简介:患者,张某,男,27岁,因精神失常3年伴失眠、妄闻、行为怪异6月,于2000年3月入本院治疗,诊断:"未定型精神分裂症".经用氯氮平(最大量375mg/日)治疗43天痊愈出院,出院后坚持用药,至11月已减至50~75mg/日.11月末,因婚姻问题与父母发生冲突,即自服氯氮平约40片,在家睡眠48小时后苏醒,醒后即感左上腹疼痛,呈持续性,不能躺卧,腹痛次日至本地中心医院就诊.查体:上腹肌紧张、压痛(+),余(-),腹透、肝胆脾双肾B超、血常规、尿常规等辅助检查均正常,排除躯体疾患,疑与用药有关.入院后给予肌注安定10mg,阿品托1mg无效,给予暗示治疗无效,遂试用海俄辛0.3mg肌注,约半小时后腹痛明显缓解,但仍隐痛,次日腹痛完全消失.
简介:摘要LINC01018和CDK6均与恶性肿瘤的发生发展相关。恶性肿瘤中LINC01018表达下调、CDK6上调,且与恶性程度有关;生物信息学提示CDK6启动子存在E2F1结合位点,而LINC01018与E2F1可能有相互作用。由此推测,恶性肿瘤中LINC01018表达降低,LINC01018与E2F1相互作用后活化E2F1,促进CDK6转录激活,影响肿瘤增殖、侵袭和转移,从而揭示恶性肿瘤发生发展及调控的分子机制,为其治疗提供新思路和证据。
简介:摘要LINC01018和CDK6均与恶性肿瘤的发生发展相关。恶性肿瘤中LINC01018表达下调、CDK6上调,且与恶性程度有关;生物信息学提示CDK6启动子存在E2F1结合位点,而LINC01018与E2F1可能有相互作用。由此推测,恶性肿瘤中LINC01018表达降低,LINC01018与E2F1相互作用后活化E2F1,促进CDK6转录激活,影响肿瘤增殖、侵袭和转移,从而揭示恶性肿瘤发生发展及调控的分子机制,为其治疗提供新思路和证据。
简介:资料患者,女性,25岁,未婚。既往病史:3年前双卵巢成熟型畸胎瘤,行腹腔镜下双侧卵巢畸胎瘤剥除术治疗。2周前常规复查时发现左侧附件区混合型包块入院。妇科查体:左侧盆腔可触及胎头大小肿块,质硬,表面光滑,活动度可。血液学肿瘤标记:糖类抗原199(carbohydrateantigen199,CA199)66.78U/mL,CA12514.48U/mL,甲胎蛋白(αfetoprotein,AFP)23.33ng/mL。超声检查:左侧附件区混合型包块,大小为10.6cm×10.5cm,囊性为主,回声不均匀,实性部分可见少量血流信号,考虑囊腺瘤可能性大。PET/CT检查:左侧附件区囊性低密度肿块影,密度不均,内见点状钙化影,边界光滑清楚,18F-脱氧葡萄糖(18F-fluorodeoxyglucose,18F-FDG)呈不均匀异常放射性浓聚,考虑卵巢恶性病变可能(图1)。
简介:摘要目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型,明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常,携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异,不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。