简介：目的了解P16蛋白在外阴磷癌、外阴非瘤性上皮内病变、外阴上皮内瘤样病变及正常外阴皮肤中的表达，探讨P16与外阴癌变的关系。方法采用免疫组化SP法。结果正常外阴皮肤中P16的阳性率有高于其他三组的倾向，但无明显统计学差异(P>0.05)。外阴鳞癌组与其他三组相比有显著的差异(P<0．01)。而外阴非瘤性上皮内病变与外阴上皮内瘤样病变间比较无明显差异(P>0．05)。Ⅱ期肿瘤P16的阳性表达率明显低于Ⅰ期(P<0．05)，中低分化组P16阳性表达率显著高于高分化组(P<0．05)，结论P16在外阴磷癌组织中呈低表达；癌前病变和癌前疾病呈较高的表达；在正常组织中高表达。P16表达缺失与外阴癌变有关。

简介：目的：探索结直肠癌NRAS基因突变的特征及其临床意义。方法：收集214例江南大学附属医院2014年3月至2015年1月收治的结直肠癌患者术后石蜡包埋组织标本,采用扩增受阻突变体系检测上述标本的NRAS基因第二、三、四外显子的突变情况,结合临床病理参数分析该项检测的意义。结果：214例结直肠癌患者中有8例NRAS基因发生突变,NRAS基因突变率3.74%。第二、三外显子均突变四例,尚未发现第四号外显子的突变。NRAS突变状况在不同的性别、分化程度、组织学类型和淋巴结转移情况中尚未观察到明显差异。结直肠癌患者中NRAS基因的突变状况与其免疫表型ALK、Ki67、CAM5.2、Her-2无明显相关性。结论：结直肠癌NRAS基因的突变较低,主要为第二、三外显子的突变。NRAS基因的突变状况与性别、年龄、分化程度、免疫表型的相关性有待进一步证实。

简介：目的：探讨RNA干扰技术沉默survivin基因表达对人乳腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法：设计并合成靶向survivin的小分子干扰RNA（siRNA）,在脂质体（lipidosome）的介导下转染人乳腺癌细胞株MCF-7,荧光倒置显微镜观察细胞的转染效率;MTT（四甲基偶氮唑盐）比色法分析检测各组癌细胞的存活率;流式细胞计数检测各组癌细胞周期和凋亡指数;WesternBlot方法观察对MCF-7细胞survivinmRNA和蛋白质表达的抑制效率。结果：Survivin-siRNA能有效封闭survivin基因的表达,使survivin的mRNA相对水平明显降低（P〈0.05）;Survivin-siRNA能明显抑制细胞增殖（P〈0.05）;Survivin-siRNA使细胞G2/M期细胞百分比明显增加,S期的细胞百分比显著减少（P〈0.05）。结论：利用RNA干扰技术沉默survivin基因的表达可以显著抑制MCF-7细胞的增殖,并在一定程度上诱导其自发凋亡,靶向survivin的RNA干扰技术在乳腺癌的基因治疗中具有一定的研究价值。

简介：目的探讨间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase,ALK）基因在肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）组织中的表达及其临床意义。方法采用荧光原位杂交法（fluorescentinsituhybridization,FISH）检测ALK在213例HCC组织中的表达,并分析其与患者临床病理特征及预后的相关性。结果213例HCC中无ALK基因重排阳性,28例存在ALK基因拷贝数增加（ALKgenecopynumbergain,ALK-CNG）现象。ALK-CNG阳性表达与HCC患者年龄。性别。AJCC分期。Child-Pugh评分及复发情况均无明显相关性（P〉0.05）,与HCC患者预后相关（P=0.048）,晚期患者中ALK-CNG阳性组与阴性组的无进展生存率差异有统计学意义（P=0.007）。单变量和多变量Cox回归分析显示,ALK-CNG阳性是HCC患者的独立预后预测指标（P=0.046）。结论HCC患者ALK基因重排阳性少见,但存在ALK基因拷贝数增加现象,且可能是影响HCC患者预后的不良因素。

简介：本文介绍了正常细胞和肿瘤细胞中表基因组学(表遗传学)研究的进展.主要内容包括:正常细胞中DNA甲基化的性质和特点,组蛋白修饰作用与DNA甲基化作用之间的协作,表遗传作用与环境因素的关系,癌细胞中DNA甲基化作用的特点以及表遗传学研究的应用.

