简介：目的评价液基细胞学检查（liquid-basedcytologytest,LCT）与高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变（≥CIN2）筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率（≥ASC-US）为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测（86.7%比92.3%,P〈0.05）,特异度和诊断准确率（74.7%和76.2%）均高于HPV检测（69.8%和72.6%,P〈0.05）。与单一方法比,LCT＋HPV（任一阳性）方案的敏感度（98.7%）和阴性预测值（99.7%）显著提高,但特异度（60.8%）和准确率（65.4%）均下降（P〈0.05）;LCT＋HPV（两项均阳性）方案的敏感度最低（80.7%）,特异度和准确率最高（83.5%和83.1%）,P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作（receiveroperatingcharacteristic,ROC）曲线下面积分别为：0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT＋HPV（任一阳性）方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。

简介：目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素（anti-müllerianhormone,AMH）筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：目的分析哺乳期乳腺脓肿患者行超声引导下穿刺冲洗治疗后出现治疗失败的相关因素。方法回顾性分析北京市海淀区妇幼保健院2012年1月至2014年12月收住院的359例行超声引导下穿刺冲洗治疗的哺乳期乳腺脓肿患者临床资料，根据治疗结果分为治疗痊愈组（329例）和治疗失败组（30例）。采用x。检验比较两组患者在产后时间、年龄、脓腔位置、脓腔数量等方面的差异，多因素Logistic回归分析治疗失败患者的危险因素。结果仅脓肿位置是否位于中央区这个因素，两组差异有统计学意义（x^2=10．298，P=0．001）。产后时间、年龄、脓腔数量、最大穿刺脓液量、感染细菌、白细胞计数情况以及初次穿刺前是否应用抗生素等因素，组间差异无统计学意义（x^2=0．186，P=0．666；x^2=1．006，P=0．316；x^2=0．113，P=0．737；x^2=0．677，P=0．410；x^2=0．123，P=0．726；x^2=0．017，P=0．897；x^2=1．097，P=0．295）。多因素Logistic回归分析显示，脓肿位于中央区是引起穿刺治疗失败的危险因素（OR=3．607，95％CI：1．606～8．103，P=0．002）。结论对于脓肿位于中央区的哺乳期乳腺脓肿患者，通过超声引导下穿刺冲洗治疗后出现治疗失败的概率较高，临床工作中对于这部分患者是否首选穿刺抽脓治疗应慎重考虑。

简介：随着乳腺癌前哨淋巴结活组织检查技术的广泛开展与病理诊断水平的不断提高,在临床工作中,乳腺癌前哨淋巴结微小转移灶的检出率明显增加。对于乳腺癌前哨淋巴结微小转移灶患者预后影响,目前国内外尚未达成一致意见,部分研究结果显示其预后意义与腋窝淋巴结清扫术后查见微小转移灶不尽相同。前哨淋巴结微转移患者的最佳临床决策目前亦无定论,当前多数研究倾向于对这类患者可采用全身辅助治疗联合术后局部放射治疗取代腋窝淋巴结清扫术,但该结论仍需进一步临床研究证实。笔者复习近年来国内外相关文献,对乳腺癌前哨淋巴结微小转移灶的预后意义及临床处理方法作一综述。

