简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

简介：多发性硬化（multiplesclerosis，MS）是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病。临床症状复杂多样，以反复言语不清为主要症状的MS少见，易与脑内血管性疾病相混淆，导致漏诊。为提高MS的诊断率，现将我院1例以反复言语不清为主要症状的MS报告如下。

简介：神经科学是当前发展最快的,也是最前沿的一个研究领域.它的研究范围包括神经系统的结构和功能,涉及到行为、器官、细胞、分子和基因.神经药理学是其重要分支之一,主要任务是寻找新的药物和工具药,阐明药物和内源性物质作用于神经系统的方式、作用环节和机制.解放五十多年来,我国神经药理队伍不断扩大,无论在基础研究,新药的发现与开发以及新技术、新方法的应用和改进等方面,均取得长足进步.