简介：摘要目的提高对肺血管型Ehlers-Danlos综合征的病理学特征的认识。方法收集2018至2019年广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院3例肺血管型Ehlers-Danlos综合征患者资料，结合文献分析该疾病临床表现、影像学特点、病理学特征、病因、鉴别诊断及预后。结果3例患者均为男性，年龄分别为37、20和30岁。例1患者临床症状为反复咯血，胸部CT见双肺多发外周局限性支气管稍扩张伴周围斑片状或磨玻璃样模糊影。例2和例3患者主要症状为咳嗽、咳痰，痰中带血，胸部CT均可见多发薄壁囊腔伴小结节影。3例病理检查均为弥漫性肺泡出血、含铁血黄素沉着、纤维性结节伴玻璃样变。例2和例3见肺大疱形成，例1和例2纤维结节内或周围见骨化。弹力纤维染色显示纤维结节内、外破坏的血管壁结构。例2患者全血行骨骼系统遗传病相关基因检测，COL3A1基因检测到新型错义突变[COL3A1 2q32.2 NM_000090.3 Exon7 c.620G>A，p.（Gly207Glu）]。结论肺血管型Ehlers-Danlos综合征罕见，为避免误诊、漏诊，临床医师应对其有所认识。

简介：【摘要】目的 分析 老年激素抵抗型肾病综合征采用他克莫司治疗的临床疗效。 方法 选择 2018 年 2 月至 2019 年 6 月期间我院收治的 90 例 老年激素抵抗型肾病综合征 患者作为分析对象，按治疗方式的不同将其分为对比组（予以环磷酰胺治疗）和研究组（予以 他克莫司 治疗），每组 45 例。比较两组的临床疗效及治疗前后的肾功能指标。 结果 治疗前，两组的肾功能无统计学差异（ P ＞ 0.05 ）。治疗后，两组的总胆固醇、血浆白蛋白、 24h 尿蛋白水平与治疗前相比有统计学差异（

简介：摘要：目的：探讨四磨汤加减对于女性便秘型肠易激综合征的治疗效果。方法：选取我院消化内科在 2019年 5月 ~2019年 12月间收治的 30女性便秘型肠易激综合征患者作为研究对象，随机分为观察组和对照组，对照组患者接收常规西药治疗，观察组患者接受四磨汤加减治疗，对两组患者患者的治疗总有效率进行对比。结果：经过治疗，观察组患者的治疗总有效率为 93.33%，对照组患者的治疗总有效率为 73.33%，组间对比差异显著（ P<0.05），具有统计学意义。结论：在女性便秘型肠易激综合征的治疗过程中使用四磨汤加减进行治疗，效果显著值得进行临床推广。

简介：【摘要】目的：探讨针灸推拿综合疗法对改善失眠（心脾两虚型）患者睡眠质量的临床效果。方法：选取我院收治的心脾两虚型失眠患者 88例进行研究，将其随机分为两组，对照组 44例，行单纯针灸治疗，观察组 44例，行针灸推拿综合治疗，对两组的治疗效果进行比较。结果：观察组治疗总有效率明显高于对照组（ p<0.05）；治疗后观察组患者睡眠质量（ PSQI）评分明显低于对照组（ p<0.05）。结论：针对心脾两虚型失眠患者实施针灸推拿综合疗法治疗效果理想，可促使患者睡眠质量提高，可推广使用。

简介：摘要目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿，在排除染色体核型异常后，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术进行检测。结果SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D，且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异，其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。

