简介：

简介：摘要研究肿瘤坏死因子βC804A基因多态性分布及其与冠心病（CHD）发病的相关性，对151例CHD患者与75例健康对照组进行病例对照研究，发现冠心病组TNF-βC804A基因型分布与对照组相比有显著统计学意义（X2=11.794，P=0.003）。等位基因的相对风险分析发现含A等位基因人群患CHD的危险性是对照组的2.012倍（OR=2.012，95%CI1.353，2.993），提示该位点A等位基因可能是CHD的易感基因，主要表现在AA基因型的患者，其在病例组中出现频率高于对照组，有统计学差异（X2=5.068，P=0.026），AA基因型人群患CHD风险增加2.031倍（OR=2.031,95%CI1.090，3.185），而携带C等位基因的人群患CHD的风险为对照组的0.497倍（OR=0.497,95%CI0.334，0.739），尤其CC型在对照组中出现的频率高于病例组，有明显的统计学差异（X2=10.694，P=0.001），携带CC基因型人群患CHD的风险为0.353（OR=0.353，95%CI0.186，0.667）从而提示C等位基因可能是CHD的保护基因。

简介：中图分类号Ｒ５８９．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０３９０－０１摘要目的ＡＢＣＧ２是新近发现的尿酸盐转运子，具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线（ＨＲＭ）方法检测痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核苷酸多态性，并分析该多态性与痛风／高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者，提取外周血ＤＮＡ，扩增ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２片段，运用高分辨率熔解曲线（ＨＲＭ）分析ｒｓ２２３１１４２的基因型，并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比，差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）［分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现，从ＡＡ基因型尿酸浓度明显高于ＡＣ型和ＣＣ型。结论痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。

简介：摘要目的通过PCR-RFLP技术研究CYP1A1基因多态性，探讨这种基因的多态性与甲状腺乳头状癌的遗传易感性之间的关系.材料及方法大理学院附属医院50例甲状腺乳头状癌患者和30例结节状甲状腺肿或甲状腺腺瘤石蜡标本组织。提取DNA，PCR-RFLP、琼脂糖凝胶电泳。结果CYP1A1MspI的基因多态性与甲状腺乳头状癌易感性无关.结论CYP1A1基因多态性中单独的MspI型基因型与甲状腺乳头状癌的易感性无关。

简介：摘要目的比较华法林抗凝治疗药学实践路径的实施与基因指导给药的临床疗效。方法借鉴国内外药学实践经验，结合医院实际，建立了临床药师参与NVAF抗凝治疗过程的药学实践路径。选择24例NVAF患者，随机均分为干预组和对照组，记录华法林使用情况、INR和主要心血管不良事件等。结果干预组在华法林的使用率和INR达标情况显著好于对照组，栓塞事件少于对照组，有统计学意义；干预组INR达标时间长于对照组，但没有统计数意义。结论建立实施药学实践路径，有利于规范NVAF患者华法林的临床治疗、提高抗凝疗效、降低心血管不良事件，优于基因指导给药。

简介：摘要目的探究及讨论乳腺癌HER-2基因扩增显色原位杂交与免疫组织化学检测方法对比效果。方法选择在2010年6月至2012年10月入住我院接受治疗的153例乳腺浸润性导管癌患者作为研究对象，153例患者均组织蜡块行免疫组化、显色原位杂交检测。结果通过比较得出CISH基因扩增与HER-2IHC（+++）表达结果符合率较高，二者明显相关（均P<0.01）。结论CISH检测HER2基因扩增结果与IHC检测蛋白表达及FISH结果高度一致，可作为乳腺癌HER2基因扩增检测的一项安全可靠的技术。

简介：摘要目的利用组织微阵列技术，探究肿瘤转移相关基因在鼻咽癌中的变化及临床意义。方法在实验前制作410各点阵的鼻咽癌组织微阵列，结合免疫化检测MT1-MMP、MT2-MMP、Ezrin、nm23-H1、TIMP-2以及E-cad在鼻咽癌组织中的蛋白质表达，分析针对鼻咽癌侵袭转移中肿瘤转移相关基因异常表达的具体作用。结果鼻咽癌组织中Ezrin、MT1-MMP蛋白高表达（P<0.05）与nm23-H1、TIMP-2蛋白低表达（P<0.05）。临床Ⅰ期鼻咽癌MT1-MMP、MT2-MMP以及Ezrin蛋白阳性表达低于临床Ⅱ期、临床Ⅲ和Ⅳ期鼻咽癌（P<0.05）。临床Ⅰ期鼻咽癌组织中nm23-H1阳性表达明显高于临床Ⅱ期、临床Ⅲ和Ⅳ期鼻咽癌（P<0.05）。结论在鼻咽癌淋巴结转移以及临床发展中，多个肿瘤转移基因的蛋白质低表达，转移抑制基因的高表达以及这些基因的蛋白质表达失平衡的作用较为明显。

