简介：经过近200年的发展,产科从助产发展到传统的产科,慢慢形成现在新的专科-母胎医学,产前筛查也经历了一个从超声主导到超声联合NIPT对胎儿进行产前筛查的过程。在这个视频中,来自长庚基因医学中心的郑博仁教授通过4个案例的讲解,分析了超声和基因的4种关系：（1）超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛检工具;

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：目的探讨自然娩肩法对预防产科肩部难产及新生儿产伤的价值,以指导选择分娩方案。方法选择深圳市福田区妇幼保健院2013~2014年经阴道分娩的5466例产妇为观察组,等待宫缩后行自然娩肩法助产;将该院2011~2012年经阴道分娩的5771例产妇作为对照组,未予特殊处理。比较两组肩难产及新生儿产伤发生率、肩难产产妇产程及出生体重、自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间、新生儿Apgar评分、入住新生儿重症监护室（NICU）率、其他新生儿并发症发生率、产妇会阴Ⅲ度裂伤发生率。结果观察组出现肩难产5例,对照组肩难产22例;新生儿产伤：观察组3例,对照组18例;自胎头娩出到胎儿前肩娩出时间：观察组（77.3±10.5）s,对照组（90.5±11.5）s;产妇会阴Ⅲ度裂伤：观察组0例,对照组17例。上述各项比较,观察组均优于对照组（P〈0.05）。两组肩难产产妇产程及出生体重、其他新生儿并发症及入住NICU率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论等待宫缩后自然娩肩法助产能够有效预防肩难产及新生儿产伤,且不会增加新生儿窒息及其他并发症发生率,值得临床推广。

简介：目的探讨妊娠期高血压疾病（HDIP）孕妇合并高尿酸血症的妊娠结局及血清尿酸监测的临床价值。方法选取妊娠36~42周HDIP孕妇90例作为研究组,按照血尿酸水平分为高尿酸血症组（n=69）和正常尿酸组（n=21）,选择同期正常妊娠孕妇作为对照组（n=90）。比较三组孕妇的生化指标和妊娠不良结局及其影响不良妊娠结局的危险因素。结果三组孕妇血清总蛋白、谷丙（草）转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酐、尿素氨、三酰甘油、总胆固醇、高（低）密度脂蛋白胆固醇比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸血症组孕妇早产、胎儿窘迫和新生儿窒息等发生率高于正常尿酸组及对照组（P〈0.05）;logistic回归显示,血清尿酸〉357μmol/L是妊娠期高血压疾病孕妇不良妊娠结局的高危因素（OR=1.258,P〈0.05）。结论合并高尿酸血症的妊娠期高血压疾病孕妇常伴多种生化指标异常,是母婴不良妊娠结局的高危因素。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：目的寻找超声BI-RADS4A级乳腺病变良恶性鉴别的证据,从而探讨部分BI-RADS4A级乳腺病变患者选择随访的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2016年4月在新疆医科大学第五附属医院经乳腺超声诊断为BI-RADS4A级病变且完成手术治疗的63例患者的超声图像特征及其相关临床资料。其中,经病理证实的良性病变有48例（良性病变组）,恶性病变有15例（恶性病变组）。分析患者的年龄、初潮年龄、流产史、病变部位、是否为多发病灶,超声图中病变的直径、边界、形态和内部血流,以及X线检查结果与病变良恶性的关系。先采用χ2检验和Fisher确切概率法分析患者乳腺病变性质与临床病理特征的关系（单因素分析）,然后,采用逐步Logistic回归方法进行多因素分析。结果单因素分析显示,在恶性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占11/15、4/15、0/15和0/15,而在良性病变组中,病变位于外上、外下、内上及内下象限者分别占22.9%（11/48）、39.6%（19/48）、27.1%（13/48）和10.4%（5/48）,两组比较,差异有统计学意义（χ2=13.111,P=0.003）,其中外上象限病变为恶性的可能性大于内上象限病变（P〈0.008）。并且,在恶性病变组中,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流,以及X线检查提示可疑恶性者分别占9/15、14/15、10/15和6/15,明显高于良性病变组的14.6%（7/48）、14.6%（7/48）、16.7%（8/48）和12.5%（6/48）（χ2=10.160、31.894、11.657、3.964,P均〈0.050）。逐步Logistic回归分析显示,相对于直径〈2.0cm、边界清晰、内部无血流的BI-RADS4A级病变而言,超声显示病变直径≥2.0cm、边界不清、内部存在血流是超声BI-RADS4A级乳腺恶性病变的证据（OR=22.162,95%CI：2.083~235.756,P=0.010;OR=121.694,95%CI：8.670~1708.145,P〈0.001;OR=17.400,95%CI：1.779~170.218,P=0.014）。结论对于乳腺超声提示病变直�

