简介:摘要目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1,4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型,血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。
简介:摘要目的分析不同类型子宫内膜异位症的临床特点,并探讨各分型间可能的发病机制。方法统计我院2010年1月至2016年12月间收治并经手术证实为子宫内膜异位症的患者共80例,根据临床特点分为卵巢型组、腹膜型组和混合型组,分析三组分型的临床特点并比较其差别。结果卵巢型和混合型患者痛经发生率(分别为75.0%和68.1%)高于腹膜型,混合型患者不孕和慢性盆腔疼痛发生率(分别为21.3%和29.8%)均高于其他两型。腹膜型和混合型双侧发生率(分别为64.0%和61.7%)高于卵巢型。87.5%的卵巢型和97.9%的混合型因诊断出内异症作为手术指征,而92.0%的腹膜型患者则是因为行其他手术时发现内异症的存在。腹膜型和卵巢患者中Ⅰ期和Ⅱ期的早期患者各占100.0%和75%,而混合型早期患者只占31.9%。结论经血逆流的内膜种植学说可能为内异症的基础发病机制,应注意早期诊断疾病并及时治疗。
简介:摘要:目的:探究扩张型心肌病( DCM)心律失常的发病机制及临床特点。方法:选取在本院住院治疗的 DCM患者 90例作为研究对象,对所有患者均实行心电示波、超声心动图、胸片及常规心电图等检查,并分析其心律失常的临床特点及发病机制。结果:经心电监测、常规心电 图等检查显示, 90例患者心律失常常见类型为窦性心动过速,室性早搏次之,这两者发生率比其他类型心律失常发生率高,差异有统计学意义 ( P< 0.05)。但心律失常发生类型与心功能分级及心室内径无明显关系,差异无统计学意义。结论: DCM患者心律失常发病率较高,并且具有 多种类型,其发病机制与多种因素有关。
简介:摘要目的通过构建比格犬膝关节前交叉韧带横断(ACLT)骨关节炎模型探究关节软骨下骨重塑的病理特点及发病机制。方法本研究选取8周岁,雄性,体重10~15 kg的比格犬,将18只犬按随机数字表分为两组,即对照组和骨关节炎(OA)模型组。通过离断犬膝关节前交叉韧带构建关节不稳的OA模型,术后16周后处以安乐死,取材。通过番红固绿染色和国际骨关节炎研究学会-改良Manking(OARSI-Modified Manking)评分评估关节软骨退变程度。采用微计算机断层扫描(Micro-CT)分析软骨下骨的骨体积分数(BV/TV)、骨小梁分离度(SP.Tb)、骨小梁模式因子(Tb.Pf),通过经免疫染色测定软骨下骨中pSmad2/3,Osterix和CD31的表达水平。采用独立样本t检验进行数据的统计学分析。结果OA模型组肉眼可见多处不同程度的关节软骨退变,番红固绿染色显示关节软骨龟裂,但尚未侵犯深层结构,OARSI-Modified Manking评分显著升高(4.7±2.3),差异有统计学意义(t=-3.213,P<0.01)。Micro-CT结果显示,与对照组比较,OA模型组的软骨下骨BV/TV显著高于对照组(0.4±0.3),而SP.Tb和Tb.Pf均显著低于对照组(0.3±0.1、-2.0±3.5),且组间差异均有统计学意义(t=-6.124、2.519、3.393,P<0.05)。酶联免疫吸附试验(ELISA)结果表明,与对照组比较,OA模型组的外周血中含有高浓度的转化生长因子(TGF)-β1(81.7±5.1),且组间差异有统计学意义(t=-16.580,P<0.01)。免疫组织化学染色结果显示,与对照组比较,OA模型组的关节软骨下骨髓腔中聚集了大量的pSmad2/3+MSC、Osterix+成骨前体细胞和CD31+血管内皮细胞(109.9±3.9、70.5±1.8、26.8±1.8),且组间差异有统计学意义(t=-29.814、-42.475、-8.937,P<0.05)。结论比格犬膝关节OA的软骨下骨中出现异常骨重塑,其中活跃的骨吸收和TGF-β1/Smad2/3通路是疾病发生与发展中的关键靶点。
简介:摘要新型冠状病毒肺炎是由2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)引起的疾病,患者可伴有严重的嗅觉功能减退,甚至部分以嗅觉丧失为首发症状。2019-nCoV通过刺突蛋白(S蛋白)与机体细胞表面血管紧张素转化酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)进行识别并侵入细胞,并最终引起嗅觉障碍。人类嗅上皮中表达ACE2的非神经元细胞可能是2019-nCoV感染的直接目标,病毒侵入细胞后会抑制相邻嗅感觉神经元中气味的感知。本文通过总结新型冠状病毒肺炎相关性嗅觉障碍的临床特点和相关机制,阐述2019-nCoV感染与嗅觉障碍的相关性,分析病毒感染影响嗅觉功能以及嗅觉自愈的可能原因。