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  • 简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。

  • 标签: 法布里病 Α-半乳糖苷酶A GLA基因突变
  • 简介:病倒:女,66岁,因咳嗽,咯血4个月后入院,患者于入院4个月前受凉后出现咳嗽、咯血,为痰中带血,以血为主,自服抗菌药物无效而就诊于某2所医院,被分别诊断为“肺部感染”、“间质性肺炎”,行抗菌药物治疗均无好转,且症状加剧,咯血量增多,进行性呼吸困难,遂入我院,既然往有慢性支气管炎病史,

  • 标签: 特发性含铁血黄素沉着症 肾上腺皮质激素
  • 简介:摘要目的分析研究间苯三酚对第产程的影响,同时观察应用间苯三酚是否可以改善第产程。方法选择我院从2016年1月~2018年6月收治的正常足月妊娠产妇200例,将其随机分为四组(间苯三酚1组、2组、3组与分利多卡因组)。对潜伏期开2-3厘米产程停止时间≥4h,或者活跃期产程停滞时间≥2h者实施产科处理与人工干预。结果与分利多卡因组相比,间苯三酚三组在潜伏期时间和活跃期时间均有所缩短。结论在产程停滞的临床实验过程中,适当应用间苯三酚可以有效缩短第产程,从而大大提升自然分娩率。

  • 标签: 间苯三酚 产程停滞 第一产程
  • 简介:随着检验医学的快速发展,对医学检验专业人才队伍的理论素养、实践能力和创新意识提出了更高的要求。通过总结近年来在医学检验专业教学中的经验,突出专业教学改革的主要特色和内在规律,增强教学的针对性和适用性,尝试在医学检验专业课程中全面实施讲习合教学,旨在夯实学生基础理论知识,激发学生专业思维能力、基本操作能力及知识自我再造的能力,培养学生的团结协作意识,提高学生综合能力素质,以适应新形势下对检验医学专业人才的要求。

  • 标签: 医学检验专业 讲习合一 任职能力
  • 简介:摘要目的探讨尿道下裂的致病原因、临床表现及诊疗措施。方法选取我院2016年1月至2017年12月收治的11例患者作为研究对象,随机分为两组,即观察组和对照组,观察组中6例,对照组中5例,观察组通过次性手术,对照组通过两次手术,分别实施矫正阴茎下弯和尿道成形。结果观察组中治疗总有效率为91.18%,明显高于对照组的治疗总有效69.85%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论阴茎下弯矫正术联合尿道成形术治疗尿道下裂,通过次性手术完成,不仅减轻患者的身体痛苦和经济负担,明显缩短治疗时间,而且能够提高治疗总有效率,值得临床推广应用。

  • 标签: 尿道下裂 阴茎下弯矫正术 尿道成形术 诊断 治疗
  • 简介:检验医学是建立在基础医学与临床医学之间的桥梁学科,医学检验专业学生非常有必要进入临床科室学习。该文简要论述了医学检验专业学生临床实习的重要意义以及安排学生在临床实习时应该注意和重视的问题,以期望为本专业临床教学工作提供有益地帮助。

  • 标签: 检验医学 临床实习 意义 措施
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  • 简介:摘要目的探讨级护理患者基础护理时间的合理性分配。方法选择2016年3月到2017年7月60例级护理昏迷患者作为实验组,同时选取同时期60例具有清醒意识但生活不能完全自理者作为对照组,对两组患者所需要基础护理时间进行观察比较。结果对照组的晨间护理、晚间护理、卧位护理、排泄护理与床上温水擦浴所需时间明显短于实验组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论需要进行级护理的患者,其各项基础护理时间明显较长,护理人员需要进行合理的调节管理。

  • 标签: 一级护理 基础护理时间 时间分配
  • 简介:摘要总结了1例新生儿先天性结核感染脑膜炎及败血症的护理。护理要点包括加强病区管理,落实隔离措施,严密监测病情变化,做好基础护理,加强气道管理,注意合理氧疗,减少药物不良反应,确保疗效和供给营养等。进过及时诊治和精心护理,患儿好转出院。

  • 标签: 先天性结核 新生儿 护理
  • 简介:摘要目的研究分析临床治疗颅底骨折并发颅神经及脑血管损伤症状的方法以及效果。方法从2015年1月至2017年5月之间在本院接受治疗的颅底骨折并发颅神经和脑血管损伤的患者中选取50例,对其治疗方式以及治疗效果进行分析。结果研究中共计颈内动脉海绵窦瘘(CCF)3例,均在接受介入球囊栓塞术后获得治愈;发现颈内动脉急性闭塞2例,在开展药物治疗3天之后治疗无效死亡;有18例嗅觉丧失的患者都没有得到恢复;存在单侧视神经损伤的患者有5例,3例在手术后视力获得恢复,但有2例患者没有接受手术,后视力丧失;18例患者的嗅神经存在损伤,动眼神经损伤的有5例,功能均未获得恢复;存在面神经损伤以及听神经损伤的患者有19例,治疗后仅有6例患者获得听力的改善。结论临床上在针对颅底骨折并发颅神经脑血管损伤症状的治疗过程中,运用手术治疗的方式能够在创伤性CCF以及视神经损伤患者中对患者的神经功能进行挽救。

  • 标签: 颅底骨折并发颅神经一脑血管损伤 手术 视神经 颈内动脉海绵窦瘘
  • 简介:摘要目的总结高位括约肌间脓肿的诊疗体会。方法对23例高位括约肌间脓肿病例诊疗过程进行回顾性分析。结果23例患者全部诊断明确,手术效果满意。结论正确的术前诊断和合理的手术为治疗高位括约肌间脓肿的关键。

  • 标签: 肛门高位括约肌间脓肿 术前诊断 一期根治术
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  • 简介:摘要目的探讨溃疡号方加减治疗消化性溃疡临床观察。方法研究我院2016年1月至2018年6月期间收治的80例消化性溃疡患者,随机分为观察组与对照组各40例,对照组运用常规西药治疗,观察组在对照组基础上运用溃疡1号加减治疗,分析不同用药后患者治疗疗效、复发率情况。结果在治疗有效率上,观察组为97.5%,明显多于对照组75%,两组差异有统计学意义(p<0.05);在1年与2年的复发率上,观察组为2.5%和2.5%,明显少于对照组27.5%和32.5%,两组差异有统计学意义(p<0.05)。结论溃疡号方加减治疗消化性溃疡可以有效的提升治疗疗效,同时减少复发率,治疗总体效果相对理想。

  • 标签: 溃疡一号方 加减治疗 消化性溃疡 效果
  • 简介:摘要目的探讨腔镜手术器械手供体化管理的应用方法和临床效果。方法选取我于2015年12月~2016年11月收治的需要进行腔镜手术的118名患者作为研究对象,将其作为对照组,治疗期间对腔镜手术器械实施常规管理方法;于2016年12月~2017年11月收治的需要进行腔镜手术的118名患者作为研究对象,将其作为实验组,治疗期间对腔镜手术器械实施手供体化管理。比较两组患者腔镜手术的平均手术时医师总满意率。结果实施器械手供体化的实验组患者的平均手术时间为(62.74±10.28)min;对照组患者的平均手术时间为(75.83±11.08)min。实验组患者手术时间明显短于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组主刀医师和患者的总满意度为95.85%;对照组主刀医师的总满意度为86.44%%。实验组患者的主刀医师总满意度显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论临床上进行腔镜手术中应用腔镜手术器械手供体化管理可以显著减短手术时间,提高医师的手术效率,提高患者和医师的总满意度。

  • 标签: 腔镜手术 器械 手供一体化管理 方法 效果