简介:晚会是在夜里一点前结束.之后外面的炮竹声依然此起彼伏:我们在整点钟声时吃完了饺子。姨妈姨父陆续驱车回家。外公安排我和表弟睡在外屋.他和外婆在中屋入眠,里屋的灯始终点着.直到人们看不见旧岁的影子。一切都在计划之中。我们平躺在床上耐心地等待了三刻钟.
简介:摘要目的对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析,用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23),Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段,CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001~51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域,属新发变异,患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充,明确诊断,为遗传咨询提供精准指导。