简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：目的探讨联合多切面超声心动图诊断妊娠中期胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2017年3月在本院常规产前超声检查及外院来本院会诊的可疑心脏结构异常,并行超声心动图检查的165例中期妊娠胎儿病例资料,将超声心动图检查结果与最终尸检结果进行对照,比较两者的差异。结果①超声诊断并经尸检证实胎儿先天性心脏病共107例(64.85%)。其中单纯型26例,占24.30%;复杂型81例,占75.70%。②存在室间隔缺损(VSD)共67例,占62.62%,发病率最高,包括单纯型VSD12例(17.91%),复杂型55例(82.09%)。③107例CHD引产后与尸体解剖相对照,两者完全符合87例,占81.3%;基本符合13例,占9.88%,不符合者7例,占6.54%。④超声心动图诊断复杂型CHD与尸检结果具有良好的一致性,Kappa值0.809(P=0.00),其敏感度和特异度分别为94.12%和90.91%。结论联合多切面技术的超声心动图对胎儿CHD产前筛查具有较高准确性,是产前筛查胎儿CHD的重要方法,具有操作简便、敏感度等优点,具有很高的临床应用价值。

简介：目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义（P〈0.001）,而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.

简介：目的探究卡铂联合杨梅素对人卵巢癌HO-8910PM细胞侵袭、转移及丝裂原活化蛋白激酶(mitogenactivatedproteinkinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellularsignal-regulatedproteinkinase,ERK)通路的影响。方法体外培养人卵巢癌HO-8910PM细胞,以不进行处理的细胞作为正常组,分别用5、20、50μmol/L卡铂,20、40、60mg/L杨梅素以及两者联合处理,MTT法筛选联合处理最佳浓度,Transwell侵袭实验检测HO-8910PM细胞侵袭能力变化情况,划痕实验检测细胞转移能力,RT-PCR检测HO-8910PM细胞伤害性信息与即刻早期基因c-fos、细胞增殖相关基因反式作用因子激活蛋白c-Jun、基质金属蛋白酶(matrixmetallopeptidase9,MMP-9)表达,Westernblot检测细胞外调节蛋白激酶(ERK1/2)、p-ERK1/2、cfos、c-jun、活化蛋白转录因子-1(activatorprotein-1,AP-1)、MMP-9蛋白的表达。结果卡铂、杨梅素单独处理时,细胞抑制率呈剂量依赖性升高,卡铂20μmol/L联合杨梅素60mg/L处理细胞时(联合组),细胞抑制率最高为(84.69±14.19)%(P<0.05)。与正常组、卡铂20μmol/L、杨梅素60mg/L组相比,联合组穿膜细胞数量显著降低,迁移抑制率显著升高(P<0.05)。RT-PCR检测结果显示联合组c-fos、c-jun、MMP-9mRNA表达量均显著低于正常组、卡铂20μmol/L、杨梅素60mg/L处理组(P<0.05)。联合组p-ERK1/2、c-fos、c-jun、AP-1、MMP-9蛋白表达量均显著低于正常组、卡铂20μmol/L、杨梅素60mg/L处理组(P<0.05)。结论卡铂联合杨梅素可明显抑制人卵巢癌HO-8910PM细胞侵袭、转移,其机制可能与抑制MAPK/ERK通路有关。

简介：目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）水平对妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例（观察组）及正常孕妇80例（对照组），检测两组孕妇血清总胆汁酸（TBA）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级，比较各组围产结局，并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高（P〈0．05）；中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高（P〈0．05）；重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高（P〈0．05）；α-HBDH预测早产敏感度81．26％，TBA预测羊水污染敏感度89．05％；TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80．18％、80．04％、80．01％、80．00％。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。

简介：目的探析促卵泡汤辨证加减治疗联合经阴道彩超监测卵泡发育及子宫内膜在不孕症妇女助孕中的应用价值。方法选择兰州市解放军第一医院(中国人民解放军第一医院)2015年9月至2017年1月收治的100例不孕症妇女,采用简单随机法分为两组,各50例。均采用促卵汤泡辨证加减治疗,接受阴道彩超监测卵泡发育及子宫内膜为观察组,未接受阴道彩超监测者为对照组。比较两组6个月经周期后受孕率。结果观察组受孕率为72.0%,高于对照组56.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论促卵泡汤辨证加减治疗联合经阴道彩超监测卵泡发育及子宫内膜有助于提高不孕症妇女受孕率,值得临床推广。

简介：目的探讨宫颈高度鳞状上皮内病变(high-gradesquamousintraepitheliallesion,HSIL)中P16、Ki67表达强度与人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)-DNA病毒载量之间相关性。方法用免疫组化法对2014年1月至2017年8月在中山市博爱医院妇科经病理确诊为HSIL并进一步行宫颈环形电切术的83例病例进行P16、Ki67检测,并回顾分析其活检前HPV-DNA病毒载量情况(HC2法)。结果所有病例HPV-DNA均为阳性,其中低、中、高病毒载量分别为11例(13.3%)、24例(28.9%)、48例(57.8%)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性分别为17例(20.5%)、37例(44.6%)、29例(34.9%),阳性率为79.5%(66/83)。Ki67阴性、低表达、高表达分别为19例(22.9%)、21例(25.3%)、43例(51.8%),阳性率为77.1%(64/83)。83例HSIL中P16阴性、局灶阳性、弥漫阳性组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.916,P=0.002),P16表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.408,P=0.000)。Ki67阴性、低表达、高表达组中HPV低、中、高病毒载量间差异有统计学意义(χ^2=16.453,P=0.002),Ki67表达强度与HPV-DNA病毒载量之间呈正相关(rs=0.404,P=0.000)。结论HPV载量与P16及Ki67的表达强度具有相关性,三者结合有助于监测HSIL的进展,从而对其进行更好的临床管理。