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简介：摘要：目的 建立HPLC波长切换法同时测定消银片中绿原酸、芍药苷、牛蒡苷、丹皮酚的含有量。方法 采用Agilent ZORBAX SB-C18色谱柱（4.6mm×250mm，5μm)；以乙腈-0.1%磷酸为流动相，梯度洗脱；柱温为30℃；流速为1.0mL∙min-1；检测波长为327nm（绿原酸）、230nm（芍药苷、牛蒡苷）、274nm（丹皮酚）。 结果 绿原酸、芍药苷、牛蒡苷、丹皮酚分别在4.217～105.425、3.843～96.075、7.020～175.500、1.050～26.250μg∙ mL-1范围内线性关系良好，平均加样回收率分别为100.04%、97.36%、99.48%、98.44%，RSD分别为0.95%、1.04%、1.17%、0.97%。结论 该方法简单准确，重复性好，可用于消银片的质量控制和质量评价。

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简介：摘要目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析，明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象，采集其精液和血液样本，进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测，提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES)，对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异，其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失，Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂，通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失，患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失，患者1和2的缺失既往未见文献报道，患者4为DPY19L2基因杂合缺失，且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生，其方式符合常染色体隐性遗传，同时也符合基因组病的特点。

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