简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：绝经综合征是指妇女绝经前后，由于卵巢功能衰退，出现性激素波动或减少，表现为下丘脑-垂体功能退化所致的一系列躯体及精神心理症状。

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简介：柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的

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简介：最近，年过古稀的张老随旅游团利用两天的肘间匆匆游览了三个地方的名胜古迹。他旅游的目的是为了放松心情，调节生活，却不料，旅游中出现了精神紧张、心跳加剧的印象。经医生诊断，张老得的是“司汤达综合征”。

简介：代谢综合征是一组临床常见且又一起发病的代谢疾病，如高血糖、高血压、高血脂和中心性肥胖等，最早叫“X综合征”、“胰岛素抵抗综合征”。

简介：MEIAS综合征是一种以脑卒中样发作、高乳酸血症为主要症状的线粒体脑肌病。本文简介MELAS综合征的临床表现、实验室检查、影像检查、病理检查、临床诊断及治疗等方面的某些进展。

简介：目的：报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合征。方法：病例报告。结果：一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5（0.8）伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论：对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合征的可能。

简介：摘要目的研究血清免疫球蛋白E（IgE）预测儿童频复发型肾病综合征激素治疗疗效的价值。方法选取我院60例肾病综合征患儿纳入研究对象，其中频复发患儿30例，非频复发患儿30例，分别设为频复发组与非频复发组；另外选取30名健康儿童纳入研究对象，设为健康组。频复发组与非频复发组患儿入院后均接受激素治疗，三组均在入院后（频复发组与非频复发组用药前）检查免疫球蛋白A（IgA）、IgE、免疫球蛋白G（IgG）、免疫球蛋白M（IgM），对比三组血清免疫球蛋白水平差异，对比两组肾病综合征患儿IgE水平变化情况，对比IgE升高、不升高频复发型肾病综合征患儿激素治疗疗效，通过ROC曲线分析IgE预测频复发型肾病综合征患儿激素耐药的价值。结果三组IgE水平对比频复发组>非频复发组>健康组，差异有统计学意义（P<0.05）；三组IgG、IgM对比健康组>频复发组、非频复发组，差异有统计学意义（P<0.05）。频复发组IgE升高率显著高于非频复发组，差异有统计学意义（P<0.05）。IgE不升高的频复发型肾病综合征患儿激素耐药率显著高于IgE升高的频复发型肾病综合征患儿，差异有统计学意义（P<0.05）。经ROC分析，IgE的曲线下面积为0.884，标准误为0.048，95%CI为0.789~0.979，最佳截断值为99.500，敏感度0.833，特异性0.900，且P<0.05。结论频复发型肾病综合征患儿血清IgE呈现出高表达，当IgE>99.500时行激素治疗激素敏感性高，能够为疾病的治疗提供帮助，值得临床医师关注。

简介：摘要目的探讨重度妊高征合并Hellp综合征行剖宫产手术麻醉处理。方法对3两例Hellp综合征行剖宫产手术麻醉处理进行回顾性总结分析。结果3例患者术程基本平稳,新生儿无严重并发症，术后痊愈出院。结论根据患者病情选择全身麻醉可用于重度妊高征合并Hellp综合征行剖宫产手术。

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简介：高嗜酸细胞综合征（hypereosinophilicsyndrome，HES）是一组少见的异质性疾病，以外周血嗜酸细胞明显增多和靶器官功能损害为特点，其不同亚型拥有不同的病因、发病机制和治疗方法。以往HES的预后非常差，近年来随着科学技术和医疗水平的发展，HES的分类、诊断和治疗等方面都有了显著进步，包括一些新的靶向治疗药物，如酪氨酸激酶抑制剂和人源性单克隆抗体，增加了HES治疗药物的选择，但同时又增添临床用药的复杂性。本文将主要讨论HES的分类及其各亚型的特点（包括治疗），以帮助临床医生更好的理解HES。

简介：摘要咳嗽高敏感综合征(CHS)是咳嗽反射的某一环节或多个环节出现异常，其主要特征是咳嗽敏感性增高，但机制尚未明确，临床上缺乏有效的治疗手段。目前认为CHS与慢性疼痛的发生机制有相似之处，属于神经病理性疾病，使用神经调节药物治疗具有一定的效果。CHS机制主要包括外周和中枢神经敏感性增高，故本文从感觉传入通路、气道炎症和结构重塑、脑干调控机制和高级脑区调控环路等角度介绍CHS的研究进展。

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简介：摘要目的总结妊娠高血压并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合征（HELLP）的发病率、临床特征及护理。方法对2016年4月～2017年4月收治的12例妊高征并发HELLP患者进行治疗及护理观察。结果妊娠高血压患者发生HELLP综合征主要集中在重度子痫前期，并且占患者比例较低，不足0.2%，且大部分综合征都发生在产前。引起产前子痫2例，眼底血管改变8例，视网膜出血3例，胎儿窘迫4例，胎盘早剥2例，子宫卒中1例，DIC1例，严重腹水1例，妊高征心脏病1例，早期心衰1例，急性肾衰2例，脑出血1例，腹壁下血肿1例。经积极有效的治疗及精心的护理，无一例孕产妇及围产儿死亡。结论对生命体征密切监测，血小板计数和定期监测肝功能、尿量、颜色，准确的记录是该妊高征的并发HELLP综合征一个重要组成部分，加强孕产期观察，及时有效的护理措施是抢救成功的关键。

简介：本征是一种罕见的遗传性毛囊性病变。最早于1916年首先由Kyrle报道。1例22岁女性白人，出现无症状的泛发性丘疹损害，命名为真皮穿通性毛囊及毛囊旁过度角化病。到1967年止文献收集仅45例，1968年Carter等报道5例，并复习文献对本征的临床和病理提出诊断标准。

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