简介：p73基因是新近发现的基因，其结构和功能与抑癌基因p53有高度同源性，并定位于染色体上特殊区域，可能是新的抑癌基因。本文就p73基因特别是其表达两种功能不同而又密切相关的蛋白质即TAp73和DNp73的结构和功能以及p73基因与乳腺癌发生发展中的作用作一综述。

简介：目的研究广西地区人肝细胞癌发生、发展过程中β-catenin基因突变和蛋白表达状况。方法采用PCR联合基因直接测序法，检测108例肝细胞癌癌组织中β-catenin基因的突变；同时采用免疫组化方法检测β—catenin蛋白的表达状况。结果108例HCC癌组织中仅有12例发生β-catenin基因突变，突变率为11．1％。108例HCC癌组织中β—catenin蛋白阳性表达率为70．0％（75／108），其中14．6％（11／75）为细胞核阳性；57．3％（43／75）为细胞质阳性；28．0％（21／75）为细胞膜阳性。β—catenin蛋白在12例有突变的样本中表达阳性率为100％。结论广西地区肝癌中β—catenin基因突变率比较低；β—catenin基因突变可能为导致β—catenin蛋白过表达的因素之一，并参与了肝癌癌变过程。

简介：目的观察WWOX基因mRNA在胃癌组织中的表达情况，分析WWOX基因的表达与胃癌临床病理学指标的关系，探讨WWOX在胃癌发病中的作用。方法采用半定量逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）方法检测52例胃癌组织和配对癌旁正常胃黏膜组织标本中WWOXmRNA的表达情况。结果WWOX基因的mRNA在胃癌组织中比癌旁正常胃黏膜组织呈现明显的低表达（Z=5．1409，P〈0．01）；WWOXmRNA的表达下调与胃癌分化程度、TNM分期和浸润深度有关（P〈0．05）。结论WWOXmRNA的表达降低可能参与了胃癌的发生、发展，可望作为临床评价胃癌预后的参考指标及基因治疗的新靶点。

简介：先天性马蹄内翻足（congenitalclubfoot，CCF）是一种常见的严重影响足的形态与功能的先天性畸形，占足部畸形的85％，发病率全世界约为1‰，男女比例约为2～2．5：1。中国人患病率为0．39‰，夏威夷人和毛利人为7‰，高加索人约为1．2‰，波利尼西亚人约为6．8‰，不同种族患病率不同。CCF患者同胞患病几率增加约30倍。两位同胞同时患病在单卵双生中的几率高达32．5％，而在双卵双生中仅为2．9％。上述研究表明CCF的发生与遗传因素密切相关，目前认为，CCF的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果，近年研究报道显示，CCF发病与几类相关基因的改变有着密切的联系。现就CCF致病基因研究进展综述如下。

简介：近几年不少研究表明肿瘤-睾丸基因与肺癌的发生、发展、诊断、治疗等有关,可作为一种新的肿瘤免疫学标记,被运用于肺癌的诊断和治疗。特别在肺癌的治疗过程中,肿瘤-睾丸基因在免疫疗法中的效用越来越受到关注,并被发现有许多新的作用。至今,仍不断有新的肿瘤-睾丸基因被发现。该文对肿瘤-睾丸基因在肺癌诊断和治疗等方面的进展进行了综述。

简介：目的探讨c-myc基因表达与大肠癌生物学行为的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)检测43例大肠癌及癌旁组织中c-myc基因的表达。结果大肠癌组织c-myc基因阳性扩增率为53．5％(23／43)，与淋巴结转移、肝转移、分化程度及Dukes分期显著相关(P<0．05或0．01)，与肿瘤发生部位、体积大小、肿瘤中心坏死、病人年龄及性别关系不明显(P>0．05)。结论c-myc基因过表达与大肠癌的临床病理因素密切相关，可作为判断大肠癌恶性程度及预后的客观指标。

