简介：

简介：摘要患者女性、20岁，因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健，家族中无近亲婚配者，其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体：额头、下颌、颈部可见多个米粒至豆粒大小蓝灰色丘疹，互不融合，直径约 1~4 mm，表面光滑。组织病理学检查示符合发疹性毳毛囊肿，结合家族史，诊断为家族性发疹性毳毛囊肿。应用0.05%他扎罗汀凝胶治疗2个月后有所改善。

简介：摘要随着基因测序技术的发展，目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关，通过对变异受体的功能进行药理学分析，可能揭示相关疾病的分子机制，并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。

简介：摘要患者女性、20岁，因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健，家族中无近亲婚配者，其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体：额头、下颌、颈部可见多个米粒至豆粒大小蓝灰色丘疹，互不融合，直径约 1~4 mm，表面光滑。组织病理学检查示符合发疹性毳毛囊肿，结合家族史，诊断为家族性发疹性毳毛囊肿。应用0.05%他扎罗汀凝胶治疗2个月后有所改善。

简介：亲爱的读者：大家好!新一期的《性教育与生殖健康》又跟大家见面了。在本期的专题中，我们将重点给大家介绍在国际计划生育领域中持续推广运用的“自然避孕法”。自然避孕法的好处就在于：它首先是“绿色避孕”，或者叫“环保避孕”，它没有费用开支，国家也不用消耗大量材料去生产男女避孕套和各类避孕节育环，而且也不会像有些避孕药物那样容易影响人们的身体健康，家庭夫妻生活也因此节约了开支。

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简介：报告1例家族性良性慢性天疱疮,并对患者家系进行疾病调查。先证者男性,40岁,自10余岁起腹股沟、腋窝反复出现小丘疹伴少量水疱,自觉微痒,搔抓后局部皮肤出现糜烂。皮肤科检查见双侧腋窝、腹股沟、肛周、双侧腘窝散在分布大量红色、褐色扁平丘疹,部分丘疹顶端糜烂。皮损病理示基底细胞上裂隙和水疱,其内散落棘层松解细胞,如倒墙砖样。直接免疫荧光检查阴性。共调查家族成员4代22人,其中患者4人,呈连续垂直遗传,显示该病属于常染色体显性遗传性疾病。

简介：摘要色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病，与染色体Xq28上NEMO基因突变有关。临床表现主要为女性发病，男性病情严重，多为死胎。也可为常染色体显性遗传。主要以生后皮肤损害为主要表现，常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常。新生儿发病率1/50，000。本例患儿发病后，发现其母系家族中有多人发病的情况，并有男性死胎。

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简介：三磷酸腺苷结合盒（ABC）跨膜转运蛋白超家族参与抗癌药物的跨膜转运,减弱抗癌药物对肿瘤细胞的杀伤作用。ABCB1转运体、ABCC1转运体和ABCG2转运体是ABC转运体家族中已知的介导耐药的主要成员,并且在肿瘤组织中高表达,是目前逆转耐药的研究焦点。本文就这三种转运体的研究现状做一综述。

简介：患者女，14岁，因精神紧张突然晕倒数分钟，发作后1d来院就诊。体检：T36.5℃，BP110／70mmHg，大小便正常，电解质均在正常范围，听诊：心律不齐，可闻及早搏，各瓣膜区未闻及病理性杂音。……

简介：淀粉样变性是以细胞外淀粉样蛋白沉积为特点的一类疾病。淀粉样蛋白代表一类具有B片层结构的蛋白。系统性淀粉样变性中，淀粉样蛋白可蓄积于任何一种或多种内脏器官，结缔组织以及血管壁中，然而颅内淀粉样变性从未被发现过。局限性淀粉样变性中，淀粉样蛋白沉积在特定的组织或器官。淀粉样蛋白在组织或器官中的积聚导致了相应组织的结构破坏和相应器官的功能紊乱。家族性淀粉样变性根据其受累器官可分为两类，一类有突出的神经系统病变，主要由于编码甲状腺激素结合蛋白（transthyretin，TTR）基因突变造成；另一类有显著的肾脏受累的表现。