简介：【 摘要 】 ：目的 针对个性化综合饮食护理干预在 2 型糖尿病患者中应用的临床效果展开分析探讨。方法 选取我院 2018 年 8 月 ~2019 年 8 月收治的 82 例 2 型糖尿病患者作为研究对象，随机分为对照组和观察组，每组各 41 例。对照组采用常规护理，观察组在常规护理基础上融入个性化综合饮食护理，将两组患者护理前后的各项指数水平进行对比分析。结果 在经过护理干预后， 两组空腹血糖、餐后 2 ｈ血糖、糖化血红蛋白均较干预前明显改善（ P ＜ 0 . 0 5 ），且观察组优于对照组（ P ＜ 0 . 0 5 ）；观察组并发症发生率较对照组低（ P ＜ 0 . 0 5 ）。结论 对 2 型糖尿病患者采用个性化综合饮食护理干预，有助于控制血糖，同时有利于预防并发症。

简介：【摘要】目的： 分析 老年激素抵抗型肾病综合征选取 他克莫司治疗 的疗效以及有效性分析 ， 以此 为 相关治疗 提供 指导意见 。 方法： 采取抽签法将 20 18 年 7 月至 201 9 年 4 月我院 90 例 激素抵抗型肾病综合征老年患者 分为对照组（ 45 例， 给予开展常规治疗方案）、试验组（ 45 例，在此基础之上给予采用 他克莫司治疗 ）。对其临床治疗效果、治疗前后生化指标等进行统计。 结果： 试验组治疗总有效率 97.78%9 （ 44/45 ）例高于对照组治疗总有效率 82.22% （ 37/45 ）例，经过  2 值 检验后，统计学存在意义 P<0.05 ； 治疗前两组患者各项生化指标对比无明显差异 P > 0.05 ，治疗后试验组总胆固醇、 24 小时尿蛋白指标等低于对照组，白蛋白高于对照组，经 t 值检验后，组间对比统计学意义存在 P < 0.05 。 结论： 治疗 激素抵抗型肾病综合征老年患者，采取 他克莫司治疗效果显著，可有效改善其生化指标，整体有效性较高，值得推广实施。

简介：摘要目的采用高通量测序技术，对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法2018年6月至2020年7月，郑州大学第一附属医院耳科联合郑州大学相关机构对该家系进行了研究。该家系来自河南省濮阳市，2代4人，详细询问病史及家族史，绘制家系图。先证者及其妹患有先天性耳聋，其父母表型正常。对该家系进行临床表型分析，包括影像学、听力检查（包括纯音测听、声导抗、脑干诱发电位、耳声发射）、前庭功能检查及眼科检查（包括视力、视野、眼底检查、视觉诱发电位及视网膜电图）。靶向捕获129个耳聋相关基因的编码区域，采用高通量测序方法检测，并进行生物信息学分析，筛选疑似致病突变，使用Sanger测序和minigene试验进行验证。结果该家系共2代4人，其中第二代2人（即2例患儿）均患有双耳重度感音神经性聋，伴有双眼视力下降、夜盲症、周边视野敏感度下降及部分视野缺损，前庭功能正常。2例患儿均携带CDH23(NM_022124.5)、c.6049G>A (p.Gly2017Ser)、c.9856C>G(p.His3286Asp）及c.8699A>G (p.Asp2900Gly)，其中c.6049G>A及c.9856C>G遗传自表型正常的父亲，c.8699A>G遗传自表型正常的母亲。错义突变c.9856C>G及c.8699A>G在gnomAD数据库中未收录。错义突变c.6049G>A位于第46号外显子的最后一个碱基位置，生物信息学软件预测其可能影响剪切，minigene试验表明，该突变位点会造成第46号外显子的跳跃，导致其所表达的蛋白功能异常。通过文献检索，并根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南，将c.6049G>A及c.8699A>G归类为致病/可能致病突变，c.9856C>G归类为临床意义未明突变。结论该病例是由CDH23剪切变异与错义变异复合杂合导致的Usher综合征1D型（USH1D），CDH23的这种复合杂合形式会导致USH1D。

