简介:目的提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清IgD(1084μg·mL^-1)显著高于正常参照值(〈100μg·mL^-1)。MVK酶(23ng·mL^-1)低于正常参照值(50-300ng·mL^-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。
简介:目的观察茯苓营养合剂对单纯性肥胖幼鼠体质量、血脂及组织病理学的影响,探索防治单纯性肥胖的新途径。方法40只雄性1月龄SD大鼠随机分为茯苓组(茯苓+普通饲料),茯苓营养合剂组(茯苓+维生素B_1、B_2+普通饲料),模型对照组(普通饲料)和空白对照组(普通饲料),每组10只。茯苓组、茯苓营养合剂组、模型对照组大鼠喂养高脂饲料6周造模。观察各组大鼠体质量、体脂、血脂及组织病理学等指标。结果(1)给药两组大鼠体脂含量与模型对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05),而体质量增长值比较差异有统计学意义(P〈0.05);给药两组大鼠体质量增长值及体脂含量比较差异无统计学意义(P〉0.05)。(2)给药两组大鼠及空白对照组大鼠甘油三酯含量均低于模型对照组,差异有统计学意义(P〈0.01);给药两组大鼠高密度脂蛋白含量均高于模型对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);给药两组大鼠甘油三酯和高密度脂蛋白含量比较差异无统计学意义(P〉0.05);给药两组大鼠胆固醇和低密度脂蛋白含量与模型对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。(3)茯苓组和茯苓营养合剂组大鼠肝脏的组织病理形态经治疗接近正常水平。结论茯苓能降低单纯性肥胖幼鼠的体质量、甘油三酯,升高高密度脂蛋白,恢复肝脏组织生理形态。