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：面对当前较为紧张的医患关系，国家层面出台了很多医改措施，以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题，提升患者对医疗服务的满意度，但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。

简介：目的探究siRNA作用于不同类型子宫内膜癌细胞雌激素受体相关受体α（estrogenreceptor-relatedreceptorα,ERRα）的表达及细胞的凋亡情况。方法siRNA处理RL952、AN3-CA、HEC-1A和HEC-1B细胞,以RL952、AN3-CA为Ⅰ型子宫内膜癌体外模型,HEC-1A、HEC-1B为Ⅱ型子宫内膜癌体外模型;采用荧光定量PCR法检测ERRαmRNA的表达,Westernblot法检测ERRα蛋白的表达,流式细胞仪分别检测siRNA干扰后4株子宫内膜癌细胞的凋亡情况。结果siRNA组较对照组ERRαmRNA表达水平显著下降（RL952：0.701±0.017vs.1.165±0.019;AN3-CA：0.899±0.019vs.1.362±0.007;HEC-1A：0.093±0.004vs.0.541±0.038;HEC-1B：0.158±0.004vs.0.356±0.001;P均〈0.05）。各株细胞siRNA组与对照组ERRαmRNA的表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,ERRαmRNA表达分别减少了39.77%、34.01%、82.82%和55.78%。Westernblot结果显示,4株细胞RNA干扰后ERRα蛋白表达与mRNA表达趋势一致。4株细胞凋亡率：RL952为（30.000±1.056）%vs.（10.572±1.027）%;AN3-CA为（32.931±1.613）%vs.（10.274±0.882）%;HEC-1A为（17.272±0.950）%vs.（8.704±0.608）%;HEC-1B为（18.703±1.877）%vs.（3.801±0.265）%,siRNA干扰4株细胞后凋亡率与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论siRNA能够有效抑制子宫内膜癌中ERRα的表达,ERRα低表达可能与子宫内膜癌细胞的凋亡增加密切相关。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：当前,宫颈癌仍然是严重威胁女性健康的疾病之一。据国际癌症研究中心（WHO/IARC）报道,2012年全球宫颈癌新发病例为52.8万例,约有26.6万妇女死于宫颈癌,是女性中第4位高发恶性肿瘤,占妇女癌症死亡的第4位。在我国,2012年宫颈癌新发病例为6.2万,约有3万妇女死于宫颈癌（IARC,2012）。降低宫颈癌的发生率和死亡率，除推动宫颈癌预防性疫苗的应用外，还要做好有一定人群的覆盖面、并进行确保质量的宫颈癌筛查，对及对筛查出来的患者及时治疗。

简介：目的探析妊娠滋养细胞疾病中血管内皮钙黏蛋白的表达及其临床意义。方法选取2010年12月至2015年4月在新疆医科大学第一附属医院就诊的50例妊娠滋养细胞疾病患者和20例行人工流产手术的正常早孕者作为本次研究的对象。其中,将妊娠滋养细胞疾病患者按照疾病类型分为A组、B组、C组以及D组,将正常早孕者作为本次研究的E组。结果E组与A组的差异无统计学意义（P〉0.05）。E组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,A组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于B组、C组以及D组,B组VE-cadherinmRNA的表达量均明显高于C组和D组,C组VE-cadherinmRNA的表达量明显高于D组;且差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论VE-cadherinmRNA的表达量与葡萄胎有着非常密切的关系,其下调与葡萄胎的恶变有着直接的关系;由此可知VE-cadherinmRNA的表达可成为检测妊娠滋养细胞疾病的参考指标,有着重大的临床意义。

简介：目的评价生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁的效果。方法对2014年9月1日至2015年8月31日在北京市西城区展览路医院就诊的200例压力性尿失禁患者随机分成两组。观察组100例给于生物反馈联合电刺激锻炼盆底肌,对照组100例进行单纯Kegel锻炼盆底肌,3个月后填写尿失禁等级评分表、尿失禁问卷简表（ICI-Q-SF）、盆底肌肉功能Glazer评估测试,评价盆底肌功能训练的效果。结果观察组治疗后尿失禁评分降低,有效率、盆底肌收缩力均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论盆底生物反馈联合电刺激治疗女性压力性尿失禁优于单纯Kegel锻炼方法,值得临床推广。

