简介：【摘要】目的：探究对粘连性肠梗阻手术患者实施快速康复护理对其术后恢复进程及疼痛改善的影响。方法：选取在2018年6月-2020年6月本院收治的100例粘连性肠梗阻手术患者，随机分为观察组（快速康复护理）和对照组（常规护理）各50人。结果：相比于对照组，观察组肠鸣音恢复、下床活动及首次进食时间均较短，观察组并发症发生率（8%）较低（P

简介：摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是由夜间反复发作的间歇性缺氧和睡眠结构紊乱引起，可导致多系统功能障碍，严重降低患者的生活质量，缩短患者的寿命。随着经济的发展，肥胖人数也在增加，OSAHS患病率也在逐渐上升，但是OSAHS发病机制仍不十分清楚。国内外学者已经从基因层面研究OSAHS的发病机制。现就OSAHS基因多态性的研究进展予以综述。

简介：摘要1岁14日龄女性患儿，生后反复抽搐，发作频繁，为药物难治性癫痫，伴有广泛性发育落后，患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C（p.F245S）杂合、错义、新发变异，诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受，因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗，抽搐发作在一定时间内得到控制，期间未出现严重不良反应，成功过渡至肠内生酮饮食。

简介：摘要目的探讨充气加温毯联合常规保温策略对腹腔镜结直肠癌根治术老年患者术后恢复质量及认知恢复的影响。方法采用前瞻性、随机对照研究，选择全麻下行腹腔镜结直肠癌根治术的老年患者70例，年龄65~75岁，美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅱ或Ⅲ级。采用随机数字表法分为充气保温组和常规保温组，每组35例。比较两组患者围术期低体温(IPH)、术后寒战、躁动、麻醉苏醒时间及其他术后并发症的发生率；采用术后恢复质量评估量表(PQRS)评估术前、术后1、3及7 d整体恢复质量和认知功能恢复情况。结果与常规保温组比较，充气保温组IPH发生率(5.7%和22.8%，χ2＝4.200，P＝0.042)，术后寒战的发生率(2.8%和28.6%，χ2＝10.057，P＝0.003)；术后躁动的发生率均明显降低(5.7%和31.4%，χ2＝7.652，P＝0.006)；术后48 h患者满意度明显增加(P<0.01)；常规保温组患者术后苏醒时间明显延长(P<0.01)。充气保温组术后1 d整体恢复质量优良比例明显增加(P<0.05)。术后3 d、7 d两组患者整体恢复质量及认知功能恢复无明显差异。结论对腹腔镜结直肠癌根治术老年患者围术期采取充气加温毯联合常规保温措施有利于降低围术期低体温的发生率，减少术后寒战，提高术后1 d整体恢复质量，但对术后认知恢复无影响。

简介：【摘要】目的：全麻患者施以麻醉恢复室保温护理，观察对患者恢复质量的影响。方法：选取我院2019年1月～2020年1月期间收治的80例采取了全身麻醉手术的患者，将所有患者随机分为两组，观察组40人，对照组40人，其中对观察组的患采用保温护理方法，对照组的患者实行常规护理措施，护理结束之后对比两组患者的恢复情况。结果：两组患者在呼吸恢复时间、完全清醒时间等数据上进行对比，观察组数据明显优于对照组，差异明显(P

简介：【摘要】目的：分析麻醉恢复室保温护理对全麻患者恢复质量的影响。方法：选取2019年6月—2020年6月在我院进行全麻手术治疗的患者86例，将其分为观察组和对照组，观察组患者应用保温护理，对照组患者应用常规护理，对比两组患者的恢复情况。结果：观察组患者护理满意度明显高于对照组，观察组患者呼吸恢复时间及拔管时间短于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：麻醉恢复室保温护理对于全麻患者恢复质量具有良好的作用，有利于缩短患者清醒时间，促进患者呼吸恢复，临床应用价值较高，值得推广使用。

简介：摘要：目的：探究体温护理对麻醉恢复室全麻患者恢复质量的作用探讨。方法：选择我院2019.3-2020.6收治的全麻患者66例进行研究，将其随机分为参照和实验两组，每组33例。实验组应用体温护理，参照组应用常规护理。对于两组患者的恢复时间、出室时体温、拔管时间以及入室时体温进行相应的观察并比较；观察两组患者低氧血症发生率和寒颤发生率并对比。结果：实验组患者的恢复时间、出室时体温、拔管时间以及入室时体温情况优于参照组，P＜0.05；并且，实验组患者低氧血症发生率和寒颤发生率低于参照组，P＜0.05。结论：麻醉恢复室全麻患者应用体温护理的效果较好，有效的促进了恢复质量的提升。

