简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：目的探讨体质量指数（bodymassindex,BMI）及肥胖对女性体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）或卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）治疗周期助孕及结局的影响。方法回顾性分析成都中医药大学第二附属医院2013~2014年25~35岁行标准长方案IVF-ET或ICSI治疗共631个周期,按照BMI不同分为3组：A组（低体重组47例）：BMI〈18.5kg/m2;B组（正常体重组440例）：18.5kg/m2≤BMI〈24kg/m2;C组（超重组144例）：BMI≥24kg/m2;再根据体重的不同将超重组分为两组：体重〈70kg为H1组（104例）;体重≥70kg为H2组（40例）。比较各组基础数据、助孕及妊娠结局。结果3组间基础卵泡刺激素、基础黄体生成素（basalluteinizinghormone,bLH）值A组〉B组〉C组,人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,hCG）日LH值B组〉C组（P〈0.05）;hCG日雌二醇（estradiol,E2）值A组〉B组〉C组,A组、B组与C组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;获卵数A组〈B组〈C组,A组与C组差异有统计学意义（P〈0.05）;2PN数A组〉B组〉C组,B组、C组与A组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;周期取消率A组〉B组〉C组（P〈0.05）。其余资料及超重组亚组各组资料比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论BMI异常将影响IVF/ICSI助孕治疗结局,低BMI会增加卵巢过度刺激综合征风险,致周期取消率高,BMI过高可影响卵泡发育和使晚卵泡期LH、E2水平过低,使获卵数减少和卵母细胞质量下降,进而影响胚胎发育、植入和妊娠结局。

简介：目的探讨共载信号转导和转录激活子3（STAT3）siRNA与顺铂（DDP）纳米脂质体（STAT3/DDP-Lip）对耐药性SKOV3/DDP卵巢肿瘤的逆转与治疗作用。方法采用薄膜法制备共载脂质体并测定其纳米表征,利用Western-blot及RT-PCR法检测STAT3/DDP-Lip体外对STAT3的干扰效果,通过细胞杀伤实验与裸鼠体内抑瘤实验分别评价STAT3/DDP-Lip的体内外抗肿瘤作用。结果成功构建了共载siRNA和DDP的纳米脂质体,体外条件下STAT3/DDP-Lip处理后耐药细胞的STAT3蛋白相对表达量下降为0.225;STAT3/DDP-Lip对SKOV3耐药细胞的IC50值为3.75μg/ml,耐药逆转倍数为7.51;体内耐药卵巢癌治疗中,STAT3/DDP-Lip能显著抑制肿瘤体积[（215±122）mm3],与空白对照组[（1316±140）mm3]比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论STAT3/DDP-Lip可以在体内外抑制DDP耐药性卵巢癌SKOV3细胞株生长。

简介：目的探讨磷脂酰肌醇3激酶（phosphatidylinositol3kinase,PI3K）-蛋白激酶B（proteinkinaseB,Akt）-叉头框蛋白（forkheadboxO1,FOXO1）信号通路在盆腔脏器脱垂（pelvicorganprolapse,POP）中的表达及其在POP中的发病机制。方法选取2013年1月至2015年1月因POPⅢ度、Ⅳ度于武汉大学人民医院行全子宫切除术的患者20例（POP组）和同期因其他良性妇科疾病行全子宫切除术的患者20例（对照组）,采用蛋白质免疫印记检测骶韧带组织中Akt、磷酸化蛋白激酶B（phosphorylationproteinkinaseB,p-Akt）、FOXO1、磷酸化（phosphorylation,p-）FOXO1、谷胱甘肽过氧化物酶（glutathioneperoxidase1,GPX1）、锰超氧化物歧化酶（manganesesuperoxidedismutase,Mn-SOD）蛋白表达情况。结果POP组较对照组,骶韧带组织中p-Akt/Akt、p-FOXO1/FOXO1表达比例明显上调,抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达下调。结论POP组织中PI3K-Akt-FOXO1信号通路被激活,并下调抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达,这一分子机制可能参与POP发生发展。

简介：目的探讨腹主动脉阻断球囊预植入术对凶险性前置胎盘剖宫产术中止血及手术结局的影响。方法回顾性分析成都医学院第一附属医院收治的凶险性前置胎盘患者62例的临床资料,其中2013年9月至2014年8月直接采用剖宫产治疗的31例为对照组,2014年9月至2015年8月采用腹主动脉阻断球囊预植入术治疗的31例为研究组。对比两组手术基本情况（手术时间、术中出血量、输血量、住院时间）及手术结局（转ICU率、子宫切除、新生儿窒息、下肢血栓）。结果研究组手术时间、术中出血量、输血量、住院时间、转ICU率、子宫切除的发生率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组新生儿窒息、下肢血栓的发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论腹主动脉阻断球囊预植入术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的止血效果良好,且能显著降低子宫切除率。

简介：目的探讨天冬氨酰-β-羟化酶（AAH）、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）和血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产绒毛组织中的表达及意义。方法选取正常早期妊娠孕妇80例（对照组）、稽留流产孕妇120例（研究组）,并按照胚胎在宫内停育时间将120例稽留流产组分为〈2周组和≥2周组。分别用免疫组化法检测两组绒毛组织中AAH、HIF-1a、VEGF的表达。结果研究组AAH、HIF-1α和VEGF的阳性表达率分别为90.8%、87.5%和72.5%,对照组均阳性表达（P〈0.05）。在〈2周组AAH、HIF-1α和VEGF中阳性表达率分别为89.6%、85.4%和72.9%,≥2周组分别为91.7%、97.2%和72.2%,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论AAH、HIF-1a、VEGF在稽留流产患者绒毛中表达明显低于正常早孕绒毛中的表达,其低表达可能是导致稽留流产的发生的重要因素。

简介：目的探讨液基薄层细胞学检查（thinprepcytologytest,TCT）、阴道镜下活检和宫颈环形电切术（loopelectrosurgicalexcisionprocedure,LEEP）在诊治宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）的价值。方法选取2014年1月至2016年5月在钟祥市人民医院妇产科治疗的CIN患者274例,比较TCT、阴道镜下活检和LEEP活检的结果。结果TCT检查与阴道镜下活检诊断符合率为65.33%（179/274）,诊断Kappa值为0.412（P〈0.05）;TCT检查与LEEP活检诊断符合率为75.55%（207/274）,诊断Kappa值为0.558（P〈0.05）;阴道镜下活检与LEEP活检诊断符合率为55.84%（153/274）,诊断Kappa值为0.271（P〈0.05）。结论TCT检查是目前辅助诊断CIN的有效方法,阴道镜下活检无法完全替代LEEP活检,LEEP是一种有效的诊断及治疗CIN的方法。