简介:摘要目的对1例孕期超声检查提示肾脏异常的胎儿进行全外显子组测序,为其遗传咨询及产前干预提供依据。方法收集临床及影像学检查的结果,穿刺采集胎儿羊水样本,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对与胎儿临床表型相关的候选变异位点进行家系Sanger测序验证。结果孕期超声提示胎儿双肾增大、回声增强,肾内多发囊肿、羊水过少。全外显子组测序结果提示胎儿携带PKHD1基因存在两处既往未见报道的复合杂合变异c.5137G>T和c.2335_2336delCA,分别为无义变异和移码变异,均可能产生截短的PKHD1蛋白。上述变异分别遗传自胎儿的母亲和父亲。结论产前影像学检查结合遗传学检测诊断胎儿为常染色体隐性多囊肾。PKHD1基因复合杂合变异为胎儿的致病原因。上述结果为胎儿的临床干预以及家庭的再生育提供了依据。
简介:摘要:目的:针对儿童EB病毒感染的流行病学调查及血清学特征展开分析。方法:研究期:2018年1月至2020年12月,纳入我院80例EB抗体检测阳性儿童为观察对象,所有儿童均在入院后完成EB病毒抗体检测,按照不同抗体的检测情况对观察对象进行分组,分别为原发性感染组、亚急性感染组与既往性感染组,对其流行病学调查及血清学特征展开分析。结果:原发性感染组患儿在肝脏肿大症状发生率高于亚急性感染组患儿,脾肿大症状发生率低于亚急性感染组患儿,(p<0.05);两组发热、皮疹、咽喉炎、眼睑浮肿、淋巴结肿大等症状发生率比较,(p>0.05);原发性感染组患儿的DNA病毒载量、血生化平均浓度(谷丙转氨酶ALT、谷草转氨酶AST、乳酸脱氢酶LDH)以及异常率均高于亚急性感染组患儿与既往性感染组患儿,(p<0.05);原发性感染组患儿、亚急性感染组患儿与既往性感染组患儿EBDNA载量病毒与血生化指标(ALT、AST、LDH)呈正相关,相关系数分别为0.688、0.609、0.772。结论:儿童EB病毒感染属于较为复杂的临床疾病,且无典型性性,病情严重,可危及患儿的生命安全,为及时有效地对患者进行诊治,需加强临床对EB病毒感染的认知,并结合临床症状、DNA载量、血生化平均浓度等指标进行早期诊断。
简介:摘要目的探讨线上线下混合式教学模式在组织学与胚胎学教学中的应用效果。方法将2020级精神医学专业学生随机抽取两个班为实验组(n=100),采用线上线下混合式教学;2020级全科医学专业学生随机抽取两个班为对照组(n=99),采用传统教学。对两组学生在线测试成绩、期末成绩及调查问卷满意度进行评价。所有数据采用SPSS 19.0进行统计学处理,组间比较采用t检验。结果实验组在线测试成绩[(8.55±1.18)vs.(6.33±0.91)]及期末成绩[(85.56±3.32)vs.(72.24±2.71)]均高于对照组(P<0.05);实验组对线上线下混合式教学能提高学习兴趣、学习自主性、管理时间的能力、团队协作能力、师生之间的互动交流、对知识的理解与记忆能力的满意度评分均高于对照组(P<0.05)。结论线上线下混合式教学提高了组织学与胚胎学的教学效果,提升了学生学习的兴趣及自主学习能力。
简介:摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
简介:【摘要】结直肠腺瘤目前已成为消化科常见病种,又是重要的癌前疾病。但因其缺乏特异的临床表现,绝大多数结直肠腺瘤都是通过结肠镜检查发现,并予以内镜下治疗。由于结肠镜检查较为痛苦,费用昂贵,难以成为民众筛查结直肠腺瘤的手段。而中医体质学认为,体质决定着病证种类的倾向性,又是决定病性、病位、病程阶段和病变趋势的重要因素。研究结直肠腺瘤患者的体质类型,从一定程度上为预测罹患结直肠腺瘤的风险提供理论基础。随着现代免疫学研究的不断深入,体质与免疫亦息息相关。免疫细胞抗体或其他非特异性免疫机制就是阴阳的物质基础。因此,腺瘤患者主要体质类型分布及其免疫学物质基础,对结直肠腺瘤发生发展具有重要理论价值和临床指导意义。
