简介:摘要目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C(p.C142R)、c.335G>A(p.R112H)和c.644A>G(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。
简介:针对光学方法产生的微波信号具有调谐范围窄和频率低等问题,提出并实验验证了一种通过多波长布里渊激光器来产生稳定可调谐微波信号的方法.设计了一种单纵模布里渊激光器,利用该单纵模布里渊激光器获得了超过11阶斯托克斯波的多波长激光器,其波长间隔为0.085nm,如果继续增加布里渊泵浦功率,输出的斯托克斯波数量可进一步增加;通过差频瑞利散射信号和多波长激光器信号,获得了中心频率为10.8和21.6GHz的微波信号,在实验中,通过调节泵浦波长和增益光纤的温度,产生了不同频率的微波信号.如果使用较宽温度调节范围的温度控制器可增加调谐范围,且获得的微波信号具有较高的频率稳定性.
简介:摘要:拉布里奥拉是意大利第一位系统阐述马克思主义的理论家。在成为一名坚定的马克思主义者之前,他的思想历程经历了漫长的转变。面对第二国际时期的修正主义思潮对社会主义运动的极大威胁,他清醒地拒斥了这种歪曲、篡改和否定马克思主义的理论倾向,在全面深入地阐释历史唯物主义的基础上对其进行了有力的回击。由于当时的政治环境影响,拉布里奥拉的理论没有受到广泛的重视,但是不能忽视其在马克思主义发展史中的重大贡献。
简介:<正>丹尼埃尔·布伦(布洛涅,比扬古尔,193B-)结束了巴黎国立工艺美术学校(19571960)和国立高等美术学院的学习后,开始了他作为艺术家职业生涯的初始阶段,在绘画,雕塑以及电影方面进行了一系列的研究实验工作。随着1960年的第一个绘画作品,丹尼埃尔·布伦迅速的转向了另一绘画潮流,这种潮流所展现出的是一种中立性质的幻觉内容。此时他已经对传统叙事题材展现出了漠视,尽管这一题材曾经是他为作为画家的绘画主题。1965年9月,他开始使用条纹布料作为其艺术语言-8.7厘米宽的白色与彩色变化条纹。这种工业大批量生产的布料恰到好处的满足了他对物
简介:尼扎里继承了维吾尔族文学的创作传统,在思想性与艺术性方面,将维吾尔文人书面“达斯坦”推上了一定的高度。尼扎里的“达斯坦”在写作结构,叙事模式,审美情趣,表现方式诸方面都具有了自己的特点。本文主要探讨了他在该“达斯坦”中运用的押韵艺术。
简介:布里奇特·阿瑟诺可谓'有两把刷子'起初,布里奇特一直都想做一名新闻记者,就在知名杂志《名利场》(VanityFair)工作了八年;期间,她还成立了'光明青年电影俱乐部'(TheBrightYoungThingsFilmClub),以展示那些年轻的、未来的电影制作者及其作品;近来,她又担任了慈善机构'解放儿童组织'(FreetheChildren)的副主任一职。这位女士忙活的事情可真不少.这一切只因为,开始做某种你所喜爱的工作并不意味着你接下来的人生就此定格了。未来,从来都不是一个定数。
简介:摘要目的分析法布里病(Fabry disease,FD)患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果16例FD患者入选本研究,其中经典型12例,迟发型4例,临床表现各异。与迟发型组患者比较,经典型组患者发病年龄较轻(P=0.001),血浆α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性较低(P=0.016);脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较高(P=0.030)。经典型组[(13.50±10.08)年]和迟发型组[(10.75±7.27)年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降(P=0.018),5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重;1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。结论酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平,缓解临床症状,安全性较好,但疗效具有剂量依赖性,临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好,且能接受长期规律治疗。