简介：目的：建立土家族常用药牛王刺的质量标准,为土家药物资源的开发利用提供药学依据。方法：文章采用生药学、化学、基源鉴定、显微鉴定法、浸出物测定法、灰分测定法从名称、别名、来源、炮制、鉴别、检查等多方面对牛王刺药材质量标准进行了研究。结果：对牛王刺的性状、显微特征进行了描述,其他各项指标进行了较完全的考证,植物来源明确,显微鉴别重现性好、专属性强,水分、总灰分、酸不溶性灰分、浸出物限度设定合理。结论：该方法简便快速,能有效控制土家族常用药材牛王刺的质量。

简介：摘要序列相似家族3(FAM3)基因家族与人类肿瘤关系密切，其在糖脂代谢及血管再生等方面具有重要作用，与食管鳞状细胞癌、胃癌、结肠癌、胰腺癌、口腔鳞状细胞癌和乳腺癌的发生发展相关。分析FAM3基因家族在糖脂代谢及肿瘤中的作用对于认识人类肿瘤的发生发展具有重要意义。

简介：摘要家族性腺瘤性息肉病是具有成百个腺瘤性结直肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌，患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%，因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施.目前已公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌,因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。

简介：背景与目的：家族性脑血管母细胞瘤是一种特殊的脑血管母细胞瘤，临床对其认识不足，发现率较低。本文探讨家族性脑血管母细胞瘤的临床特点和适宜的外科处置。方法：采用同顾方法对10例经手术和病理证实的家族性血管母细胞瘤进行临床分析一结果：本组病例占同期血管母细胞瘤8.92％（10／112），家族性血管母细胞瘤产生新病灶率（40％）明显高于散发性血管母细胞瘤（3．92％）；肿瘤伞切除18枚（其中囊结节肿瘤13枚，实质性肿瘤5枚），手术死亡1例，出院9例中5例复发．复发问隔4～127个月．平均42个月一恢复劳动或丁作6例，生活自理2例，仍需他人照料1例。结论：家族性脑血管母细胞瘤较散发性血管母细胞瘤易产生新病灶和复发，预后较差，应终身随访；临床应加强对家族性脑血管母细胞瘤的认识．VHL基因诊断是现今可取的诊断手段，并改变患者及家族成员的处置过程。

简介：尤文肉瘤是常见的原发恶性骨肿瘤,严重危害青少年的身体健康。通过规范的化疗、手术及放疗,很多患者可达到痊愈,但不当的诊疗过程可能造成严重的不良后果。中国医师协会骨科医师分会骨肿瘤专业委员会依据循证医学方法制定了《尤文肉瘤肿瘤家族（ESFT）临床循证诊疗指南》,就诊断流程、化疗、放疗、不同部位的手术方式及挽救性治疗等临床问题进行总结,依据文献证据等级给出相应的推荐等级。旨在为骨肿瘤医师的临床诊疗提供最佳的、有效的意见参考,从而使患者达到最佳的治疗效果。本指南仅为学术性指导意见,具体实施时必须依据患者的个体医疗情况而定。

简介：摘要目的探讨母婴同室共同参与的护理模式对新生儿的护理效果。方法选择我院在2016年1月至12月收治的90例产妇为研究对象，将其随机分为研究组和对照组，每组各45例，对照组实施常规护理，研究组实施母婴同室共同参与式护理，比较两组的护理效果。结果两组患者在实行不同方式护理后，研究组产妇角色适应性和紧张程度明显优于对照组，研究组产妇的新生儿护理能力和护理满意度评分明显高于对照组，且两组差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。结论实施母婴同室共同参与式护理能明显改善产妇的角色适应性，缓解其紧张情绪，提升新生儿护理能力，提高护理满意度。

简介：摘要家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）是一种罕见的神经系统疾病。笔者在PubMed和万方数据库（1990—2022年）检索该病的相关文献发现，国内发表该病相关文章使用的疾病名称达10余种，国际上有关报道使用的疾病名称也不统一，反映了对该病的认识不同，有必要对该病命名进行再次分析，探讨疾病名称的统一，以便于后期的专业交流和学习。文中阐述了FCMTE的名称演变及笔者的一些观点。