简介：药物相关基因指导下的个体化疗是肿瘤化疗最引人瞩目的发展方向。本文主要介绍最近5年来国外5-氟尿嘧啶、铂类及羟基喜树碱类代谢相关基因及其与胃癌、大肠癌化疗效果的相关性，旨在为消化道肿瘤个体化疗提高疗效、减少毒副作用提供帮助。

简介：目的筛选并建立与乳腺癌术后复发转移相关的基因表达谱，初步探讨其与疾病发展的关系。方法81例乳腺癌患者入选，其中41例术后5年随访期内出现复发者为研究组，40例未复发仍存活者为对照组。提取所有病例石蜡包埋组织RNA，质量鉴定后，应用实时定量RT—PCR芯片技术平行检测84个已知的与乳腺癌转移特性相关的基因以及5个管家基因和7个质控对照，分析两组问差异表达基因。结果研究组与对照组相比较，12个基因表达有差异，其中9个基因表达上调，3个基因表达下调（P〈0．05）。表达异常的基因与细胞周期调控，细胞内激素信号传导，细胞增殖、分化和凋亡以及细胞迁移和粘附等功能相关。结论RT—PCR芯片技术能快速、准确地提供肿瘤相关特性基因表达谱的信息；乳腺癌术后复发相关基因差异表达分析可为预防和控制该病的复发提供新线索。

简介：目的:观察端粒酶基因hTRT反义表达对癌细胞生物学行为的影响,探讨人端粒酶逆转录酶反义基因治疗对肝癌细胞恶性表型的逆转作用.方法:含620bp端粒酶反义hTRT基因的PBSTRT质粒用SalⅠ、BamHⅠ酶切后,插入真核表达载体pCDNA3BamHⅠ、XhoⅠ酶切位点,构建成含反义hTRT基因的真核表达重组子.反义hTRT基因转染肝癌细胞株HepG1-6,观察其对肿瘤细胞生长的影响.结果:成功构建hTRT反义真核表达载体,并导入肝癌细胞株HepG1-6中,获表达hTRT反义基因的细胞系(HepG1-6/pCDNA3-反义hTRT),该细胞系出现显著生长抑制现象,端粒酶活性明显下降,G0/G1期细胞增加,S和G2M期细胞减少,而HepG1-6/pCDNA3细胞则无明显变化.结论:反义hTRT基因治疗可以明显抑制HepG1-6细胞的增殖,部分细胞受阻于G1期,提示hTRT基因可以作为治疗肿瘤的靶基因.

简介：目的：构建并制备能够有效表达EB病毒BHRF1基因的重组慢病毒载体,观察BHRF1表达对人胚肺成纤维细胞（KMB17）凋亡的影响。方法：采用RT-PCR法,从B95-8细胞扩增EBVBHRF1基因,克隆至pWPIGW慢病毒载体上,与pVSVG及pSPAX质粒共转染人胚肾293T细胞,包装出重组慢病毒。将纯化后的重组慢病毒直接感染293T和KMB17细胞,荧光显微镜、实时定量RT-PCR、免疫印迹等方法检测BHRF1在细胞中的表达水平。流式细胞仪检测BHRF1表达对凋亡诱导剂或无血清培养诱发KMB17细胞凋亡的影响。结果：重组慢病毒介导BHRF1在293T和KMB17细胞内获得表达,能有效地抑制KMB17细胞的凋亡。结论：成功构建了表达BHRF1基因的重组慢病毒载体。

简介：人类表皮生长因子受体（Humanepidermalgrowthfactorreceptor,HER/erbB）家族是酪氨酸激酶受体，他们包括4种同源的跨膜蛋白：HER1（EG-FR或erbB1）、HER2（neu或erbB2）、HER3（erbB3）和HER4（erbB4）。各成员酪氨酸激酶活性域高度保守，结构和功能具有很高的同源性，是受体间相互作用及交叉激活的分子基础。HER家族形成一个复杂的网络系统，