简介：目的探讨孕产妇合并颅内静脉窦血栓形成﹙cerebralvenoussinusthrombosis,CVST﹚的临床特征及治疗对策。方法对2009年2月至2015年5月在商丘市第一人民医院诊治的32例孕产妇合并CVST患者的临床资料进行回顾性分析。结果32例患者中,表现为头痛30例,伴呕吐23例,精神异常3例,视物模糊12例,一侧或双侧肢体无力7例,痫性发作6例,意识障碍10例,感觉障碍5例,病理征阳性17例,视乳头水肿22例,合并发热5例,均经头颅CT、MRI/MRV及DSA检查确诊。19例患者采用单纯全身抗凝治疗,痊愈16例,存留功能障碍2例,1例颅内静脉窦广泛血栓合并脑内出血、脑疝形成重症患者经抢救无效死亡;13例重症患者行静脉窦内接触性溶栓治疗,痊愈8例,存留功能障碍5例;3例妊娠早期患者在病情稳定后终止妊娠;6例妊娠晚期患者评估胎儿产后有存活可能,立即行剖宫产终止妊娠,5例新生儿存活,1例早产儿死亡。结论CVST临床表现复杂多样,缺乏特异性,当孕产妇出现不明原因的头痛等神经系统症状及体征时,应高度警惕CVST的可能,尽早行影像学检查确诊,根据患者的病情及严重程度及时行抗凝、多途径血管内治疗,可改善患者的预后。

简介：目的分析抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome,APS）合并妊娠不同干预时机对产科和围产结局的影响,探讨APS早期干预对于降低产科并发症和改善母儿结局的作用。方法对2006年1月至2014年12月北京大学第三医院收治的127例原发性抗磷脂综合征合并单胎妊娠并分娩的孕妇的临床资料进行回顾性分析,按照围孕期和孕期针对APS不同的干预时机分为未干预组、孕前干预组、〈孕14周干预组及≥孕14周干预组,分析妊娠期APS干预时机对妊娠结局的影响。结果APS未干预组早发子痫前期的发生率显著高于其他各时期干预组（P〈0.008）;孕早期干预组早发子痫前期的发生率显著低于孕14周后干预组（P〈0.008）。APS未干预组和≥孕14周干预组早发子痫前期、胎儿生长受限、羊水过少、新生儿窒息、血栓的发生率均高于孕前干预组和〈孕14周干预组,早发子痫前期和胎儿生长受限的发病率在APS不同干预时机组中差异有统计学意义（P〈0.001,P〈0.05）。孕〈14周干预与37周之后分娩呈正相关（OR=5.515,95%CI：1.876~16.215,P=0.027）。结论早期排查和干预APS有利于改善APS妊娠者的产科和围产结局。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%（69/110）,PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%（65/110）。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关（r=0.276,P=0.003）。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007）。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002）。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS（χ2=7.707,P=0.005）。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关（χ2=7.057,P=0.008）。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组（48例）、ERβ阴性PTEN阳性组（17例）、ERβ阳性PTEN阳性组（21例）以及ERβ阴性PTEN阴性组（24例）4个组进行生存分析,结果显示：组间差异有统计学意义（χ2=16.790,P〈0.001）,ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组（χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001）。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的探讨蛋白酶体抑制剂Lactacystin（LAC）及其与顺铂（DDP）联合对宫颈癌HeLa细胞增殖和凋亡的影响。方法采用四甲基偶氮唑蓝（MTT）法和流式细胞技术（FCM）检测宫颈癌HeLa细胞的增殖抑制率和凋亡率。细胞并分为4组：对照组、LAC组、DDP组及LAC＋DDP,每组均干预HeLa细胞48h。结果MTT检测结果显示,LAC可有效抑制HeLa细胞的增殖,呈浓度（r=0.864,P〈0.05）及时间依赖性（r=0.926,P〈0.05）,48h时的半数抑制量（IC_（50））为4.98μmol/L;与DDP组比较,LAC＋DDP组对细胞增殖的抑制作用明显增强（P〈0.05）。DDP的IC_（50）由63.71μmol/L下降至28.93μmol/L。FCM检测结果显示,细胞凋亡率随LAC作用时间的延长而上升,具有时间依赖性（r=0.869,P〈0.05）;与DDP组凋亡率[（17.49±3.82）%]和LAC组[（24.98±4.61）%]比较,LAC＋DDP组[（38.06±5.72）%]诱导细胞凋亡的作用显著增强（P〈0.05）。结论蛋白酶体抑制剂LAC可有效抑制宫颈癌HeLa细胞的体外增殖作用,并通过诱导宫颈癌HeLa细胞凋亡,增强DDP对宫颈癌HeLa细胞株的作用。