简介：在第六届＂中国胎儿医学大会＂上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就＂拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多心队列研究＂这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析（CMA）在传统染色体分析中的优势。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：剖宫产切口瘢痕妊娠(caesareanscarpregnancy,CSP)简称切口妊娠,是指孕囊、绒毛或胎盘组织着床于原剖宫产子宫切口处的一种特殊的异位妊娠[1]。我国剖宫产率居高不下,据WHO对亚洲国家部分医疗机构中的产妇分娩方式抽样调查报告结果显示:中国以46.2%的剖宫产率位居第1位[2],JurkoviehD等[3]。报告称CSP在有剖宫产史的产妇中发生率可高达0.15%。

简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：目的探讨胎儿侧脑室增宽并出血的MRI特征及临床诊断价值。方法回顾性分析36例胎儿侧脑室增宽并出血的影像及临床资料,观察侧脑室增宽程度以及出血病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构、是否合并其他异常,并分级评价出血的严重程度。将MRI与超声结果进行对照分析。结果MRI检出率为100%(36/36),产前超声的检出率仅为33.33%(12/36)。MRI对孕28~31周、32~35周侧脑室增宽并出血的检出率高于超声,差异均有统计学意义(P<0.05),MRI对侧脑室增宽并出血的不同严重程度的检出率高于超声,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前MRI可清晰显示侧脑室的增宽程度和出血的部位、范围以及合并其他颅内结构的异常,其检出率高于超声,联合检查能更准确及更早的发现并诊断侧脑室的增宽并出血,对临床评估预后及指导早期干预具有重要的意义。

简介：目的研究早期宫颈癌根治术中保留盆腔自主神经对直肠功能、膀胱功能和性功能的影响。方法选择2014年6月至2017年6月在安徽省亳州市人民医院妇产科进行诊治的58例早期宫颈癌患者，随机分为两组。对照组施以宫颈癌根治术治疗，研究组则保留盆腔自主神经。比较两组的临床治疗效果。结果研究组的术后住院时间明显短于对照组（P〈0．05），研究组的手术时间明显长于对照组（P〈0．05），两组的术中出血量、切除淋巴结数、阴道切除长度以及宫旁组织切除长度相比差异均无统计学意义（P〉0．05）；研究组术后的排便时间和肛门排气时间明显短于对照组（P〈O．05）；研究组术后的膀胱最大容量以及最大尿流率明显高于对照组（P〈0．05），研究组术后的拔除尿管时间以及残余尿量明显低于对照组（P〈0．05）；研究组术后6个月的性唤起、性欲、阴道润滑程度、性生活满意度、性高潮以及性交疼痛评分均明显高于对照组（P〈0．05）。结论早期宫颈癌根治术中保留盆腔自主神经可以显著缩短术后住院时问，促进宫颈癌患者术后直肠功能和膀胱功能的恢复，最大限度地保留其性功能。

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的比较低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术在凶险性前置胎盘剖宫产术中的应用。方法9例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行髂内动脉临时阻断术、18例凶险性前置胎盘患者剖宫产术中行低位腹主动脉临时阻断术和17例凶险性前置胎盘患者直接行剖宫产术。结果三组均无孕妇和新生儿死亡案例。三组的胎盘附着植入或粘连和手术时间差异均无统计学意义（P〉0．05），与对照组比，髂内动脉临时阻断术和低位腹主动脉临时阻断术组的出血量和输血量较少（p〈0．05），住院时间较短，差异有统计学意义（P〈O．05）；但两阻断组之间差异无统计学意义（P〉0．05），两阻断组无子断的组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论低位腹主动脉球囊临时阻断术及双侧髂内动脉球囊临时阻断术均可在凶险性前置胎盘剖宫产术中应用。

