简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
简介:目的:探讨经皮咽造瘘术在头颈部肿瘤切除和重建手术后提供肠内营养的临床效果。方法:2012年1月一2012年7月.20例行头颈部手术的患者存我科接受经皮咽造瘘术,由经皮咽造瘘胃管提供肠内营养支持。收集每例患者的相关资料.包括患者信息、诊断、治疗方法、安放胃管时间及出现的并发症,对治疗效果和并发症进行分析。结果:所有患者均能耐受经皮咽造瘘口留置的胃管,无营养不良表现。留置胃管时间最短6d,最长84d,平均43.8d。在随访期内.1例患者的胃管意外脱山,2例患者的造瘘口渗出物较多,1例患者诉说胃管异物感比较明显,1例患者因反流性食管炎于术后第6天拔除胃管,其余患者均未发现明显的并发症。拔管后造瘘口可白行愈合,瘢痕小,不影响美观,、结论:经皮咽造瘘术是安全可行的,具有美观、舒适的优点,简便、经济,容易推广,并发症少,是一项值得推荐的肠内营养方法。
简介:摘要目的探讨胫骨骨折闭合复位经皮LISS钢板及LCP钢板螺钉内固定治疗效果。方法随机抽取我院2009年5月-2012年5月期间48例接受胫骨干骨折闭合复位经皮LISS钢板及LCP钢板螺钉内固定患者的临床治疗效果进行回顾性分析。结果本组48例患者在接受治疗后,均无内固定断裂,患者的膝、踝关节功能均恢复良好。结论采用胫骨骨折闭合复位经皮LISS钢板及LCP钢板螺钉内固定法治疗,具有很好的临床治疗效果,值得推广和应用。