简介：目的探讨乳腺疾病护理门诊对乳腺癌患者术后焦虑、抑郁情绪的干预效果。方法本研究为前瞻性研究,按照入组和排除标准收集2014年1~6月在第三军医大学西南医院确诊并行手术治疗的乳腺癌患者240例,采用随机数字表法将其分为两组：一组患者坚持每1~2周接受1次乳腺疾病护理门诊心理疏导（干预组,120例）,另一组患者未到乳腺疾病护理门诊进行心理疏导（对照组,120例）。干预组患者在护理门诊接受专业护师、康复师或心理医师的指导和帮助,之后患者之间进行自由交流,相互鼓励。6个月后采用汉密尔顿抑郁和焦虑量表对两组患者的焦虑和抑郁状态进行评分,并采用t检验比较两组之间的差异。结果收集有效调查问卷共212份,干预组116份,对照组96份。干预组患者有效问卷回收率为93.3%（112/120）,明显高于对照组的80.0%（96/120）（χ2=9.231,P=0.004）。干预组患者焦虑和抑郁评分分别为（20.9±8.0）分和（24.7±10.5）分,均低于对照组患者的（26.8±8.7）分和（32.1±8.0）分（t=-5.086、-5.803,P均〈0.001）。结论乳腺疾病护理门诊对患者的健康教育和心理疏导能够很好地缓解患者的焦虑和抑郁情绪,提高患者的生活质量,是一种可持续进行的患者自助互助途径。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：目的探讨放射治疗后血清YKL-40变化对乳腺癌患者预后判断的价值。方法采用抽签法随机选取2011年6月至2012年12月在甘肃省肿瘤医院乳腺科门诊进行乳腺癌筛查确诊为健康者30例（健康对照组），以及就诊于放射治疗科的100例乳腺癌患者进行前瞻性研究。采用ELISA法检测健康对照组及乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平。采用独立样本t检验比较健康对照组与抽签法随机抽取的30例乳腺癌患者之间，以及100例乳腺癌患者放射治疗前或放射治疗后CEA、CA153阳性与阴性患者之间YKL-40水平的差异；采用配对t检验比较CEA、CA153阳性或阴性乳腺癌患者放射治疗前与放射治疗后血清YKL-40水平的差异。并且，放射治疗后血清YKL-40升高者与降低者局部复发率及远处转移率的比较采用x^2检验，生存曲线绘制采用Kaplan．Meier法，生存率比较采用Log—rank检验。结果（1）30例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为（104．21±22．07）ng／ml和（90．14±23．85）ng／ml，均高于健康对照组的（49．04±9．61）ng／ml（t=12．491、8．673，P均〈0．001）。100例乳腺癌患者放射治疗前后血清YKL-40水平分别为（102．17±22．04）ng／ml和（91．67±29．18）ng／ml，放射治疗后血清YKL-40水平逐步下降（t=4．002，P〈0．001）。（2）CEA和CA153阳性患者血清YKL-40水平在放射治疗后较放射治疗前均明显降低[CEA：（87．26±30．28）ng／ml比（107．23±25．54）ng／ml，CA153：（77．52±31．01）ng／ml比（108．12±19．95）ng／ml，t=5．443、4．750，P均〈0．001]。（3）无论是放射治疗前，还是放射治疗后，CEA阳性患者与阴性患者血清YKL-40水平均接近（t=1．414、-0．992，P=0．164、0．523）；而在放射治疗后，CA153阳性患者血清YKL-40水平却明显低于CA153阴性者[（77．52±31．01）ng／ml比（95．90±27．42）ng／ml，t=-2．559，P=0

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

简介：1997年聚丙烯酰胺水凝胶（polyacrylamidehydrogel，PAHG）作为软组织填充物由乌克兰引进中国，由于其操作相对简单，被广泛应用于注射式隆乳。有文献报道，注射式隆乳术后可能出现疼痛、炎性反应、硬结、团块、变形、移位等并发症，并高达18．3％。

简介：循环肿瘤细胞（CTCs）是恶性肿瘤患者外周血循环中的肿瘤细胞,来源于原发肿瘤或从转移性病灶脱落入血。外周血CTCs检测已成为一种高度可行且可重复的非侵入性新型诊断方法。CTCs的血源性传播在乳腺癌转移、进展中起到重要的作用。CTCs检测既能评估临床干预措施的疗效及患者的预后,又可作为分析患者肿瘤生物学特征的实时样本,及时发现肿瘤的生物学变化。临床医师可根据CTCs检测结果及时调整患者的治疗方案,从而实现个体化治疗。目前,在基因和分子生物学水平对CTCs的研究已广泛开展,有望为转移性乳腺癌的治疗提供新的靶点。本文主要介绍CTCs检测在转移性乳腺癌治疗及预后评估中的应用进展。

