学科分类
/ 1
2 个结果
  • 简介:非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。

  • 标签: 非综合征型唇腭裂 非编码区变异 功能研究
  • 简介:目的:通过大样本数据分析头颈部多间隙感染严重并发的危险因素。方法:回顾分析2006年2月-2014年7月549例头颈部多间隙感染患者的临床资料。将患者分为糖尿病组和非糖尿病组,统计分析头颈部多间隙感染严重并发的高危因素。采用SPSS19.0软件包对数据进行统计学分析。结果:60~69岁患者头颈部多间隙感染的严重并发发病率最高,为18.8%;与20~59岁年龄组差异有统计学意义(P=0.027)。多因素方差分析发现,糖尿病组严重并发发生率是非糖尿病组的2.404倍(P=0.008)。结论:高龄和糖尿病是头颈部多间隙感染严重并发的高危因素,建议在头颈部多间隙感染的诊治过程中,高度关注高龄(60岁以上)和糖尿病患者。

  • 标签: 头颈部 间隙感染 并发症 糖尿病 危险因素