简介：摘要目的探讨腹泻型肠易激综合征（IBS）患者结肠灌洗液优势菌群的特征。方法选择2016年1月至2019年1月深圳市龙华区人民医院消化内科收治的腹泻型IBS患者46例（观察组）和排除IBS的腹痛或腹部不适患者46例（对照组）。于结肠镜检查时钳取降结肠黏膜组织2块，再收集所取黏膜组织处结肠灌洗液4 ml，提取总DNA，并以实时荧光定量聚合酶链反应法对10种优势菌进行检测（包括拟杆菌门、普氏杆菌、双歧杆菌属、梭菌属、肠致病性大肠埃希菌、害肺戴阿里斯特杆菌、厚壁菌门、普拉梭菌、沙门菌和乳杆菌属；结果取对数值）。采用Spearman法对结肠黏膜组织和结肠灌洗液的优势菌进行相关性分析。结果两组结肠黏膜组织和灌洗液优势菌群组成以及菌群变化基本一致，其中观察组结肠黏膜组织和结肠灌洗液中拟杆菌门、普氏杆菌、梭菌属菌群数及结肠灌洗液中普拉梭菌菌群数明显低于对照组（结肠黏膜组织：3.68 ± 0.54比4.34 ± 0.27、4.26 ± 0.28比5.33 ± 0.42、4.46 ± 0.68比4.99 ± 0.61；结肠灌洗液：3.26 ± 0.61比4.09 ± 0.51、3.10 ± 1.42比4.86 ± 1.03、5.24 ± 0.54比5.95 ± 0.51、2.24 ± 1.83比3.24 ± 1.46），差异有统计学意义（P<0.01或<0.05）；而两组结肠黏膜组织和结肠灌洗液中其他菌群数比较差异无统计学意义（P>0.05）。Spearman相关性分析结果显示，结肠黏膜组织与结肠灌洗液中双歧杆菌属、厚壁菌门、普拉梭菌和乳杆菌属呈正相关（r = 0.427、0.689、0.577和0.369，P = 0.041、0.013、0.024和0.035），肠致病性大肠埃希菌和沙门菌呈负相关（r = - 0.352和- 0.649，P = 0.026和0.013）；而其他菌群无相关性（P>0.05）。结论腹泻型IBS患者结肠黏膜组织和结肠灌洗液中优势菌群构成基本一致，而且优势菌群均呈失调状态，其中结肠灌洗液中拟杆菌门、普氏杆菌、梭菌属、普拉梭菌的菌群数明显降低。

简介：摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC和c.392-1G>C，分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预，血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常，2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善，临床症状取得显著进步。结论通过家系分析，明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因，并为产前诊断提供了依据，丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

简介：摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿，其中男2例，女2例，年龄均为6岁，行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时，收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组，健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白，计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平，以及组间磷酸化水平调变比值，筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质，比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析，并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中，绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个，其中有102个为上调，8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析，筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中，除已公认的信号通路外，还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集，其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高，蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库，将置信分数设为0.9，得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外，差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中，提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。

简介：摘要目的探究信息－知识－信念－行为(IKAP)模式护理在肥胖型多囊卵巢综合征不孕患者中的应用效果。方法选取该院2016年2月～2017年2月收治的采用常规护理的肥胖型多囊卵巢综合征不孕患者46例作为对照组，另选取该院2017年3月～2018年3月收治的采用IKAP模式护理的肥胖型多囊卵巢综合征不孕患者46例作为观察组。比较两组护理前后体型、内分泌、脂质代谢指标变化。结果观察组护理9个月后体质量、BMI及腰臀比均小于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)；观察组护理9个月后LH、T、FINS、TG水平均低于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论IKAP模式护理应用于肥胖型多囊卵巢综合征不孕患者可有效改善其体型，促进内分泌、脂质代谢恢复正常，值得临床推广。