简介：摘要目的研究IL-17F基因多态性变异，HLA-A27表型与肠道病毒71型（EV71）感染遗传易感性的关系，探讨不同的基因表型变异对EV71感染患病率风险的影响。方法收集2011年11月-2013年11月EV71检测为阳性的急性期中枢神经系统感染患儿123例，根据病情轻重分成轻症组、重症组；提取患儿外周血白细胞的基因组DNA，用序列特意性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）技术检测EV71感染患儿及正常对照儿童HLA-A27表型的多态性和限制性片段长度多态性一聚合酶链反应（PCR—RFLP）检测IL-17F7488T/C位点的多态性。结果EV71感染患儿中HLA—A27表型阳性率（24．39％）与健康儿童组阳性率（11．82％）的差异有统计学意义（X2=6，099，P<0，05）。EV71中枢感染患儿位点IL-17F7488T/C等位基因频率明显高于正常对照组（x2=6．367，P<0.05），感染组IL-17F7488TT基因型分布频率显著低于正常对照儿童（X2=5．393，P<0．05）；而轻症组与重症组相比，其差异无统计学意义（P>0．05）。HLA—A27（+）患儿中，EV71感染组IL-17F7488T/C基因型频率明显高于正常对照组（X2=3．866，P<0．05），而在HLA．A27（一）儿童中，其差异无统计学意义。结论HLA-A27表型、IL-17F7488T/C位点基因多态性与EV71中枢感染有关。

简介：目的探讨MGMT基因5＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段（-875nt-＋362nt）中-797G〉A、-245T〉G、-177T〉G、-19C〉T、＋73C〉T和＋336G〉A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G〉A（0.208）、-245T〉G（0.017）、-177T〉G（0.049）、-19C〉T（0.269）、＋73C〉T（0.269）和＋336G〉A（0.417）,且-245T〉G和-177T〉G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G〉A与-19C〉T、-797G〉A与＋73C〉T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C〉T与＋73C〉T之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型（H1）频率为51.4%,其他4种为变异单体型（H2~H5）,频率为46.3%。-19C〉T与＋73C〉T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型（CC/TT）。结论首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5＇侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。

简介：目的探讨阿尔茨海默病（AD）与血管性痴呆（VD）的血管危险因素及相关基因的多态性。方法对比分析104例AD患者,85例VD患者及130例正常对照组的血管危险因子和载脂蛋白E（ApoE）基因、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性。结果1VD组患者高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白（LDL）血症发生率高于AD组（P〈0.05）;AD组患者高血压、糖尿病发生率高于对照组（P〈0.05）;VD组患者高血压、糖尿病、高LDL、高Hcy发生率高于对照组（P〈0.05）。2AD组、VD组与对照组ApoE基因型构成及等位基因频率比较差异有统计学意义（P〈0.01）。3AD组、VD组与对照组MTHFR基因型构成及等位基因频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论高血压、糖尿病、高低密度脂蛋白血症、高Hcy与VD发病关系密切,高血压、糖尿病与AD发病也相关;ApoEε4基因型不仅是AD发生的危险因素,也是VD发生的危险因素;MTHFR的基因多态与AD、VD发生无明显相关性。

简介：目的本研究旨在结合表达数量性状位点（expressionquantitativetraitloci，eQTL）信息，对关于原发性肝癌的全基因组关联分析（genome—wideassociationstudies，GWAS）研究结果进行验证，并为探究单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果，利用生物信息学预测SNP，并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象，其中病例组242例，对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇，共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现m586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型（OR=1．018，95％C／：0．707～1．466，P=0．924）、遗传隐性模型（OR=0．855，95％CI：O．362—2．017，P=0．720）、共显性模型（P=0．919）中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为m586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关，但还需在不同人群中进一步探究。

