疗的资料进行分析。结果在落实较好的全程督导服药治疗下，两方案已达到国家规划目标。目前2H3R3Z3E3/4H3R3未能达到国家规划目标，治愈率明显较强化期每日服药方案低，而失败率、丢失率、副反应停药率明显较高。结论经费落实不到位导致患者全程督导服药治疗不能很好落实，是影响化疗效果的主要原因。由于全程督导服药治疗不能很好落实，致使全程隔日服药方案不能胜任规划目标的要求，提示结核病控制的方向。

简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

简介：摘要目的通过基因表达谱研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）异质性，探索不同聚类分组临床特征，为临床个性化诊疗及利用测序技术探索预后相对不良组预测模型提供可行性参考。方法应用改进的基因片段分析技术对2016年8月至2019年6月北京儿童医院收治的264例初诊ALL患儿的骨髓标本进行57个分型基因检测和聚类分析，重点分析56例ETV6-RUNX1阳性患者的基因表达谱与临床特点、免疫表型和早期化疗反应的关系。结果基因分型聚类显示ETV6-RUNX1阳性ALL被分为两组：E/R-1组（45例，80.4%）和E/R-2组（11例，19.6%）。E/R-2聚类离散度大于E/R-1，spearman相关系数分别为0.788、0.901；E/R-2、E/R-1组初诊PLT中位数分别为104（27~644）×109/L、50（8~390）×109/L（P<0.01），初诊骨髓原始幼稚细胞比例分别为0.830（0.270~0.975）、0.935（0.445~0.990）（P<0.05）；CD22+CD34+CD20-CD117-CD56-免疫组合在E/R-2组占比更高（P<0.001）；E/R-2和E/R-1组化疗第33天流式细胞术检测的微小残留病（MRD）转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（88.9%）（P=0.064），去除临界值病例敏感性分析转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（91.4%）（P=0.035）；第33天PCR检测的MRD转阴例数分别为7例（77.8%）和36例（100.0%）（P=0.047）。结论ETV6-RUNX1阳性ALL患儿在基因表达谱层面存在异质性，符合E/R-2表达特征的患儿可能初诊时血小板减少倾向小但早期化疗反应相对不良。

简介：Answersandlearningpointsareonthenextpage.Thereisonlyonebestanswertoeachquestion.

简介：1．在评估主动脉瓣狭窄时，以下说法何者为真?A□喷射性卡嗒音较常见于获得性主动脉瓣狭窄患者，较少见于先天性主动脉瓣狭窄患者。

简介：目的探讨2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)合并不同骨量患者血浆中转录受体相关转录因子-2(Runt-relatedtranscriptionfactor-2,Runx2)mRNA表达与25-羟基维生素D[25hydroxyvitaminD,25(OH)D]的关系。方法选取2016年7月至2017年6月就诊于遵义医学院附属医院骨科和内分泌科住院的初诊2型糖尿病患者150例,根据骨密度结果分为T2DM+骨量正常组(A组)50例、T2DM合并骨量减少组(B组)50例、T2DM合并骨质疏松组(C组)50例。收集同期我院体检中心年龄、性别相匹配的健康体检者为正常对照组(NC组)50名。采用电化学发光法检测血清25(OH)D水平,实时荧光定量聚合酶链反应(RealTime-PCR)检测外周血中Runx2mRNA的表达水平。结果①A组空腹血浆葡萄糖(fastingplasmaghlcose,FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、低密度脂蛋白胆固醇(lipoprotein-cholesterol,LDL-C)较NC组明显升高,而HDL-C明显降低(P<0.05);②C组25(OH)D、Runx2mRNA水平显著低于NC组、A组及B组;B组低于NC组及A组;A组低于NC组,即C组

简介：摘要随着对早期胚胎发育各阶段的深入探索，尤其是对合子基因组激活以及第一次细胞分化的研究，研究者发现早期胚胎表观遗传学遵循着严密的时空修饰机制。既往研究已确定H3K9me3和H3K27me3对基因组表达的抑制效应，明确它们在基因组中参与了许多重要的生物学事件，如染色质重编程、基因组印记、胚胎干细胞干性维持及体细胞克隆等，但其涉及的详细分子机制和作用机理仍不完全清晰。本文从发育生物学和表观遗传学方面，阐述早期胚胎组蛋白H3K9me3和H3K27me3研究进展，为了解胚胎发育的复杂机制以及进一步完善体外胚胎培养技术提供理论基础。

简介：摘要目的研究宁夏地区回族群体Runx2基因单核苷酸多态性和脊柱后纵韧带骨化及与骨化阶段的相关性。方法回族脊柱后总韧带骨化患者40例根据骨化类型分为单阶段骨化18例(A组)，连续型骨化22例（B组），对照组40例C组，外周血DNA提取，通过PCR扩增和单碱基延伸反应、质谱技术分析Runx2基因单核苷酸三个位点与脊柱后总韧带骨化发病的关系。结果Runx2基因RS1321075在实验组与对照组之间差异有统计学意义（Ｐ=0.0271），基因位点分布在Runx2的6号染色体中，A、B组间比较含RS1321075SNP．A等位基因(AA和AT)患者的平均骨化阶段数2.7814，不含RS1321075SNP．A等位基因(TT)患者的平均骨化阶段数3.8571，A、B组间比较患者骨化节段数的方差分析P=0.041(P<O.05)，两组患者骨化有统计学差异，含有A等位基因患者的骨化节段数明显少于不含A等位基因的患者，RS1321075SNP的A等位基因与回族脊柱后总韧带骨化阶段有相关性。结论宁夏回族人群中OPLL患者Runx2基因中ＳＮＰ的变化可能导致OPLL，回族Runx2基因单核苷酸多态性于脊柱后纵韧带骨化具有相关性。