简介: 摘要:目的分析一例以蛋白尿为主要表现的法布里病的临床特点、诊断和酶治疗方案。方法回顾性收集和分析患者的临床资料,通过实验室检验、影像学检查及肾穿刺活检术,并采用基因测序方法对患者进行x染色体基因α-半乳糖苷酶(GLA)检测,结果经基因检测证实为Fabry疾病。结论 本病的诊断需结合临床表现、实验室检查、组织病理(心脏、肾脏、皮肤)检查、酶活性及家族史综合判断,确诊依靠基因检测金标准,并对法布里病的诊断及治疗进行探讨。
简介:清澈的河上,几叶扁舟停靠在码头旁,随着水波的起伏轻轻荡漾。初见丹洲,比起平日里朋友圈相片上看到的还要真实还要美。拾级而上,踏上青石板铺成的小路,扑鼻而来的是柚叶的清香,很快的,出现在眼前的是大片大片的柚树林,满眼的绿油得似乎要滴落下来,树上缀满了果实,正值生长期的柚子虽然还没有穿上黄色的外衣,却也沉甸甸的,把树枝压弯了腰,有的还垂到路面上头,调皮地碰一碰路人的肩膀,路过的人们驻足其中拍照留影。