简介:摘要胎儿医学是一个多学科团队协作平台,在参与胎儿医学平台建设的众多学科中,超声影像学以其安全、方便、经济、实时等优势,成为胎儿影像学检查的首选方法,是胎儿医学研究中的"眼睛"。超声诊断技术是产前筛查和诊断胎儿疾病的手段,其作用包括对胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断、胎儿生长发育的超声监测、胎儿宫内储备能力的超声监测、复杂性双胎的超声诊断与监测等。在胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断中,早孕期超声可进行胎儿染色体非整倍体筛查,相关指标主要为胎儿颈项透明层(NT)厚度;而产前诊断主要是指胎儿结构畸形的超声诊断,超声检查在胎儿疾病产前筛查领域的作用,已得到充分证实。超声影像学相关的产前诊断,还包括超声引导下胎儿穿刺术及活检术。产前筛查与诊断相关的超声影像学新技术蓬勃发展,包括三维容积超声技术、微血流成像技术、弹性成像技术等。超声在胎儿生长评估和异常生长筛查中起着重要作用。胎儿宫内储备能力的超声监测包括胎儿脐动脉、大脑中动脉、静脉导管等血管多普勒超声及胎儿生物物理评分。复杂性双胎产前超声检查包括对双胎绒毛膜性判断、复杂性双胎规范化检查、诊断和分型等。超声介入技术是对胎儿施行宫内治疗的媒介,涉及的胎儿治疗包括经羊膜腔治疗、介入治疗、外科手术治疗等。笔者拟就胎儿医学平台搭建中,超声影像学的价值及其最新发展现状进行阐述。
简介:摘要目的探讨掌侧锁定钢板治疗掌、背侧Barton骨折的术后影像学指标变化规律及术后疗效。方法回顾性研究自2014年4月至2019年4月的43例Barton骨折患者的临床资料,背侧Barton骨折(n=19),掌侧Barton骨折(n=24),所有患者均采用掌侧锁定钢板内固定治疗,分别在两组内比较术后当日、术后1个月、术后3个月、术后1年的影像学指标,在两组间比较1年内掌倾角、尺偏角、桡骨高度丢失值,分析各影像学指标丢失的相关性。结果两组患者术后1年内掌倾角、尺偏角、桡骨高度丢失差异均有统计学意义(P=0.000),两组间影像学指标丢失值差异无统计学意义(P=0.477;P=0.178;P=0.190),尺偏角丢失和桡骨高度丢失具有明显相关性(P=0.023),掌倾角丢失和尺偏角丢失、掌倾角丢失和桡骨高度丢失间无明显相关性(P=0.587;P=0.135)。结论应用掌侧锁定钢板治疗背侧、掌侧Barton骨折均有效,但术后1个月内易发生掌倾角、尺偏角、桡骨高度丢失,在此期间应多复查,避免过度负重。
简介:摘要目的阐明我国在脓毒症领域的研究内容、当下热点及未来趋势等相对完整的知识体系,以帮助重症领域学者把握其科研方向与临床重心。方法基于科学网(Web of Science)来源数据,筛选出1985至2019年我国脓毒症研究的关联文献;借助CiteSpace 5.6.R2和VOSviewer 1.6.13可视化软件,运用数据挖掘、信息处理和知识计量方法,绘制脓毒症研究的网络知识图谱,呈现脓毒症相关研究内容,分析我国脓毒症研究的历史演变进程并预测其发展趋势。结果共纳入我国学者发表的有关脓毒症论著及综述类文献8 189篇,1985至2019年我国脓毒症发文量逐年递增,2019年达发文高峰(1 276篇)。在研究方法上,形成了以脓毒症流行病学研究和动物实验为中心的两大支撑点。通过聚类分析发现,脓毒症研究热点主要集中在脓毒性大鼠、坏死性小肠结肠炎、脓毒症相关性脑病、急性肾损伤、肠源性脓毒症和炎性介质六大主题,涉及肠、脑、肝、肾等器官损伤的科研工作较多,而心、肺研究较为边缘化。此外,基于突现关键词强度与时间,内毒素、内毒素休克等为持续关注热点,炎症、免疫、多器官功能障碍综合征(MODS)关联研究为核心研究热点,诊断、化学疗法等综合管理为新增研究热点。结论我国脓毒症研究现状偏于动物实验、流行病学等基础层面,其研究内容多围绕炎症反应、免疫功能或某一器官功能障碍展开。预测在流行病学、诊断、危险因素、发病机制、治疗等科研基础上,有关儿童脓毒症、MODS相关器官损伤机制和干预挖掘,以及中西医结合实行综合管理脓毒症研究或为未来研究方向。