简介：【摘要】：目的：研究面部刮痧配合穴位按摩治疗恢复期周围性面瘫的护理效果。方法：在本院接受治疗的恢复期周围性面瘫患者当中选取74例作为本研究观察对象，上述患者的入院时间为2019年6月至2020年12月期间。上述患者经简单随机分组法分为两组，对照组患者接受穴位按摩和常规护理，观察组在其基础上联合面部刮痧干预。比较两组患者的面部残疾情况。结果：观察组患者护理后的面部残疾情况（FDIS、FDIP）评分均明显优于对照组，P＜0.05。结论：面部刮痧配合穴位按摩应用于恢复期周围性面瘫患者中的护理效果显著，有进一步推广实施的价值。

简介：【摘要】目的:探究延续性康复护理指导对脑梗死病人脑功能恢复的影响。方法：选择2019年2月-2020年2月脑梗死56例病人作为对象，随机分为对照组（n=28例）和观察组（n=28例）。对照组进行常规护理，观察组进行延续性康复护理指导，护理后对两组患者的脑功能恢复情况进行评估，比较两组患者护理前后的格拉式评分和肌力评分。结果：观察组患者护理后的格拉式评分明显高于对照组（P

简介：摘要：目的 分析对恶性梗阻性黄疸ERCP术患者进行预见性护理的效果。方法 本研究则取2018年1月至2019年12月我院接收的60例恶性梗阻性黄疸患者作为研究对象，这些患者均接受ERCP（经内镜下逆行胰胆管造影术）治疗，对照组接受常规护理，研究组则接受预见性护理，分析两组护理情况。结果 研究组住院时长少于对照组，且研究组并发症发生率少于对照组，p＜0.05。结论 对进行ERCP的恶性梗阻性黄疸患者可实施预见性护理措施，有利于降低并发症发生率。

简介：摘 要：目的：探究延续性护理干预对胫腓骨骨折患者术后恢复的影响。方法：选取本院2020年1月－2020年12月之间所收治的胫腓骨骨折患者术80例进行护理干预，将这些患者分为对照组40以及观察组40例。其中对照组采取常规护理模式进行干预，而观察组则通过常规护理加上延续性护理进行干预。比较对照组以及观察组延续性护理对胫腓骨骨折患者手术之后恢复护理满意度。结果：利用延续性护理干预对胫腓骨骨折患者术后恢复的护理满意度都高于对照组（P＜0.05）。结论：延续性护理对患者恢复有良好影响。

简介：【摘要】目的：探究中医针灸治疗脑梗死恢复期的效果。方法：2020年2月到2021年2月，选取98例脑梗死恢复期进行研究，依循单双数法分组，对照组应用常规治疗，观察组联用中医针灸治疗，获取两组疗效并进行比较。结果：观察组治疗效果、NIHSS评分、FMA评分、Barthel 指数均优于对照组（P＜0.05）。结论：脑梗死恢复期采用中医针灸治疗，效果显著。

简介：摘要目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，APC基因c.532-1G>A变异判定为致病性变异(PVS1+PP1+PP4+PP5)。结论APC基因c.532-1G>A变异可能是本家系家族性腺瘤性息肉病的遗传学病因。

简介：摘要1岁3月龄患儿因“咳嗽6 d，精神萎靡伴面色发绀2 h”就诊，诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史，有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病，母亲有左心室扩大及房间隔缺损，对患儿行全外显子组基因测序发现其存在SCN5A基因杂合错义突变：c.3076C>T（p.R1023C），该突变遗传自母亲，考虑该突变可导致家族性心肌病。该突变首次在家族性心肌病中被报道。

简介：摘要目的：检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果：纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异；RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论：本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要基因型与临床表型关联分析是遗传学转化研究的重要部分，为疾病的早期干预、精准预防和治疗提供了依据。慢性胰腺炎(CP)是一种由遗传、环境等多种因素引起的胰腺组织纤维炎症性疾病。目前研究认为CP主要易感基因包括阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)、丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(SPINK1)、胰凝乳蛋白酶C(CTRC)和囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)，遗传因素不仅影响CP的发生，也影响CP的临床表现、疾病进展和预后。本文系统阐述了CP主要易感基因突变对CP临床表型的影响，以加强对遗传因素与CP之间关联的认识。

简介：摘要对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，头颅影像学阴性，3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效，加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食，但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳，发作较难控制，应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。

简介：摘要目的探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

简介：[摘要]探究肥厚性心肌病患者基因多态性及其临床表型。肥厚性心肌病是一种常染色体显性单基因遗传病，该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。该疾病目前尚无根治方法，其治疗目标为改善症状、减少并发症及预防猝死，故预防性基因检测尤为重要。目前国内外已证实与HCM发病有关的基因为TNNI3、TNNT2、MYH7、MYBPC3等，其MYH7为最主要的致病突变基因。