简介：摘要：目的 分析中医综合疗法治疗脾胃气虚型功能性消化不良临床疗效。方法 选取2018年1月~2019年1月来我院治疗的脾胃气虚型消化不良患者100例，将其分为对照组与研究组，每组50例，对照组选用常规治疗方法，研究组通过中药内服展开综合疗法治疗，对比两组患者满意度。结果 研究组的治疗有效率高于对照组，差异具有统计学意义（P

简介：摘要目的分析2型PI3Kδ过度活化综合征（APDS2）患儿的临床与免疫学特征。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果，利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果患儿　女，6岁4月龄，因"面色苍白1个月余，咳嗽7 d"于2017年6月首次入院，IgA（<0.067 g/L）降低伴IgM（2.55 g/L）升高，腹部超声提示肝脏（肋下1.7 cm）和脾脏（肋下3.6 cm）肿大，基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变，予醋酸泼尼松（10 mg/次，3次/d，逐渐减量）口服治疗7个月，患儿IgM降至正常（1.72 g/L），肝脾缩小（肝肋下0 cm，脾肋下0.5 cm）。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院，精细免疫分型提示初始CD4+T细胞（0.386）和初始CD8+T细胞（0.271）比例降低，终末分化效应记忆CD8+T细胞（0.377）和过渡性B细胞（0.223）比例增高。患儿CD3+T、CD4+T、CD8+T细胞（4 125、5 213、3 497）磷酸化蛋白激酶B（AKT）的平均荧光强度峰值高于其父亲（3 434、3 312、3 058）。患儿滤泡辅助T细胞（0.299）、Th1（0.491）和类Th1（0.438）比例高于正常儿童（0.156、0.313、0.303），而Th17（0.126）和类Th17（0.188）比例低于正常儿童（0.198，0.315）。患儿T细胞衰老指标CD57比例（0.306）高于正常儿童（0.246）。结论APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损，激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。

简介：【摘要】目的：探讨肥胖型多囊卵巢综合征患者的健康教育及心理护理方式。方法：选择湖南中医药高等专科学校附属第一医院在 2018年 5月 ~2019年 5月诊治的手术治疗肥胖型多囊卵巢综合征患者 100例进行护理分析，将肥胖型多囊卵巢综合征患者分为健康教育和心理护理组和常规护理组各 50例，健康教育和心理护理组采用健康教育和心理护理，常规护理组采用常规护理，对比两组肥胖型多囊卵巢综合征患者 VAS评分以及 SAS评分、 SDS评分、手术并发症，统计两组肥胖型多囊卵巢综合征患者生活质量和内分泌指标。结果：健康教育和心理护理组肥胖型多囊卵巢综合征患者 VAS评分以及 SAS评分、 SDS评分显著优于常规护理组，手术并发症显著少于常规护理组，统计两组肥胖型多囊卵巢综合征患者生活质量和内分泌指标显示健康教育和心理护理组比较好，各项数据对比 P<0.05。结论：在手术治疗肥胖型多囊卵巢综合征治疗的围术期护理中给予健康教育和心理护理能够减轻患者不良情绪，改善生活质量和内分泌指标，减轻疼痛，减少并发症，促进患者生活质量和内分泌的改善。

简介：摘要目的探讨育龄期肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的内分泌激素及代谢特点。方法选取2017年3月至2019年5月在湖南省中医药研究院附属医院的199例育龄期PCOS患者，根据体重指数(BMI)分为肥胖组91例和非肥胖组108例，所有患者均行内分泌激素检测、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验(IRT)，分析两组PCOS患者内分泌代谢指标。结果肥胖型PCOS患者中胰岛素抵抗(IR)、高胰岛素血症(HI)、糖调节受损(IGR)、糖耐量减低(IGT)发生率明显升高(P<0.05)。肥胖组PCOS患者促黄体生成素(LH)、促黄体生成素/促卵泡生成素(LH/FSH)比值、PRL低于非肥胖组(P<0.05)。肥胖组PCOS患者空腹、餐后30、60、120、180 min胰岛素、餐后60、120 min血糖、血糖曲线下面积(AUCG)、胰岛素曲线下面积(AUCI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)均明显高于非肥胖组；肥胖组定量胰岛素敏感性指数(QUICKI)、李光伟指数均低于非肥胖组(P<0.05)。结论肥胖可能加剧PCOS患者体内的内分泌激素及代谢紊乱，建议检测葡萄糖耐量试验(OGTT)＋胰岛素释放试验(IRT)，及早诊断，及时干预。

