简介:摘要目的观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律。方法采用Identifile15个STR基因座检测系统,在福建地区2363例亲子鉴定结论为“肯定”的案例中,筛选1~2个STR基因座突变的案例,增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核,统计各STR基因座突变率,分析突变的规律及其特点。结果2363例中发现70个突变基因座,均为一步突变,其中1个基因座突变68例,2个基因座突变1例;15个STR基因座中12个基因座存在突变,突变率为0-0.28%,来源于父系的突变与母系突变比例为4.641。结论STR基因座存在较高的突变率,对亲子鉴定结果判读具有一定影响,当1~2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高,突变率低的遗传标记,并结合基因座突变率计算亲权指数。
简介:摘要目的探讨急性脑梗死与6个miniSTR基因座的相关性。方法选取急性脑梗死患者120例,正常对照150例,应用荧光标记多重PCR扩增技术扩增6个基因座。用直接计数法计算等位基因频率,应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验,计算OR值,并对有意义的OR值进行假设检验。结果基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间均无显著性差异。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14、基因座D1S1677的等位基因11、基因座D2S441病例组的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7的基因频率在病例组和对照组间有显著性差异,并且OR值分别为0.433、28.71、2.303和6.828。结论基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。D1S1677的等位基因11、基因座D2S441的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7可能是急性脑梗死发病的危险基因,与其他基因连锁致病。
简介:摘要目的探讨肝癌患者基因组中微卫星DNA的变化。方法肝癌组是肝癌住院患者,共30例,男女各15例,年龄在37岁到81岁之间,平均年龄62.17岁。STR对照组是100位无肝癌的健康个体,年龄、性别、种族与肝癌组相匹配。以静脉血采血。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测,STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR肝癌组中D8S1179-14、D19S433-14、D6S1043-20位点频数分别为0.300、0.450、0.117,对照组频数分别为0.170、0.270、0.030,这3项存在显著性差异(P<0.05);其他项目没有显著性差异。结论STR肝癌组位点D6S1043-20、D19S433-14、D8S1179-14的频率高于对照组,其附近可能有肝癌的易感基因。
简介:摘要目的讨论早发肺癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法肺癌组为住院患者共10例,男5例,女5例;STR对照组是100位无关健康个体,男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测,STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中D12S391-23、FGA-24位点的频数分别为0.200、0.400,对照组频数分别为0.040、0.175,这两项存在显著性差异(P<0.05);其他位点没有显著性差异(P>0.05)。结论STR中D12S391-23、FGA-24位点的频率高于对照组,其附近可能有早发肺癌的易感基因。
简介:摘要目的讨论早发胃癌与15个STR(短串联重复序列)位点的关联。方法胃癌组为住院患者共10例,男5例,女5例;STR对照组是100位无关健康个体,男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测,STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。结果STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频数分别为0.100、0.450、0.150,对照组频数分别为0.000、0.200、0.030,这三项存在显著性差异(P<0.05);其他位点没有显著性差异(P>0.05)。结论STR中CSF1PO-10.2、VWA-17、D6S1043-17位点的频率高于对照组,其附近可能有早发胃癌的易感基因。
简介:摘要目的讨论早发肿瘤与15个STR位点的关联。方法早发肿瘤组为早发肝癌、胃癌和肺癌住院患者,共29例,男15例,女14例。其中,肝癌组9例,男5例,女4例;胃癌组10例,男女各5例;肺癌组10例,男女各5例。STR对照组是100位无关健康个体,男女各50例。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测。结果STR中D6S1043-17位点的频数为0.103,对照组频数为0.030,该项存在显著性差异(P<0.05);其他位点没有显著性差异(P>0.05)。结论STR中D6S1043-17位点的频率高于对照组,其附近可能有早发肿瘤的共同易感基因。