简介：目的观察氯米芬对多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者诱导排卵6个周期的临床疗效。方法2015年1月至2016年1月四川省妇幼保健院生殖医学中心对收治的186例PCOS患者口服氯米芬50-150mg诱导排卵,阴道B超监测卵泡和子宫内膜生长。最大卵泡平均直径≥18mm时,肌注人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）10000IU。如未孕则进行第2个周期诱导排卵,最多6个周期。观察相关临床指标。结果氯米芬用量、使用补佳乐患者比例、排卵时处于的月经周期时间随着周期的增加而增加（P〈0.05）。注射HCG日子宫内膜厚度及A型内膜比例、成熟卵泡数、最大卵泡平均直径、排卵数各周期比较差异无统计学意义（P〉0.05）。第1-6个周期妊娠率分别为：26.79%、18.54%、11.54%、8.70%、7.14%、3.85%,妊娠率随周期增加下降。累积妊娠率逐渐上升,6个周期累积妊娠率为56.40%。结论氯米芬诱导PCOS患者排卵,周期妊娠率逐渐下降,周期数控制在4个周期为宜。

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨子宫下段暂时性环扎在中央型前置胎盘术中出血处理的应用效果及安全性。方法回顾性分析2011年6月至2015年6月绵阳市妇幼保健院收治的中央型前置胎盘患者90例的临床资料,根据止血方式将其分为观察组（54例）与对照组（36例）,对照组产妇采取常规止血治疗,观察组产妇在剥离胎盘前及子宫局部处理或全切除前,迅速使用一次性硅胶尿管环扎子宫下段阻断子宫体血液供应,在子宫体血运阻断后进行常规止血操作,术后放开环扎尿管恢复子宫血供（排除子宫已切除患者）,比较两组产妇治疗效果及临床结局。结果两组产妇干预前出血量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组产妇卡前列素氨丁三醇用量、术中总出血量、总输血量、子宫切除率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者止血成功率均为100%;两组患者子宫坏死、切口感染、宫腔积血等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论子宫下段暂时性环扎术治疗前置胎盘分娩术中出血患者,止血效果较好,能迅速降低术中出血量,有效减少患者药物应用及输血量,止血成功率较高,同时子宫坏死等并发症发生率较低,应用安全性较高。

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的探讨不同激素受体状态乳腺癌组织中趋化因子CCL5表达的临床意义。方法应用免疫组织化学SP法检测2008年1月至2010年1月芜湖市第二人民医院121例浸润性乳腺癌手术患者组织石蜡样本中CCL5的表达,采用χ^2检验分析CCL5与临床病理因素关系,并运用单因素和多因素生存分析不同激素受体状态乳腺癌组织中CCL5表达的预测价值。结果乳腺癌组织中CCL5表达与淋巴结状态有关（χ^2=18.676,P〈0.001）。CCL5阳性组的5年DFS显著低于CCL5阴性组（χ^2=5.089,P=0.024）,淋巴结状态阳性组的5-DFS显著低于淋巴结状态阴性组（χ^2=26.105,P〈0.001）。进一步多因素分析显示,淋巴结状态是乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素（RR=5.453,95%CI：2.589-11.485,P〈0.001）。激素受体阳性患者中,CCL5阳性组的5年DFS显著低于CCL5阴性组（χ^2=10.535,P=0.001）,淋巴结状态阳性组的5年DFS显著低于淋巴结状态阴性组（χ^2=11.439,P=0.001）,不同组织学分级组患者间5年DFS差异具有统计学意义（χ^2=6.024,P=0.049）,进一步多因素分析显示,CCL5是激素受体阳性乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素（RR=3.205,95%CI：1.052-9.762,P=0.040）,淋巴结状态是激素受体阳性乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素（RR=3.915,95%CI：1.191-12.872,P=0.025）。结论不同激素受体状态乳腺癌组织中CCL5的表达,能为乳腺癌内分泌治疗提供更准确诊疗依据。

简介：2015年1月美国妇科肿瘤学会（AmericanSocietyofClinicalOncology,SGO）联合美国阴道镜和宫颈病理学会（AmericanSocietyofColposcopy＆CervicalPathology,ASCCP）在《妇科肿瘤学》杂志发表了关于宫颈癌筛查的《过渡期筛查指南》。