简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：探索眼部运动时，面部相关联部位运动的特点，为评价周围性面瘫时面部联动提供参考。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用自行设计的“基于运动捕捉的面部运动三维动态定量分析系统”记录并分析“用力抬眉”“用力闭眼”两个表情动作中，面部相关标记点的运动，使用移动距离（Smax）及运动速率（Vmax）两个参数描述其运动。结果1.“用力抬眉”动作，眉弓点左9.75mm，24.11mm/s，右10.14mm，25.87mm/s；除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离为3.65mm至4.46mm，鼻唇沟点的运动速率明显大于其他标记点，左60.60mm/s，右62.70mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与眉弓点对应参数间线性相关关系强。2.“用力闭眼”动作，上眼睑点移动距离和速率最大，左10.56mm，87.68mm/s，右10.54mm，81.83mm/s。除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离1.58mm至1.92mm，运动速率分布于11.40-14.76mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与上眼睑点相关参数线性相关关系差。结论健康人进行眼部主动运动时，会引起面部其他标记点发生运动，其获得最大距离、最大速率的时间一致，用力闭眼动作中运动幅度最大的点在口角点，用力抬眉动作速率最大点在鼻唇沟点，运动距离最大的点在下唇中点。

简介：目的：定量描述口部运动时，与其相关联的面部标记点运动，以探索评价面瘫、面肌联带运动的三维定量新方法。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用“基于运动捕捉的面肌运动三维动态分析系统”，采集“用力示齿”、“向右上拉口角”、“向左上拉口角”、“微笑”四个表情动作时，面部相关联标记点（眉弓点、上下眼睑点、内眦点、外眦点）的运动，以最大移动距离（Smax）和最大速率（Vmax）两个参数描述。结果1.口周运动为主的表情动作中，面部其他部位标记点均有运动，且与位于口周的标记点在某一表情运动中其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。2.“用力示齿”动作：Smax下眼睑点（左3.93mm，右4.15mm）＞外眦点＞上眼睑点＞眉弓点＞内眦点（左1.59mm，右1.53mm）；Vmax眼睑点左上（42.643mm/s）＞余眼睑标记点（31.58mm/s-37.62mm/s）＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左11.71mm/s，右11.09mm/s）。3.“微笑”动作：Smax及Vmax上眼睑点（左3.05mm，36.14mm/s；右2.53mm，28.90mm/s）＞下眼睑点＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左0.69mm，7.22mm/s；右0.77mm，7.80mm/s）。4.“向右上拉口角”动作，Smax及Vmax外眦点及下眼睑点右侧明显大于左侧，内眦点右侧略大于左侧，上眼睑点、眉弓点左侧略大于右侧。5.“向左上拉口角”Smax及Vmax外眦点、上眼睑点、下眼睑点左侧明显大于右侧，余标记点左侧略大于右侧。结论健康人进行口部运动时，会引起面部其他部位标记点发生相关联的运动，其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。在同一表情动作中，上、下眼睑点及外眦点的Smax、Vmax大于内眦点、眉弓点。Smax及Vmax的较小值出现于“微笑”动作内眦点；较大值出现于“用力示齿”动作下眼睑点。“向左上拉口角”动作同侧面部标记点Smax及Vmax均大于对侧相对称部位标记点。表�

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：目的：探讨经典WullsteinⅢ型鼓室成形术在慢性化脓性中耳炎手术中的适应证及其术后听力效果。方法回顾性分析行开放式Ⅲ型鼓室成形术的患者34例（34耳），患者均有听骨链破坏而镫骨结构完整，鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突直接连接，根据术中是否植入钛合金部分人工听骨（partialossicularreplacementprosthesis，PORP）分为两组，WullsteinⅢ型鼓室成形术（Ⅲ型组）11例和植入钛合金部分人工听骨（PORP组）23例。分别比较两组术后0.5、1、2和4kHz的平均气导听阈、平均气骨导差的变化情况。结果Ⅲ型组患者术前平均气导听阈为46.59±16.60dBHL，术后为34.89±10.34dBHL,气导听阈提高11.70±19.30dBHL；PORP组术前平均气导听阈为44.23±12.31dBHL，术后为37.08±14.36dBHL，提高7.14±14.39dBHL；Ⅲ型组术前平均气骨导差（air-bonegap，ABG）为23.98±13.08dBHL，术后为16.25±6.98dBHL，缩小7.73±14.93dBHL；PORP型组术前平均ABG为26.58±10.27dBHL，术后为19.40±13.28dBHL，缩小7.17±13.63dBHL。两组患者在气导听阈提高值及ABG缩小的差异均无显著统计学意义（P＆gt;0.05）。结论开放式鼓室成形术中，如果鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突形成连接，可以予以保留，短期随访术后听力水平与植入PORP重建听骨链的效果相当，长期效果还需随访观察。

简介：目的：对70岁以上老人的听力障碍情况进行调查，了解高龄老年人群的听力损失特点。方法对103例70岁以上老人进行老年听力障碍量表筛查版（HHIE-S）问卷调查，并采集基本健康信息。结果在103例受调查者中，34例存在听力障碍（33.0%）。存在听力障碍的老人中，70～79岁5例（15.6%），80～89岁21例（36.8%），90～98岁8例（57.1%）。罹患糖尿病对于总得分、情绪得分、社交场景得分具有显著影响（P〈0.05）；年龄对社交场景得分有显著影响（P〈0.05），80岁以下的老年人社交场景得分低于80岁以上老年人（P〈0.05）；噪声接触史对社交场景得分有显著影响（P〈0.05）。结论HHIE-S可较好反映70岁以上老年人听力障碍情况。