简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:大疱性表皮松解坏死型药疹,即药物引起的中毒性表皮坏死症,是药疹中最严重的一型。其特点是发病急,皮肤及黏膜受损严重,创面呈Ⅱ度烫伤样表现。如果治疗不及时,常引发继发性感染、肾功能衰竭、电解质紊乱、肺炎、内脏出血等,危及生命。
简介:光阴飞度,岁月如歌,转眼间中国当代儿科杂志迎来了15周年华诞。15年风雨历程,中国当代儿科杂志在众多读者、作者和编委的悉心呵护下,一步一个脚印,见证了中国儿科事业的飞速发展。为庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年,我刊与中南大学湘雅医院、中国人民解放军医学会儿科分会联合举办庆祝大会、编委会暨当代儿科论坛。本次会议拟定于2013年3月28-31日在湖南长沙召开。大会将邀请国内外著名儿科专家就儿科学各领域的热点问题进行专题报告和现场交流。根据专业的不同,本次大会共设三个分会场,讲座内容丰富,有很强的实用性及指导意义。我们将从本次会议征文中挑选优秀论文进行大会发言,优秀论文将优先在中国当代儿科杂志刊登。与会者将授予全国继续医学教育学分。欢迎广大儿科医护人员及相关科研工作者踊跃投稿,积极参会。