简介：目的研究广西壮族非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的情况。方法收集163例广西壮族非小细胞肺癌（NSCLC）组织，采用ARMS（amplificationrefractorymutationsystem，ARMS）法PCR扩增检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，进一步分析其突变与临床特征的关系，并与文献报道国内8个省、市的数据进行比较。结果163例NSCLC中共检出73例EGFR基因突变，EGFR突变阳性率为44．8％，显著高于文献报道国内8个省市的总体水平（30．0％）（P〈0．05）。其中，外显子19和21突变各占突变总数38．4％。腺癌和腺鳞癌突变发生率占突变总数的80．8％，女性EGFR基因突变率（57．7％）显著高于男性（38．7％）（P〈0．05）。结论广西壮族NSCLC患者EGFR基因突变率显著高于中国8个省、市的总体水平，其中以外显子19和21突变为多见。女性、腺癌和腺鳞癌患者是选用EGFR酪氨酸激酶抑制剂的优势人群。

简介：随着人类基因组计划的完成，人类已经进入“后基因组”时代，以功能鉴定为目标的功能基因组学成为基因组研究的重点。基因表达分析是基因功能研究中最重要的组成部分。基因表达系列分析（serialanalysisofgeneexpression，SAGE）是一种可以直接对细胞基因表达进行定量检测的实验技术。SAGE技术极具竞争力．不但能够获得特定细胞或组织基因表达谱的全貌，而且可以通过比较不同状态下的表达谱来确定某一条件下细胞表达的特定基因。本文系统地回顾了基因表达系列分析技术的进展及其在神经肿瘤领域中的应用。

简介：目的：探讨Ｄｉｘｏｎ手术直肠下端切缘ｐ５３基因突变情况及其与肿瘤预后的关系。方法：分析１９９０年以来Ｄｉｘｏｎ直肠癌根治手术病人后三年以内死亡和生存五年以上两组病的临床情况，采用免疫组化的方法，检测两组不同生存期病人的直肠癌下段切缘ｐ５３基因突变率，结果：两病例在肿瘤们于直肠的位置和病理的淋志移率有显著差异，在两组直肠下端病理均未见癌的情况下，三年组ｐ５３突变检测分析３／１９阳性，而五年组为２／２４阳性，无显著性差异。结论：病理检查肿瘤切缘为正常细胞的部位，确实存在分子水平的、肿瘤相关异常基因细胞，表现为散在性点状，巢状分布，这应非一种孤立的、偶然的表现。

简介：背景与目的：Homer1是一种与凋亡有关系的信号分子,其在人脑胶质瘤组织中的表达及作用尚未见报道。本研究旨在探讨Homer1在人脑胶质瘤中的表达及意义。方法：采用免疫组织化学化方法、Westernblot和实时荧光定量RT-PCR检测Homer1蛋白在3株人脑胶质瘤细胞系（U251、U87和SHG-44）、60例人脑胶质瘤组织和5例正常人脑组织中的表达水平。结果：（1）免疫组化结果显示：SHG-44和U87细胞中Homer1a染色呈强阳性,在U251细胞中弱阳性染色,肿瘤细胞的阳性染色都呈颗粒状分布于胞核、胞浆、胞膜及突起结构。3株细胞系中Homer1b/c染色呈阴性;Homer1a蛋白在人脑胶质瘤及正常人脑组织中的阳性率及免疫反应评分（IRS）分别为61.8%、4.35±3.99和1.2%、0.09±0.35（P均〈0.01）;Homer1a蛋白阳性率和IRS与脑胶质瘤Ⅰ～Ⅳ级病理级别间呈＂U＂型关系,其中Ⅰ和Ⅱ、Ⅲ级间差异非常显著（P〈0.01）,Ⅳ和Ⅱ、Ⅲ级间差异非常显著（P〈0.01）,Ⅰ和Ⅳ级、Ⅱ和Ⅲ级间差异显著（P〈0.05）,良、恶性脑胶质瘤之间Homer1a蛋白阳性率差异显著（P〈0.05）;Homer1b/c在人脑胶质瘤标本中不表达。（2）Homer1a蛋白及其mRNA在SHG-44和U87细胞中高表达,在U251细胞中低表达。Homer1b/c蛋白及其mRNA在3株细胞系中均无表达;Homer1a蛋白表达水平与Homer1mRNA表达水平无明显差异（P〉0.05）;其他结果,mRNA表达情况和蛋白表达情况一致。结论：Homer1a蛋白和mRNA在人脑胶质瘤中有表达,并与脑胶质瘤的发生和发展密切相关;Homer1b/c不参与人脑胶质瘤的发生和发展。