简介：摘要紫色尿袋综合征（PUBS）是一种罕见的临床现象，以尿液颜色发生改变，尿袋、导尿管变成蓝色、紫色或蓝紫色为特征，国外报道较多，国内报道很少。PUBS与色氨酸的复杂代谢及尿路感染有关，大多预后呈良性，无需治疗。本文结合一例84岁老年女性2型糖尿病（T2DM）患者先后两次出现PUBS的病例，探讨了PUBS的发病机制、治疗及预后，并初步探讨了T2DM与PUBS的关系。

简介：【摘要】目的：研究便秘型肠易激综合征治疗中生物反馈疗法的应用价值。方法：将我院门诊收治的便秘型肠易激综合征患者 70例为研究对象，随机分 2组 n=35，对照组用常规治疗方案，观察组用生物反馈疗法治疗，对比两组治疗效果。结果：观察组总有效率高于对照组，差异具有统计学意义（ P＜ 0.05）；观察组症状改善评分优于对照组，差异具有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：便秘型肠易激综合征治疗中应用生物反馈疗法治疗效果更为理想，能有效改善临床症状，具有重要应用价值，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨髋关节镜技术治疗不同分型髋关节撞击综合征（FAI）的近期疗效。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月期间南部战区总医院骨科医院收治的85例FAI患者资料。男52例，女33例；年龄为19~59岁，平均36.9岁。根据髋臼和股骨近端解剖形态分型：凸轮型26例，钳夹型16例，混合型43例。常规行髋关节镜手术，切除增生滑膜，凸轮型患者均行股骨头颈成形术，钳夹型患者切除过度覆盖的髋臼、行盂唇缝合术，混合型患者切除过度覆盖的髋臼、盂唇缝合后行股骨头颈成形术。术后1年使用改良Harris髋关节评分(mHHS)、非骨关节炎髋关节评分(NAHS)和髋关节结果评分日常生活能力量表（HOS-ADL）对患髋功能进行评定，并应用CT测量α角和中心边缘角。结果85例患者术后获12~48个月（平均21个月）随访。术后1年所有患者的mHHS评分、NAHS评分、HOS-ADL评分分别由术前的（63.1±7.9）、（62.5±7.5）、（62.3±7.9）分提高至（83.4±8.7）、（82.9±8.2）、（83.6±8.8）分，差异均有统计学意义（P<0.05）。凸轮型、钳夹型和混合型患者术后1年mHHS评分、NAHS评分、HOS-ADL评分较术前显著提高，差异均有统计学意义（P<0.05）。术后1年凸轮型、混合型患者的α角分别由术前67.3°±5.2°、64.2°±5.2°减少至50.3°±2.9°、49.6°±2.8°，钳夹型、混合型患者的中心边缘角分别由术前52.9°±4.6°、50.9°±3.6°减少至33.1°±4.5°、31.3°±4.3°，差异均有统计学意义（P< 0.05）。结论髋关节镜技术能够有效治疗凸轮型、钳夹型和混合型FAI，近期疗效良好。

简介：摘要激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome，SRNS)通常为足细胞功能异常所导致，是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一，大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引起的，已报道致病的单基因多达50种。核孔蛋白93(nucleoprin93，NUP93)基因突变最近被证实是遗传性SRNS的病因之一，其通过影响足细胞核孔蛋白复合体的组装或干扰骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7，BMP7)介导的SMAD信号传导，导致遗传性SRNS。