简介：目的建立PCR-RFLP方法对三带喙库蚊钠通道基因L1014F(TTA-TTT)突变进行快速检测与分型。方法根据三带喙库蚊钠通道基因DNA序列,合成PCR引物,在上游引物3’端第二个碱基引入突变位点'C',构建酶切位点,扩增后对PCR产物酶切,在电泳结果读取分型结果并统计基因频率与基因型频率。结果建立的PCR-RFLP方法能够对三带喙库蚊钠通道基因L1014F突变进行快速检测与分型,灵敏度和特异度均达到98%以上。结论本研究建立的PCR-RFLP方法灵敏度和特异度较高,实现了对三带喙库蚊钠通道L1014F(TTA-TTT)突变的快速分型,可以推广使用。

简介：摘要目的探讨125I粒子对结直肠癌SFRP2及P16基因甲基化的作用。方法以人结直肠癌HCT-8细胞的荷瘤雄性BLAB/c-nu/nu裸小鼠作为动物模型，单纯随机化将荷瘤裸小鼠分成对照组和实验组（每组25只），对照组植入空白粒子，实验组植入剂量为14.8MBq的125I粒子，植入后第20天处死裸鼠。DNA提取，亚硫酸氢钠修饰，PCR扩增反应及检测SFRP2及P16基因甲基化程度。结果125I照射后SFPR2基因甲基化水平呈下降趋势，实验组与对照组甲基化指数比较实验组Mtl（0.67±0.05）与对照组Mtl（0.84±0.07）二者差异采用student，t检验，P＜0.05；对照组标本中有14例（56%）标本中检测出P16基因启动子区甲基化，实验组标本中有10例（40%）标本中检测出P16基因启动子区甲基化。实验组和对照组肿瘤标本P16基因启动子区甲基化阳性率存在明显的差异性（P<0.05）。结论125I粒子诱导的抑癌基因启动子甲基化的下调，从而抑制了肿瘤细胞的增殖生长，为125I粒子应用临床组织间植入治疗肿瘤提供了有力证据。

简介：摘要目的了解我院的产超广谱β内酰胺酶肺炎克雷伯菌的基因分型，进一步完善该细菌的检测手段，为临床预防和控制感染提供依据。方法用K-B法检测肺炎克雷伯菌对17种常用抗生素的耐药情况；用DHPLC技术分析ESBLs各基因型的流行状况。结果肺炎克雷伯菌对亚胺培南、美罗培南和厄他培南的耐药率分别为4.5％、3.1％、8.6％，对哌拉西林／三唑巴坦、头孢哌酮／舒巴坦、阿米卡星的耐药率均低于14％，对其他抗生素耐药严重；产ESBLs肺炎克雷伯菌检出35株，检出率35％。ESBLs基因分型结果显示，多株同时携带2种或2种以上基因型，且多为CTX-M型与TEM型或SHV型基因共同存在。结论肺炎克雷伯菌临床分离株数较多，对各类抗菌药物呈现不同程度的耐药，耐药性严重，有些具有多重耐药的特点，医院应对其加强耐药性监测和控制工作；治疗肺炎克雷伯菌感染可选择碳青霉烯类、哌拉西林／三唑巴坦、头孢哌酮／舒巴坦、阿米卡星，但已出现这些抗菌药物的耐药株，应引起重视。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：摘要利用第二代技术对分离自贵州梵净山的链霉菌分离菌株Streptomycessp.FJS31-2进行基因组测序，测序结果组装后利用相应生物信息学软件进行分析，从中预测出1个卤化肽类生物合成基因簇，为相应产物的开发提供了理论依据和物质基础。

简介：摘要目的探讨HM7和HT29两种细胞间存在放射敏感性差别的机制。方法应用RT-PCR方法获得HM7、HT29中毛细血管扩张性共济失调症突变基因（Ataxiatelangiectasia-mutatedgene，ATMgene）编码序列主要功能区PI3K区（8577nt-9122nt）546bp片段，经荧光标记ddNTPs循环测序法进行突变检测。结果在HM7和HT29的细胞株中，均未发现ATM/PI3K区域的序列突变。结论在HM7和HT29两种大肠癌细胞株间的放射敏感性的差别是由我们所测的ATM/PI3K区域序列突变之外的因素引起。