简介:摘要:探讨检测新鲜海螺样品中单增李斯特菌的双重 PCR快速检测方法。为检验方法可行性,对市场随机抽取的 126份新鲜海螺样品进行检测,选择增菌后 3h内快速检出 PCR阳性样品 26份,应用国家标准方法( GB/4789.30-2010)对 PCR阳性结果进行验证,验证结果表明: PCR阴性样品中未有单增李斯特菌检出;同时出现两特异条带的 PCR阳性样品均有单增李斯特菌检出,只出现单一条带的 PCR阳性样品中有 1份未检出单增李斯特菌,该双重 PCR检测方法的假阳性率为 0.99%。
简介:摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplification,MDA)对单精子进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)位点信息,构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA,产物进行高通量测序,结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态,选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本,在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT for monogenic disorders,PGT-M)结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异;6枚胚胎不携带父源致病变异,其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外,其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎,移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇,可以利用单精子测序技术构建单体型,进而进行PGT。
简介:摘要目的应用超声单平面法检测口服超声助显剂后的成年人胃排空率,并探讨其正常值范围。方法选取2020年4月至5月武警浙江省总队医院体检中心志愿接受胃功能超声检查的健康体检者106例。依据年龄不同,将研究对象分为青年组(18~39岁)50例、中年组(40~59岁)39例、老年组(60~79岁)17例。应用超声单平面法,对106例正常志愿者进行胃底、胃体及胃窦超声检查。测量口服胃超声助显剂后即刻、30 min、60 min时胃底、胃体及胃窦部面积,并计算口服胃超声助显剂后30 min及60 min时胃排空率(GER30、GER60)。采用统计学方法计算正常值范围。结果106例正常志愿者进行超声检查,其中胃窦部单平面测量成功率为100%(106/106),胃体部为98.11% (104/106),胃底部为97.17%(103/106)。正常成人胃底、胃体及胃窦横断面积随时间推移逐步递减。其中胃窦部GER60较胃底部和胃体部GER60低,差异均有统计学意义(t=3.10、3.93,P均<0.05);胃窦部GER30较胃体部GER30低,差异有统计学意义(t=3.00,P<0.05);而胃体部所测GER30及GER60与胃底部所测GER30及GER60相比差异均无统计学意义(P均>0.05)。不同性别组及不同年龄组胃排空率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。GER30正常参考值的95%CI胃底、胃体、胃窦分别为30.77%~34.19%、32.99%~36.57%、29.41%~32.78%;GER60正常参考值的95% CI胃底、胃体、胃窦分别为51.67%~55.31%、52.61%~56.44%、47.77%~51.16%。结论应用超声单平面法可初步建立口服胃超声助显剂后胃排空率的正常参考值范围,为下一步临床推广应用奠定基础。
简介:【摘要】目的:探究单道心电记录仪在检测异常心电图中的应用效果。方法:选择我院心内科于2022年1月-2022年12月收治的120例患者,实验分为对照组和实验组,实验组使用产品型号为TKECG-H01,注册证编号为京械注准20152070433的单道心电记录仪对120例患者进行心房颤动检测,对照组使用12导联心电图机对120例患者进行心电异常检测,通过对单道心电记录仪的数据和心电图机的报告进行评价,并以心电图机的诊断结果为标准,计算出实验组对心电异常的检测精度。结果:单道心电记录仪用于心电异常检测的准确率为100%。结论:本研究中所使用的产品型号为TKECG-H01,注册证编号为京械注准20152070433的单道心电记录仪在临床应用中是一种安全、有效的方法,它对心电异常的检测精度与12导联心电图机相当,能够在临床上得到广泛的应用。
简介:摘要目的研究游离DNA单分子标签检测(cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST)技术用于苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)无创产前诊断的适用性和可行性。方法研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测,设计巢式聚合酶链反应引物,计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型,并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。结果cfBEST技术检测发现,家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40%(291/601)和9.70%(61/628),胎儿2个位点均为杂合突变型,为PKU患者。家系2中c.1238G>C和c.842+2T>A的突变频率分别为43.70%(786/1 798)和0%(0/1 550),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系3中,c.1045T>G和c.728G>A的突变频率分别为44.00%(930/2 112)和0%(0/705),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系4中,c.755G>A和c.728G>A的突变频率分别为45.40%(743/1 637)和4.50%(28/849),胎儿位点分别为野生型和杂合突变型,为携带者。介入性产前诊断结果与cfBEST技术检测结果完全一致。家系1选择引产,其余3个家系选择继续妊娠至足月分娩,其新生儿筛查苯丙氨酸水平均<120 μmol/L,生后1、3、6月龄电话随访,均未见明显异常。结论cfBEST技术有望应用于PKU PAH基因的无创产前诊断,但需要更大样本量的研究证实。