简介：例1：患者,女,55岁,以＂发现脐部肿物伴溢液1月余＂于2017-03-19在本院外科住院。患者入院前1个月发现脐部有一肿块,约2cm大小,呈半球形,无疼痛,伴渗出溢液,曾中药外敷效果不佳。住院后体格检查：脐部可见一2cm×2cm肿块,质软,少许渗液,左下腹可扪及6cm×5cm肿块,活动度差,周围界限不清。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的系统评价米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产的临床效果。方法计算机全面检索相关数据库,并通过筛选与质量评价,对符合要求的文献应用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果共23篇已发表研究符合纳入标准,合计2045例,其中米非司酮片联合利凡诺引产1028例,单用利凡诺引产1017例,Meta分析结果显示:研究组(米非司酮片联合利凡诺组)与对照组(利凡诺组)比较,引产失败率低[WMD=0.22,95%CI(0.14,0.35),P<0.001];规律宫缩开始时间[WMD=-9.17,95%CI(-11.15,-7.18),P<0.001]、宫缩至胎盘娩出时间缩短[WMD=-6.37,95%CI(-8.78,-3.96),P<0.001]、总产程缩短[WMD=-6.12,95%CI(-7.64,-4.61),P<0.001];阴道出血少[WMD=-51.00,95%CI(-67.60,-34.39),P<0.001];胎盘、胎膜残留率低[WMD=0.17,95%CI(0.11,0.27),P<0.001];软产道损伤少[WMD=0.08,95%CI(0.04,0.16),P<0.001];研究组有减少子宫破裂的风险,但组间比较差异无统计学意义[WMD=0.27,95%CI(0.06,1.36),P=0.11]。结论米非司酮片联合利凡诺用于瘢痕子宫中期妊娠引产效果及安全性显著增加,规律宫缩开始时间、宫缩至胎盘娩出时间及总产程缩短、产后出血量少、产后胎盘胎膜残留率低及软产道损伤少,值得临床推广。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：目的对比含铂方案足苗化疗与减量化疗联合榄香烯在老年复发、转移性乳腺癌患者中的疗效及不良反应。方法回顾性分析2009年12月至2015年6月在大连巨科大学附属第一、第二医院诊治具有完整随访资料的72例老年复发、转移件乳腺浸涧件导管癌患者的临床资料。按治疗方法分为常规纠（37例）：顺铂75mg／m^2，分2～3d静脉滴注，联合古西他滨1000mol／m^2或长春瑞滨25mg/m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复；联合组（35例）：顺铂60～75mg/m^2，分2～3d静脉滴注，联合吉曲他滨800mg／m^2或长春瑞滨20mg／m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复，同时注射榄乔烯400mg/d，2周为1个疗程。分析2纽患者的近期及远期疗效、不良反虚及生活质量差异：纽削例数比较用X^2检验，等级资料比较采用秩和检验，牛存分析采用Kaplan-Meier和Log-rank法．．结果常规纠患者完全缓解（（：R）率为10．81％（4／37）、部分缓解（PR）率为37．84％（14／37）、病情稳定（SD）率为24．32％（9／37）、病情进展（PD）率为27．03％（10／37），联合组Ctl率为11．43％（4／35）、Ptl率为34．28％（12／35）、SD卒为22．86％（8／35）、PD卒为31．43％（11／35），2纽差异无统汁学意义（Z=-0．289，P=0．773）。联合绀白细胞减少的发牛率低于常规绀-45．71％（16／35）比70．27％（26／37），Z=-2．025，P=0．043]。消化道不良反应主要足恶心、呕吐，常规组和联合组发生率分别为97．30％（36／37）和80．00％（28／35），差异有统计学意l义（Z=-2．080，P=0．038）。其他不良反应的发生率，常规组与联合纽比较，差异均无统汁学意义（曲小板减少：35．14％比20．00％，Z=-1．425，P=0．154；贫而：35．14％比37．14％，Z=-0．066，P=0．947；肝功能损害：29．73％比25．71％，Z=-0．265，P=0．791）、2绀患者生活质苗筹异无统计学意�

简介：目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义（P〈0.001）,而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.

简介：目的探讨外用溃疡散与可降解高分子止血吸附器（主要成分为壳聚糖盐酸盐）对组织学确诊的高级别宫颈上皮内瘤变（HSIL）患者经宫颈环形电切术（LEEP）治疗后局部伤口愈合及术后出血的作用。方法100例拟行LEEP的HSIL患者随机分为对照组（外用溃疡散）52例和观察组（可降解高分子止血吸附器）48例，比较术后2组的不良反应及治疗效果。结果观察组患者阴道流血量、阴道流血时间和渗液量、渗液时间均显著小于对照组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。两组患者总有效率、创面愈合时间、不良反应发生率比较，差异元统计学意义（P〉0．05）。结论LEEP术后，可降解高分子止血吸附器治疗HSIL的疗效显著，促进创面愈合，组织相容性好，且不会增加不良反应的发生。