简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:摘要目的探讨垂体生长激素腺瘤经鼻蝶入路肿瘤切除术后并发症的护理经验。方法对2014年1月至2015年4月于我科经行经鼻蝶手术的95例垂体生长激素(GH)腺瘤患者,在术前对并发症的发生积极预判并行预见性护理,术后严密观察并发症的发生和针对并发症相关的护理。结果95例患者中,13(23.6%)例出现短期并发症,其中脑脊液鼻漏2例;鼻腔出血4例;下肢深静脉血栓形成3例;尿崩症3例;电解质紊乱1例,经术前术后的护理观察和干预,所有患者症状均好转。结论针对性的术前准备有利于手术成功并减少术后并发症的发生,术后及时观察和护理能早期发现术后并发症从而采取相应措施,促进患者早日康复。
简介:摘要目的探讨心神经官能症患者的动态心电图和心率变异性变化特点及常见心律失常类型。方法对我院60例门诊及住院心神经官能症患者进行动态心电图跟踪监测并对结果和临床资料进行分析。结果60例心神经官能症中室上性心律失常38例(63.3%),室性心律失常16例(26.7%),阵发窦房结至交界区游走性心律26例(43.3%),房室传导延迟10例(16.7%),ST-T改变36例(60%),同时具有两种以上改变50例(83.3%)。体力活动和工作忙碌时心电图正常54例(90%)。心电图改变多发生在入睡前、欲醒、刚醒、中午和夜间。在症状严重时,心率变异性时域分析数据偏低SDNN(127±15.8ms)、SDANN(121±18.2ms)、AMSSD(35±15.0ms)、PNN50(14±12.1%);病情好转症状消失心率变异性数据上升较明显SDNN(145±37.6ms)、SDANN(131±27.6ms)、RMSSD(39±15.3ms)、PNN50(17±12.3%)。两组数据比较差异有统计学意义(P<0.05)。而24小时总心搏、最高心率、最低心率、平均心率在症状严重时较高,在症状明显好转或症状消失时均下降。结论动态心电图跟踪监测能发现心神经官能症独特的心电图和心率变异性变化特点,为尽早明确诊断提供有力依据。
简介:目的:探讨斜口型鼓膜通气管治疗小儿分泌性中耳炎(OME)并发症的发生率。方法选取2007年8月--2008年9月间因分泌性中耳炎于我科使用斜口型鼓膜通气管行鼓膜置管术患儿156人(男72人,女84人,共299耳),术后于门诊随访6月-5年,观察鼓膜通气管留置时间及术后并发症发生率。结果术后耳漏发生率5.7%,肉芽形成发生率1.0%。通气管排出后的并发症包括鼓膜硬化(35.1%)、鼓膜穿孔(4.6%)、鼓膜萎缩(22.1%)、鼓膜内陷(19.1%)、通气管异位(0.7%)。鼓膜通气管平均留置时间为11.5月。结论鼓膜置管术术后并发症比较常见,其中鼓室硬化、鼓膜萎缩和耳溢液最常见,但总的来说它们大多数是不需要处理的。
简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
简介:摘要目的探讨社区健康教育在预防2型糖尿病并发症中的应用效果。方法选择某社区2013年8月-2014年7月186例2型糖尿病患者,随机分为干预组和对照组,每组93例,对照组采取常规治疗及护理措施,干预组在对照组的基础上实施社区健康教育措施,比较两组血糖水平以及并发症发生率。结果与对照组相比,干预组空腹血糖(FBG)以及糖化血红蛋白(HbAlc)改善更加明显,差异有统计学意义(P<0.05);干预组并发症发生率为6.45%,显著低于对照组的16.13%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区健康教育措施可以明显的改善2型糖尿病患者的血糖水平,降低并发症发生率,值得推广应用。
简介:遗传性出血性毛细血管扩张症(HereditarYHemorrhagicTelangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断,其家人也不了解现有的筛查和治疗方法,常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中,利用达成共识的组织结构(AGREEframework)、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等,制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家,涉及HHT的所有方面,包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE(1996~2006.10)数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
简介:儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。
简介:摘要目的通过对骨折伴发肺部脂肪栓塞综合征(FES)早期诊治的疗效分析,总结对骨折伴发FES的诊治方案。方法对我科2008年-2011年收治的22例和2012年-2014年6月收治的32例骨折伴发FES患者诊治效果进行对比分析。结果2008年至2011年的22例骨折伴发FES患者中,经过实验室和影像学检查确诊后再进行治疗,治疗时间在两周左右,三例死亡,治愈率为86.4%;2011年至2014年6月的32例骨折伴发FES患者中,均做到早期诊治,28例患者的治疗在普通病房完成,治疗时间3~7d;4例患者到重症监护室给抢救治疗,治愈率为100%。结论骨折伴发FES患者需早期及时必要的治疗,能提高其治愈率,同时减少费用。
简介:摘要目的探讨丰富环境式护理干预对急性脑梗塞患者心理及预后的影响。方法将100例急性脑梗塞患者按照随机数字表法分为实验组(n﹦50)和对照组(n﹦50),对照组采用常规药物治疗和康复治疗,实验组除常规治疗外,结合丰富环境式综合护理干预,尽快纠正患者存在的负性情绪;对两组患者采用神经功能缺损评分(NIHSS)、焦虑自评量表(SAS)和日常生活能力量表(ADL)进行比较分析。结果两组患者在入院时SAS及ADL评分经统计学处理无明显差异;经住院治疗2周后,对照组与实验组SAS评分均下降,但实验组下降更明显(P<0.01),治疗4周后差异很更明显(P<0.01);治疗2周后实验组与对照组ADL评分均升高,与对照组比较实验组升高更明显(P<0.05),治疗4周后差异进一步加大(P<0.01);治疗前两组间NIHSS评分无明显差异,治疗2周后两组病人NIHSS评分均下降,但两组减分率比较无明显差异(P>0.05),治疗4周后实验组NIHSS减分率明显高于对照组(P<0.05)。结论丰富环境式综合护理干预对脑梗塞患者康复有明显影响,并可有效改善患者的适应能力,提高患者生活质量。