简介：目的探讨卵巢癌干细胞（OCSC）标志物CD_（133）CD_（44）在不同类型上皮性卵巢癌（EOC）组织表达的差异及其意义。方法选择2003年1月1日至2016年12月31日,四川大学华西第二医院收治的15例复发EOC患者,30例术前未接受化疗、30例术前接受新辅助化疗（NACT）的初发晚期EOC患者为研究对象,分别纳入复发组（n=15）、未化疗组（n=30）、NACT组（n=30）。对复发组EOC初发与复发时手术切除组织,以及未化疗组与NACT组手术切除组织,采用免疫组化方法测定其CD_（133）CD_（44）阳性表达率及光密度值（OD）。复发组EOC初发与复发时手术切除组织CD_（133）CD_（44）阳性表达率及OD比较,分别采用配对χ2检验和Wilcoxon符号秩和检验。未化疗组与NACT组手术切除EOC组织上述指标比较,分别采用χ~2检验和Wilcoxon秩和检验。采用Cramer′sV系数分析EOC组织的CD_（44）与CD_（133）表达相关性。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。3组患者的年龄、病理分型和分级等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果（1）复发组EOC初发与复发时手术切除组织CD_（133）阳性表达率及OD（CD_（133）CD_（44））分别比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;复发时手术切除组织CD_（44）阳性表达率为86.7%（13/15）,高于初发时的73.3%（11/15）,2者比较,差异有统计学意义（χ~2=4.922、P=0.027）。（2）NACT组手术切除组织OD（CD_（133）CD_（44））及CD_（44）阳性表达率,均高于未化疗组,差异均有统计学意义（Z=-2.176、P=0.030,χ2=5.455、P=0.020,Z=-4.759、P〈0.001）。（3）EOC组织中CD_（44）与CD_（133）表达具有相关性（Cramer′sV=0.462、P〈0.001）。结论OCSC标志物CD_（133）与CD_（44）在EOC组织中的表达具有相关性,可能在OCSC表面同时存在。化疗后OCSC残留,可能为导致EOC复发的真正原因。

简介：目的探讨CD4＋CD25＋调节性T细胞（Treg）及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症（IM）发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本（每例患儿分别采集2个）为研究对象，并按照标本采集时期分为IM急性期组（n=35）和IM恢复期组（n=35）。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本（每例儿童采集1个）为对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。分别检测3组血样标本中CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋CD25＋Treg表达率及Foxp3mRNA水平，并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结果IM急性期组外周血CD3＋，CD3＋CD4＋，CD3＋CD8＋，CD4＋/CD8＋和CD4＋CD25＋Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较，差异有统计学意义（P〈0.01）；IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低，分别与IM恢复期组和对照组比较，差异也有统计学意义（P〈0.01），IM恢复期组与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。IM急性期组CD4＋CD25＋Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系（r=0.823，P〈0.05）。结论IM急性期存在明显免疫失衡，即CD3＋CD8＋明显增高，CD3＋CD4＋及CD4＋/CD8＋明显降低，其免疫失衡原因可能是由于CD4＋CD25＋Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。

简介：目的探讨CD105单克隆抗体（monoclonalantibody，mAb）标记的微血管密度（microvasculardensity，MVD）在宫颈癌（cervicalcancer）发生发展过程中的表达及其与临床病理指标的相关性研究。方法选择2005年9月至2009年1月在广东省妇幼保健院手术切除的宫颈癌标本80例，将其按临床分期分为宫颈原位癌组（n=30，0期），宫颈早浸润癌组（n=15，In期），宫颈浸润癌组（n=35，ⅠB～Ⅲe）；按恶性肿瘤的病理分级，将其分为Ⅰ级组（n=5），Ⅱ级组（n=35），Ⅲ级组（n=10）；按浸润癌中淋巴结转移情况分为淋巴结呈阳性组（n=8），淋巴结呈阴性组（n=42）。采用免疫组织化学SP法检测宫颈原位癌组、宫颈早浸润癌组和宫颈浸润癌组患者肿瘤间质中新生血管内皮标志物CD105表达水平，同时观察用CD105单克隆抗体标记的微血管密度，在肿瘤发展不同阶段的表达及与临床病理指标相关性。结果用CD105单克隆抗体标记肿瘤间质的微血管密，在宫颈原位癌组、宫颈早浸润癌组和宫颈浸润癌组比较，差异有显著意义（P〈0．05），在浸润癌中宫颈癌病理分级各组间微血管密度比较，差异无显著意义（P〉0．05）；淋巴结呈阴性和阳性组间比较，差异有显著意义（P〈0．05）；进一步行L-S-D检验显示，宫颈原位癌组与早浸润癌组比较，差异无显著意义（P=0．528）。微血管密度分别在患者年龄及肿瘤直径间无相关性（r=-0．200，P=0．863；r=0．353，P=0．12）。结论CD105单克隆抗体标记的微血管密度与宫颈癌的临床分期及预后相关，可为宫颈原位癌和宫颈早浸润癌治疗提供理论依据。

简介：目的探讨乳腺癌组织中CD24和雌激素受体（estrogenreceptor，ER）蛋白表达及其相关性。方法对2007年7月至2009年8月在淮南新华医疗集团第二矿工医院被确诊为乳腺癌，并行手术治疗的43例患者的乳腺癌组织标本，采用免疫组织化学法检测CD24和雌激素受体表达情况，并对二者检测结果进行相关性分析。结果乳腺癌组织中，雌激素受体阳性率为69．8％。其中，雌激素受体表达的阳性强度（＋）、（＋＋）和（＋＋＋）分别为32．6％，20．9％和16．3％；乳腺癌组织中，CD24的阳性率为74．4％。其中，CD24的阳性强度（＋）、（＋＋）和（＋＋＋）分别为32．6％，23．3％和18．6％；雌激素受体表达程度不同的乳腺癌组织中，CD24的表达程度比较，差异亦有显著意义（x^2=38．696，P=0．001），乳腺癌组织中，雌激素受体和CD24的表达，具有线性趋势关系（x^2=23．258，P=0．001）。结论乳腺癌中，CD24和雌激素受体表达有一定的相关性，CD24的表达随着雌激素受体表达强度增加而逐步增加。联合检测CD24和雌激素受体对患者预后评价。可能更具有临床价值。

简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs780094（C〉T）多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数（BMI）,总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果（1）与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义（t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05）。（2）GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487）。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%（64/127）、37.8%�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。